本文關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)信息學(xué)雜志，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展與思考

人氣指數(shù):點(diǎn) 發(fā)布時(shí)間:2016-05-10 11:22  來源：  作者：代濤

　　〔摘要〕醫(yī)學(xué)信息學(xué)作為一門新興的交叉學(xué)科，在過去幾十年中得到了快速發(fā)展，學(xué)科內(nèi)涵日益豐富，研究領(lǐng)域不斷拓展。本文簡要介紹醫(yī)學(xué)信息學(xué)的內(nèi)涵，回顧國內(nèi)外醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展歷程，分析醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究的熱點(diǎn)問題，并對我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展進(jìn)行思考，期望引起進(jìn)一步的研討，以共同推動我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科的發(fā)展。
　　〔關(guān)鍵詞〕醫(yī)學(xué)信息學(xué)；學(xué)科特性；研究領(lǐng)域；學(xué)科發(fā)展
　　醫(yī)學(xué)信息學(xué)（MedicalInformatics)的研究和實(shí)踐最早起源于20世紀(jì)50年代，但是作為一門學(xué)科則是于20世紀(jì)70年代才被正式提出。近20年來，伴隨計(jì)算機(jī)、網(wǎng)絡(luò)和信息技術(shù)的快速發(fā)展，醫(yī)學(xué)信息學(xué)的學(xué)科內(nèi)涵日益豐富，研究領(lǐng)域日趨廣泛，形成了大量有價(jià)值的研究成果，新的研究熱點(diǎn)不斷出現(xiàn)。與先進(jìn)國家相比，我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科發(fā)展還比較落后，主要表現(xiàn)為學(xué)科認(rèn)識不盡統(tǒng)一、研究領(lǐng)域較為分散、理論基礎(chǔ)較為薄弱等，難以滿足我國醫(yī)學(xué)科技和醫(yī)藥衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展的需求。鑒于此，對目前國際上醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展現(xiàn)狀進(jìn)行較為系統(tǒng)的梳理，在此基礎(chǔ)上探討我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展之路，具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。
　　1醫(yī)學(xué)信息學(xué)的定義與內(nèi)涵
　　隨著信息技術(shù)的快速發(fā)展，醫(yī)學(xué)信息學(xué)的研究內(nèi)容不斷衍生和變化，學(xué)科內(nèi)涵也在不斷深化，并逐漸拓展到新的領(lǐng)域。盡管醫(yī)學(xué)信息學(xué)作為一門學(xué)科的地位已獲得公認(rèn)[1)，但出于對學(xué)科內(nèi)涵和外延的不同理解，迄今為止，尚未形成一個(gè)廣泛認(rèn)可的醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科定義U)。
　　1.1國外相關(guān)定義與內(nèi)涵
　　通過對“醫(yī)學(xué)信息學(xué)”術(shù)語的簡單拆分，“醫(yī)學(xué)”表明其研究和應(yīng)用領(lǐng)域，“信息學(xué)”為方法論[3)。然而，“醫(yī)學(xué)”和“信息學(xué)”均代表了非常廣義的范疇，因此自產(chǎn)生以來，不同的機(jī)構(gòu)和學(xué)者分別就各自的研究產(chǎn)生了不同的理解，如美國醫(yī)學(xué)
