本文關(guān)鍵詞：WONCA研究論文摘要匯編——死產(chǎn)胎兒遺傳異常核型分析與微陣列分析技術(shù)的對照研究

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【摘要】：背景6%～13%的死產(chǎn)胎兒與遺傳異常相關(guān),不過實際比例可能更高。與核型分析不同,微陣列分析無需活體細胞,并能夠檢測出微小缺失片段及稱作拷貝數(shù)目變異體的復制片段。方法 "死產(chǎn)研究網(wǎng)絡(luò)"針對5個地區(qū)的死產(chǎn)胎兒進行了基于人口學的調(diào)查,并進行標準化尸檢及核型分析。采用單核苷酸多態(tài)性陣列技術(shù)對死產(chǎn)胎兒臍帶或者胎組織中至少500 kb的拷貝數(shù)目變異體進行檢測。將未受影響人群組成的3個數(shù)據(jù)庫中未檢測到的3種變異體分為3類:可能為良性組、臨床意義不確定組、致病組。我們對比了死產(chǎn)胎兒樣本的核型及微陣列分析結(jié)果。結(jié)果對532例死產(chǎn)胎兒樣本的分析中,微陣列分析得到的結(jié)果比核型分析要多(87.4%vs.70.5%,P0.001),并且提供更為有效的遺傳異常檢測(非整倍體或致病性拷貝數(shù)目變異體,8.3%vs.5.8%,P=0.007)。與遺傳核型分析相比,對443例產(chǎn)前死產(chǎn)胎兒(8.8%vs.6.5%,P=0.02)和67例先天異常死產(chǎn)胎兒(29.9%vs.19.4%,P=0.008)的微陣列分析發(fā)現(xiàn)了更多的遺傳異常。與核型分析比較,微陣列在對41.9%的死產(chǎn)胎兒、34.5%的產(chǎn)前死產(chǎn)胎兒和53.8%先天異常死產(chǎn)胎兒的分析中,對遺傳性異常的診斷相對增加。結(jié)論與核型分析比較,微陣列分析用于遺傳學診斷更具有優(yōu)勢。微陣列可做非活組織分析,對先天異常的死產(chǎn)胎兒或無法獲得核型結(jié)果的病例具有特殊的價值。
【作者單位】： 中國石油天然氣集團公司中心醫(yī)院;
【分類號】：R714.5
【正文快照】： WONCA研究論文摘要匯編——死產(chǎn)胎兒遺傳異常核型分析與微陣列分析技術(shù)的對照研究@周淑新$中國石油天然氣集團公司中心醫(yī)院背景6%～13%的死產(chǎn)胎兒與遺傳異常相關(guān),不過實際比例可能更高。與核型分析不同,微陣列分析無需活體細胞,并能夠檢測出微小缺失片段及稱作拷貝數(shù)目變異體

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 萬森知,秦芹;超聲診斷臍帶繞軀干繞肢體1例[J];中華超聲影像學雜志;2005年07期

2 程榮昆;B型超聲診斷胎兒臍帶繞頸[J];中國超聲醫(yī)學雜志;1994年12期

3 嚴燕瓊;鄧志陽;張榮和;蒙林;;胎兒單臍動脈畸形妊娠中晚期的彩色多普勒超聲診斷價值[J];現(xiàn)代醫(yī)院;2009年02期

4 黃莉;譚杰琳;;四維超聲表面成像在胎兒臍帶繞頸因素方面應(yīng)用[J];中國婦幼保健;2010年15期

5 ;胎兒臍帶混合血清制備方法的介紹[J];重慶醫(yī)科大學學報;1977年01期

6 張桂欣,李斷芬,薛振宇,馬蘭巧;B超診斷胎兒臍帶囊腫伴巨大膀胱1例報告[J];中國超聲醫(yī)學雜志;1992年S1期

7 王國慶，連晉，董云霞;B超診斷胎兒臍帶繞頸[J];內(nèi)蒙古醫(yī)學雜志;1996年06期

8 羅健;;彩超診斷胎兒臍帶繞頸方法的探討[J];中國初級衛(wèi)生保健;2007年07期

9 張玉英,趙家珍;B型超聲顯像診斷胎兒臍帶繞頸[J];中國超聲醫(yī)學雜志;1997年05期

10 王綠萍;李翠玲;;宮內(nèi)臍帶斷裂報告一例[J];健康天地;1998年03期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 文心田;曹三杰;肖馳;張煥容;;生物芯片及其在疫病中的應(yīng)用研究[A];第六屆全國會員代表大學暨第11次學術(shù)研討會論文集（上）[C];2005年

2 王飛;相文中;畢志剛;李光富;劉豐;張兆松;;尖銳濕疣患者皮損局部免疫狀態(tài)Affymetrix基因芯片技術(shù)分析[A];中華醫(yī)學會第14次全國皮膚性病學術(shù)年會論文匯編[C];2008年

