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臨床遺傳學(xué)和臨床分子遺傳學(xué)會議論文摘要——1990年4月19~20日于紐加塞耳大學(xué)泰因醫(yī)學(xué)院

發(fā)布時間:2017-06-19 20:12

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【摘要】:正 遺傳性出血性毛細血管擴張:臨床遺傳學(xué)研究遺傳性出血性毛細血管擴張(HHT)是一種常染色體顯性疾病,累及血管壁,以鼻衄和毛細血管擴張為特征。據(jù)估計,患病率為1∶100000。我們介紹一例17歲男孩,患有肺 VAM,送來做緊急外科切除術(shù),使癥狀得到徹底解除。許多醫(yī)生認為 HHT 是一種輕微疾病,根據(jù)我們的經(jīng)驗,情況并非如
【關(guān)鍵詞】遺傳性出血性毛細血管擴張 綜合征 常染色體顯性 地中海貧血 聚合酶鏈反應(yīng) 產(chǎn)前診斷 環(huán)狀染色體 家族 遺傳學(xué)研究 連鎖
【正文快照】: 遺傳性出血性毛細血管擴張:臨床遺傳學(xué)研究 遺傳性出血性毛細血管擴張(HHT)是一種常染色體顯性疾病,累及血管壁,以鼻蛆和毛細血管擴張為特征。據(jù)估計,患病率為1:100 000。我們介紹一例17歲男孩,患有肺vAM,送來做緊急外科切除術(shù),使癥狀得到徹底解除。許多醫(yī)生認為HHT是一種輕

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