　　信息學(xué)會(AmericanMedicalInformaticsAssociation,AMIA)的教育委員會認(rèn)為醫(yī)學(xué)信息學(xué)是“研究信息管理和信息科學(xué)在生物醫(yī)學(xué)和醫(yī)療保健中應(yīng)用的學(xué)科”W;英國醫(yī)學(xué)信息學(xué)會（BritishMedicalInformaticsSociety)指出醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究通過對概念的理解、運(yùn)用一定的技能和方法促進(jìn)信息的使用和共享，提供衛(wèi)生保健服務(wù)，改進(jìn)人們的健康水平[5);德國醫(yī)學(xué)信息學(xué)、生物計(jì)量和流行病學(xué)協(xié)會（Ger-manAssociationforMedicalInformatics,BiometryandEpidemiology)認(rèn)為醫(yī)學(xué)信息學(xué)是利用現(xiàn)代信息技術(shù)服務(wù)于衛(wèi)生保健的各個(gè)方面[6]。一些專家學(xué)者也從不同方面給出了醫(yī)學(xué)信息學(xué)的定義，如美國伊利諾伊大學(xué)香檳校區(qū)病理與醫(yī)學(xué)信息學(xué)系教授AllanH.Levy認(rèn)為“醫(yī)學(xué)信息學(xué)是處理醫(yī)療保健過程中與信息相關(guān)的問題，包括獲取、分析、處理和傳播”[7];美國加利福尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)信息學(xué)系教授M.S.Blois和德克薩斯大學(xué)健康科學(xué)中心生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)院教授、現(xiàn)任AMIA主席E.H.Shortliffe認(rèn)為“醫(yī)學(xué)信息學(xué)是對支持問題解決和決策制定的醫(yī)學(xué)信息、數(shù)據(jù)和知識進(jìn)行存儲、檢索和最優(yōu)使用的學(xué)科”[8];上述理解和定義側(cè)重于具體的應(yīng)用過程和方法。但也有學(xué)者則認(rèn)為醫(yī)學(xué)信息學(xué)應(yīng)有更廣泛的內(nèi)涵，如美國凱撒醫(yī)療機(jī)構(gòu)研究部原主任、AMIA的發(fā)起人MorrisF.Collen在國際信息處理協(xié)會（InternationalFederationforInformationProcessing,IFIP)舉辦的第3次國際醫(yī)學(xué)信息學(xué)大會（WorldConferenceonMedicalInformatics，MEDINF0)上將醫(yī)學(xué)信息學(xué)定義為“醫(yī)學(xué)信息學(xué)就是計(jì)算機(jī)技術(shù)在所有醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用，包括醫(yī)療保健、醫(yī)學(xué)教學(xué)以及醫(yī)學(xué)研究”〔9〕。
　　1.2對醫(yī)學(xué)信息學(xué)的定義
　　以上定義都從不同方面反映了醫(yī)學(xué)信息學(xué)的內(nèi)涵和外延，綜合上述分析，我們認(rèn)為，醫(yī)學(xué)信息學(xué)就是通過計(jì)算機(jī)及相關(guān)信息技術(shù)來處理諸如生物醫(yī)
　　學(xué)數(shù)據(jù)、信息和知識的存儲、組織、檢索和優(yōu)化利用等一系列醫(yī)學(xué)信息管理任務(wù)，以此來輔助醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的科研與實(shí)踐，提高解決問題和制定決策的準(zhǔn)確性、及時(shí)性和可靠性。也就是說，醫(yī)學(xué)信息學(xué)處理的對象是生物學(xué)的、醫(yī)學(xué)的甚至是更為廣義的健康數(shù)據(jù)、信息和知識；處理過程包括采集、存儲、組織、交互和展現(xiàn)等步驟；方法為引入數(shù)學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)、數(shù)據(jù)庫和知識庫、人工智能、統(tǒng)計(jì)學(xué)、語言學(xué)理論以及各種通訊技術(shù)來優(yōu)化處理過程；最終目的則是改進(jìn)患者健康水平，輔助決策，解決醫(yī)療及衛(wèi)生信息化過程中的實(shí)際問題。具體來看，醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究的范疇包括醫(yī)學(xué)知識表達(dá)、衛(wèi)生信息系統(tǒng)、生物信息學(xué)、與之相關(guān)的社會和法律問題等4個(gè)方面。醫(yī)學(xué)知識表達(dá)主要包括編碼/分類和術(shù)語、計(jì)算機(jī)化的臨床指南、決策支持、信息檢索等；衛(wèi)生信息系統(tǒng)主要包括醫(yī)院信息系統(tǒng)、圖形/圖像系統(tǒng)、電子病歷、遠(yuǎn)程醫(yī)療等；生物信息學(xué)包括信號處理、微陣列分析等；社會和法律問題主要包括成果評價(jià)、教育和培訓(xùn)等。