3 陸海峰;唐紀良;卿冬進;董海濤;李有志;;大規(guī)模的玉米EST測序以及基于微陣列的缺水和復水下的轉(zhuǎn)錄譜分析[A];第二屆熱帶亞熱帶植物資源的遺傳多樣性與基因發(fā)掘利用研討會論文集[C];2006年

4 曹陽;黃小園;孫立石;周劍峰;;高表達Tim-3分子是淋巴瘤血管的一種異常特征[A];第11次中國實驗血液學會議論文匯編[C];2007年

5 周璇;李惠俠;王根林;;牛妊娠蛋白的研究進展[A];中國牛業(yè)健康發(fā)展與科技創(chuàng)新——中國畜牧獸醫(yī)學會第七屆養(yǎng)牛學分會2009年學術(shù)研討會論文集[C];2009年

6 鄒軍;金鑫;朱鉉;;阿托伐他汀對人外周血淋巴細胞炎癥相關(guān)基因mRNA水平的影響[A];中國藥理學會第九次全國會員代表大會暨全國藥理學術(shù)會議論文集[C];2007年

7 尹華;;牙釉質(zhì)型顱咽管瘤基因表達變化的基因芯片研究[A];中華醫(yī)學會神經(jīng)外科學分會第九次學術(shù)會議論文匯編[C];2010年

8 賈書生;董新舒;杜杰;李鈺;;結(jié)直腸癌細胞株在右旋檸烯作用下基因表達的差異[A];第四屆中國腫瘤學術(shù)大會暨第五屆海峽兩岸腫瘤學術(shù)會議論文集[C];2006年

9 管翌華;熊燦;許淼;任兆瑞;黃英;;應(yīng)用MLPA-微陣列技術(shù)對環(huán)狀13號染色體的微小缺失鑒定[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

10 陳欣林;楊小紅;陳佩文;趙勝;彭巧英;肖梅;路小軍;趙蕾;;無心雙胎序列征與胎盤血管鑄型的研究[A];中國超聲醫(yī)學工程學會第三屆全國婦產(chǎn)及計劃生育超聲醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2010年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 許建平;監(jiān)測“生命之橋”[N];江蘇科技報;2001年

2 曉夏;臍帶采血 產(chǎn)前診療的可靠技術(shù)[N];大眾衛(wèi)生報;2002年

3 朱琳琳;胎兒臀位怎么辦？[N];大眾衛(wèi)生報;2002年

4 香港麥迪信醫(yī)學出版有限公司 供稿;凋亡與腫瘤：一對矛盾的連體嬰[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2002年

5 印高樂;準確率達80%[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2003年

6 麥迪信;FDA向藥企征求基因組學數(shù)據(jù)[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2003年

7 劉正英;產(chǎn)前診斷保平安[N];中國中醫(yī)藥報;2003年

8 惘汶;人體也是一個藥庫[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2004年

9 阿牛;好說歹說話囊腫[N];大眾衛(wèi)生報;2005年

10 南華縣呂合煤礦醫(yī)院 普顯宏;鋅——夫妻性愛的和諧素[N];云南科技報;2002年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 鄭心田;人骨髓間充質(zhì)干細胞向血管內(nèi)皮細胞誘導分化的實驗研究及差異表達基因的微陣列分析[D];天津醫(yī)科大學;2006年

2 花瞻;復發(fā)肝細胞性肝癌相關(guān)基因的研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2004年

3 劉驥;胃癌S100基因表達的生物信息學分析及S100A3與胃癌相關(guān)性研究[D];第四軍醫(yī)大學;2009年

4 羅敏;核基質(zhì)結(jié)合蛋白SATB1調(diào)控肝癌細胞侵襲轉(zhuǎn)移的實驗研究[D];華中科技大學;2010年

5 劉明波;Stefin A和cathepsin B基因在喉鱗狀細胞癌中的表達差異分析以及同臨床預(yù)后的關(guān)系[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2005年

6 劉業(yè)海;EMP_1和MMP_s基因在喉鱗狀細胞癌中的表達差異分析及臨床應(yīng)用探討[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2003年

7 王海濤;食管癌與EMP-1基因的功能研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2002年

8 李羅絲;人參皂苷Rh2誘導HL-60細胞凋亡的信號轉(zhuǎn)導機理[D];中南大學;2006年

9 關(guān)印;單核苷酸多態(tài)與含鉑方案治療小細胞肺癌療效及預(yù)后的關(guān)聯(lián)研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2008年

10 楊霞;兩個水稻金屬離子轉(zhuǎn)運體基因和兩個水稻鋅指蛋白基因的克隆與功能研究[D];南京農(nóng)業(yè)大學;2007年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 郭麗霞;鹽脅迫下胡楊葉表達譜的微陣列分析[D];北京林業(yè)大學;2007年

2 馬群;胡楊根和葉基因表達譜的微陣列分析[D];北京林業(yè)大學;2007年

3 葉s，

本文編號：1258368