本文關(guān)鍵詞：福建省科委基金，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本研究旨在探討AGT的M235T基因與T174M基因在高血壓病（EH）發(fā)病中的作用及不同性別基因相互作用對(duì)血壓的影響。

　　一、 資料與方法

　　1． 對(duì)象： EH組90例［收縮壓＞160 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，舒張壓＞95 mm Hg］,其中56例有高血壓家族史，6例家族史不詳。95例健康體檢者為對(duì)照組，均無高血壓家族史。

　　2． 方法：基因組DNA的提取：經(jīng)ACD抗凝的全血4ml,用飽和鹽析法常規(guī)提取DNA。AGT174引物5′CGTTTGTG CAGGGCCTGGCTCTC-3′，AGT174引物5′AGGGTGCTGTCCACACTG GACCC-3′采用PE-9600擴(kuò)增儀進(jìn)行擴(kuò)增反應(yīng)。PCR產(chǎn)物5 μl稀釋于10 μl含內(nèi)切酶緩沖液中酶切。用SPSS統(tǒng)計(jì)軟件包處理數(shù)據(jù)，基因型及等位基因頻率數(shù)分布采用χ2檢驗(yàn)。

　　二、 結(jié)果

　　1． 對(duì)AGT基因多態(tài)性比較：不含酶切識(shí)別位點(diǎn)定義為M等位基因，含酶切識(shí)別位點(diǎn)定義為T。在有家族史的EH患者中，TT基因型頻率比對(duì)照組高（42.1%：18.8%，P＜0.05）。T等位基因頻率在EH組中為45.0%,在有家族史的EH中為50.8%，均高于對(duì)照組的32.6%。AGT174突變等位基因頻率在兩組之間均無差異（14.0%：8.4%）。

　　2． 不同性別間AGT等位基因頻率的對(duì)比：男性T235等位基因頻率在EH組（0.48）顯著高于對(duì)照組（0.28），P＜0.01；在女性兩組間等位基因無差異；T174等位基因突變頻率較低，在兩性中均無差異。

　　三、 討論

　　本研究采用多聚酶鏈反應(yīng)結(jié)合限制性酶切方法檢測(cè)AGT基因突變，該方法特異性高，比直接測(cè)序法簡(jiǎn)單省時(shí)，比特異性寡核苷酸雜交方法可靠。結(jié)果顯示，血管緊張素原T235等位基因頻率在EH組中（0.45）明顯高于對(duì)照組（0.33）。提示在中國人群中AGT235基因突變與EH發(fā)生有相關(guān)性，在有家族史的EH患者中TT基因型頻率比對(duì)照組高。而按性別分組后，男性EH患者M(jìn)235T基因突變頻率顯著高于對(duì)照組，而在女性患者與對(duì)照組之間無差異。本研究未發(fā)現(xiàn)T174M突變基因的純合子，M174等位基因頻率在EH組與對(duì)照組無差異；按性別分組后，男女兩組等位基因頻率亦無差異。因此我們推論，AGT235基因突變可能直接對(duì)男性存在高血壓危險(xiǎn)，而對(duì)女性起間接作用。因?yàn)锳GT基因啟動(dòng)子5′側(cè)區(qū)的雌激素調(diào)控因子可能調(diào)節(jié)與AGT相關(guān)的高血壓易感性。而T174M基因突變與高血壓之間不存在相關(guān)性。該基因突變率低，要想獲得陽性結(jié)果需數(shù)千病例。

　　基金項(xiàng)目：福建省科委基金資助（97-Z-51）

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