　　此外，醫(yī)學(xué)信息學(xué)的交叉學(xué)科特性也更加明顯，除了與計(jì)算機(jī)科學(xué)、情報(bào)學(xué)有交叉以外，還涉及到其他許多學(xué)科領(lǐng)域，如管理學(xué)、生物醫(yī)學(xué)工程、分子生物學(xué)、數(shù)學(xué)等。這些學(xué)科領(lǐng)域與醫(yī)學(xué)信息學(xué)共享知識、方法和技術(shù)。
　　2國內(nèi)外醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展
　　生物醫(yī)學(xué)研究者于20世紀(jì)50年代開始使用電子數(shù)字計(jì)算機(jī)處理數(shù)字型數(shù)據(jù)，醫(yī)學(xué)信息學(xué)最早期的研究成果可以追溯到1959年Ledley和Lusted在Science雜志上發(fā)表的“通過符號邏輯、概率和價(jià)值理論的推理輔助臨床醫(yī)生進(jìn)行診斷”一文U2]。20世紀(jì)60年代，美國國立醫(yī)學(xué)圖書館（NationalLibraryofMedicine,NLM)開始利用計(jì)算機(jī)處理文獻(xiàn)數(shù)據(jù)。20世紀(jì)70年代初期，在IFIP上第1次出現(xiàn)“醫(yī)學(xué)信息學(xué)”一詞，，是科學(xué)、工程和技術(shù)革新的有機(jī)結(jié)合；20世紀(jì)70年代末期，在第3次MED-INF0上首次規(guī)范了醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科名稱，取代了早期的計(jì)算機(jī)醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué)信息處理、醫(yī)學(xué)信息系統(tǒng)以醫(yī)學(xué)信息學(xué)雜志2011年第32卷第6期
　　及醫(yī)學(xué)信息科學(xué)等名詞[9]。20世紀(jì)80年代，隨著計(jì)算機(jī)、互聯(lián)網(wǎng)的介人，醫(yī)院信息系統(tǒng)得到了迅速發(fā)展和廣泛運(yùn)用。20世紀(jì)90年代醫(yī)學(xué)信息服務(wù)內(nèi)容更加豐富，NLM于1996年推出了面向全球用戶并提供免費(fèi)檢索的PubMed系統(tǒng)；同期，人類基因組計(jì)劃的實(shí)施也取得了一定成效，醫(yī)學(xué)信息處理的數(shù)據(jù)類型呈現(xiàn)多樣化、爆炸性的增長趨勢。本世紀(jì)以來醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究范圍不斷擴(kuò)大，應(yīng)用領(lǐng)域不斷拓展，形成了日趨成熟的學(xué)科體系，并建立了較為完善的教育和培訓(xùn)機(jī)制。下面從醫(yī)學(xué)信息學(xué)的主要研究內(nèi)容和領(lǐng)域進(jìn)行簡要介紹。
　　2.1醫(yī)學(xué)知識表達(dá)
　　醫(yī)學(xué)知識表達(dá)是指通過收集醫(yī)學(xué)知識，對其進(jìn)行系統(tǒng)和正式的定義，來保證人和計(jì)算機(jī)對醫(yī)學(xué)知識的一致性理解，目前已廣泛用于醫(yī)學(xué)人工智能和專家系統(tǒng)中[13]。醫(yī)學(xué)知識表達(dá)主要包括醫(yī)學(xué)知識組織系統(tǒng)、醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)編碼和信息標(biāo)準(zhǔn)、醫(yī)學(xué)信息檢索、醫(yī)學(xué)決策支持等。
