本文關(guān)鍵詞：WONCA研究論文摘要匯編——死產(chǎn)胎兒遺傳異常核型分析與微陣列分析技術(shù)的對照研究

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【摘要】：背景6%～13%的死產(chǎn)胎兒與遺傳異常相關(guān),不過實際比例可能更高。與核型分析不同,微陣列分析無需活體細(xì)胞,并能夠檢測出微小缺失片段及稱作拷貝數(shù)目變異體的復(fù)制片段。方法 "死產(chǎn)研究網(wǎng)絡(luò)"針對5個地區(qū)的死產(chǎn)胎兒進(jìn)行了基于人口學(xué)的調(diào)查,并進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化尸檢及核型分析。采用單核苷酸多態(tài)性陣列技術(shù)對死產(chǎn)胎兒臍帶或者胎組織中至少500 kb的拷貝數(shù)目變異體進(jìn)行檢測。將未受影響人群組成的3個數(shù)據(jù)庫中未檢測到的3種變異體分為3類:可能為良性組、臨床意義不確定組、致病組。我們對比了死產(chǎn)胎兒樣本的核型及微陣列分析結(jié)果。結(jié)果對532例死產(chǎn)胎兒樣本的分析中,微陣列分析得到的結(jié)果比核型分析要多(87.4%vs.70.5%,P0.001),并且提供更為有效的遺傳異常檢測(非整倍體或致病性拷貝數(shù)目變異體,8.3%vs.5.8%,P=0.007)。與遺傳核型分析相比,對443例產(chǎn)前死產(chǎn)胎兒(8.8%vs.6.5%,P=0.02)和67例先天異常死產(chǎn)胎兒(29.9%vs.19.4%,P=0.008)的微陣列分析發(fā)現(xiàn)了更多的遺傳異常。與核型分析比較,微陣列在對41.9%的死產(chǎn)胎兒、34.5%的產(chǎn)前死產(chǎn)胎兒和53.8%先天異常死產(chǎn)胎兒的分析中,對遺傳性異常的診斷相對增加。結(jié)論與核型分析比較,微陣列分析用于遺傳學(xué)診斷更具有優(yōu)勢。微陣列可做非活組織分析,對先天異常的死產(chǎn)胎兒或無法獲得核型結(jié)果的病例具有特殊的價值。
【作者單位】： 中國石油天然氣集團公司中心醫(yī)院;
【分類號】：R714.5
【正文快照】： WONCA研究論文摘要匯編——死產(chǎn)胎兒遺傳異常核型分析與微陣列分析技術(shù)的對照研究@周淑新$中國石油天然氣集團公司中心醫(yī)院背景6%～13%的死產(chǎn)胎兒與遺傳異常相關(guān),不過實際比例可能更高。與核型分析不同,微陣列分析無需活體細(xì)胞,并能夠檢測出微小缺失片段及稱作拷貝數(shù)目變異體

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本文編號：1258368