　　2.1.1醫(yī)學(xué)知識組織系統(tǒng)醫(yī)學(xué)知識組織系統(tǒng)是實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)知識組織與知識服務(wù)的重要支撐工具。最早的知識組織研究始于19世紀(jì)末第1版《杜威十進(jìn)制分類法》（DeweyDecimalClassification，DDC)的問世，標(biāo)志著知識組織研究的開始。隨著醫(yī)學(xué)的迅速發(fā)展以及醫(yī)學(xué)信息資源的迅速膨脹，對醫(yī)學(xué)領(lǐng)域信息資源的組織顯得越發(fā)重要，20世紀(jì)60-80年代，醫(yī)學(xué)知識組織的發(fā)展主要表現(xiàn)為主題詞表和分類表的建設(shè)，其中較為權(quán)威的有美國《國立醫(yī)學(xué)圖書館分類法》（NationalLibraryofMedicineClassification)和《醫(yī)學(xué)主題詞表》(MedicalSubjectHeadings,MeSH)，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所在MeSH的基礎(chǔ)上，進(jìn)行了擴(kuò)展研究，推出了《英漢對照醫(yī)學(xué)主題詞注釋字順表》（ChineseMedicalSubjectHeadings,CMeSH)。20世紀(jì)90年代《中醫(yī)藥學(xué)主題詞表》、《中圖法醫(yī)學(xué)專業(yè)分類表》相繼問世，為推動我國醫(yī)學(xué)知識組織系統(tǒng)研究起到了積極的作用。
　　為了實(shí)現(xiàn)不同知識組織系統(tǒng)之間的融合發(fā)展，1986年美國國立醫(yī)學(xué)圖書館開展了一體化醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)（UnifiedMedicalLanguageSystem,UMLS)的研制工作。在國內(nèi)，2001年，中國中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)藥信息研究所聯(lián)合多家單位，依照中醫(yī)藥學(xué)特點(diǎn)及學(xué)科體系，研制開發(fā)了中醫(yī)藥一體化語言系統(tǒng)(TraditionalChineseMedicalLanguageSystem,TC-MLS)〇
　　生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域本體是生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域內(nèi)概念模型的明確形式化規(guī)范說明。國外已經(jīng)開展了一系列的生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域本體研究項(xiàng)目，如基因本體（GeneOntology，GO)項(xiàng)目始于1998年，其目的是協(xié)助解決各數(shù)據(jù)庫中對基因產(chǎn)物描述不一致的問題，它主要包括生物過程、分子功能和細(xì)胞組件3個(gè)分支〔15〕。此外，如歐盟的GALEN(GeneralizedArchi-tectureforLanguages,EncyclopediasandNomencla-tures)項(xiàng)目n6]和美國病理學(xué)家協(xié)會（CollegeofA-mericanPathologists，CAP)的SNOMEDCT(SystematizedNomenclatureofMedicine-ClinicalTerms)
　　項(xiàng)目[17)都在生物醫(yī)學(xué)本體領(lǐng)域進(jìn)行了探索和實(shí)踐。在我國，國家知識基礎(chǔ)設(shè)施（NationalKnowledgeInfrastructure,IVKI)也構(gòu)建了其醫(yī)學(xué)知識庫（NKIMed),形成醫(yī)學(xué)本體體系[18)。雖然醫(yī)學(xué)知識本體得到了較快的發(fā)展，正在成為研究熱點(diǎn)，但是由于概念揭示的復(fù)雜性，目前仍是知識組織領(lǐng)域的難點(diǎn)。
　　2.1.2醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)編碼和信息標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)編碼和信息標(biāo)準(zhǔn)旨在從語法和語義層面規(guī)范醫(yī)學(xué)信息中的數(shù)值、文本、圖像等各種內(nèi)容的表達(dá)和使用，解決數(shù)據(jù)共享困難和系統(tǒng)之間難以交互的瓶頸問題。國外衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)化開始較早，其中HealthLevelSeven(HL7)是基于國際標(biāo)準(zhǔn)化組織所公布的網(wǎng)絡(luò)開放系統(tǒng)互連模型第7層的醫(yī)學(xué)信息交換協(xié)議[19],1987年發(fā)布了1.0版本，經(jīng)過20年的發(fā)展，HL7發(fā)展到了極具創(chuàng)新性的3.0版本。為了方便圖像數(shù)據(jù)和診斷信息在不同醫(yī)療系統(tǒng)中進(jìn)行傳輸，1983年美國放射協(xié)會和美國國家電子制造協(xié)會制定了一套醫(yī)學(xué)圖像通信標(biāo)準(zhǔn)（DigitalImagingandCommunicationsinMedicine,DIC0M)〔2fl〕。此外，還產(chǎn)生了多種衛(wèi)生分類標(biāo)準(zhǔn)，如在疾病分類方面，為了實(shí)現(xiàn)對醫(yī)院疾病、死亡原因進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，創(chuàng)建了國際疾病分類法（InternationalClassificationofDisease,ICD)[2I];為適應(yīng)基層醫(yī)療特點(diǎn)，開發(fā)了基層醫(yī)療國際分類體系（InternationalClassificationofPrimaryCare,ICPC);為規(guī)范臨床術(shù)語，形成了便于計(jì)算機(jī)處理的醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)SNOMEDCT。
　　國內(nèi)的衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)化始于1995年衛(wèi)生部開展的國家醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)產(chǎn)業(yè)工程（金衛(wèi)工程）。2000年1月1日我國成為HL7組織的成員國，并成立了HL7中國籌委會，2002年8月衛(wèi)生部推出《病歷書寫基本規(guī)范》。2006年4月共同發(fā)起成立衛(wèi)生部電子病歷委員會（ChinaEHRSteeringCommittee)，其使命是促進(jìn)電子病歷在中國醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)中的應(yīng)用，以達(dá)到基于開放工業(yè)標(biāo)準(zhǔn)對患者的長期、完整健康記錄進(jìn)行交換和存取的目的。2009年推出《電子病歷基本架構(gòu)與數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)》，以更好滿足區(qū)域范圍醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)之間的臨床信息交換和共享需要，實(shí)現(xiàn)以電子健康檔案和電子病歷為基礎(chǔ)的區(qū)域衛(wèi)生協(xié)同。
　　2.1.3醫(yī)學(xué)信息檢索和數(shù)字圖書館醫(yī)學(xué)信息檢索最早的研究可以追溯到1879年美國國立醫(yī)學(xué)圖書館編譯出版的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索刊物《醫(yī)學(xué)索引》(IndexMedicus，IM)。1966年NLM將《醫(yī)學(xué)索引》數(shù)字化，建立了MEDLARS(MedicalLiteratureAnalysisandRetrievalSystem)，1971年推出聯(lián)機(jī)檢索工具M(jìn)EDLINE(MEDLARSOnline)，MED-LARS開展國際聯(lián)機(jī)檢索服務(wù)。19%年，NLM推出了PubMed，通過網(wǎng)絡(luò)途徑免費(fèi)提供包括MEDLINE在內(nèi)的自1950年以來、全世界70多個(gè)國家4300多種主要生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)的書目索引和摘要，并提供部分免費(fèi)和付費(fèi)全文鏈接服務(wù)[22)。在我國，1994年中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所推出了國內(nèi)醫(yī)學(xué)信息檢索領(lǐng)域第1張數(shù)據(jù)庫光盤——中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫（ChineseBiologicalMedicineonDisc,CBM);2008年中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所推出了面向用戶的自建資源整合平臺SinoMed,在原有CBM的基礎(chǔ)上增加了西文生物醫(yī)學(xué)期刊數(shù)據(jù)以及北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院博碩士學(xué)位論文數(shù)據(jù)庫等內(nèi)容，在功能上做到集成化和個(gè)性化。隨著多媒體出版和大規(guī)�；瘜W(xué)分子結(jié)構(gòu)庫的出現(xiàn)，生物醫(yī)學(xué)信息檢索
　　JOURNALOFMEDICALINFORMATICS2011,Vol.32,No.6
　　的范圍得到了很大的拓展，例如制圖材料、基因、蛋白序列、音視頻剪輯、圖像及其他與生物醫(yī)學(xué)研究、教育和病人保健有關(guān)的數(shù)字資源。數(shù)字人體將人體結(jié)構(gòu)數(shù)字化和可視化，為生命科學(xué)研究提供了新的信息獲取手段，1989年，美國國立圖書館開展了可視人計(jì)劃（VisibleHumanProject,VHP),開始建立可供讀者檢索查閱的人體結(jié)構(gòu)的圖像資料庫U3]。此外，1994-1995年，科羅拉多大學(xué)完成了男女兩組可視人計(jì)劃圖像數(shù)據(jù)集[24]。2000年亞洲大學(xué)和韓國科技信息研究所報(bào)道了斷層距離為0.2mm的可視韓國人（VisibleKoreanHuman，VKH)[25]。我國第三軍醫(yī)大學(xué)和第一軍醫(yī)大學(xué)自2002年構(gòu)建中國人的男、女首批數(shù)據(jù)集開始，先后推出了8套能代表中華民族特色的數(shù)據(jù)集
　　狹義的數(shù)字圖書館指傳統(tǒng)圖書館在網(wǎng)絡(luò)環(huán)境下的延伸和發(fā)展，而廣義的數(shù)字圖書館是Web信息環(huán)境向未來的演進(jìn)[27)，其目的是為了解決海量、分布和動態(tài)的數(shù)字化資源的有效管理和利用，主要研究內(nèi)容包括數(shù)字內(nèi)容的開放存取、數(shù)字圖書館之間的互操作和跨數(shù)字圖書館的檢索、知識產(chǎn)權(quán)以及數(shù)字資源的長期保存等問題。]990年美國國家自然科學(xué)基金（NationalScienceFoundation，NSF)發(fā)起了美國國家數(shù)字圖書館項(xiàng)目——美利堅(jiān)記憶。我國1991年開始引進(jìn)數(shù)字圖書館理論，1997年啟動了“中國實(shí)驗(yàn)型數(shù)字式圖書館”項(xiàng)目，標(biāo)志著我國數(shù)字圖書館事業(yè)進(jìn)人實(shí)踐階段，2002年啟動了“國家數(shù)字圖書館工程”。醫(yī)學(xué)數(shù)字圖書館的建設(shè)有利于生物醫(yī)學(xué)知識的共享與傳播，將物理位置分散的文本、圖像、影像等生物醫(yī)學(xué)信息資源以數(shù)字化、網(wǎng)絡(luò)化方式存儲與互聯(lián)，提供信息服務(wù)。
　　2.1.4醫(yī)學(xué)決策支持醫(yī)學(xué)決策支持就是通過計(jì)算機(jī)為臨床治療方案、醫(yī)學(xué)處置和公共衛(wèi)生政策等提供輔助決策的過程，一般包括臨床決策支持和衛(wèi)生決策支持。
　　臨床決策支持主要研究應(yīng)用計(jì)算機(jī)輔助臨床決策支持問題，涉及到臨床醫(yī)生做出診斷和選擇合適的治療方法兩個(gè)方面。臨床決策支持系統(tǒng)是根據(jù)病人數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)知識，生成針對具體病例建議的知識系統(tǒng)。20世紀(jì)70年代，斯坦福大學(xué)研發(fā)了
　　專家系統(tǒng)，使用600個(gè)規(guī)則知識庫和一些簡單的推理方法用于支持臨床決策咨詢。從20世紀(jì)80年代起，數(shù)據(jù)挖掘的功能被集成在一些醫(yī)學(xué)信息系統(tǒng)中。例如，猶他州大學(xué)LatterDaySaints醫(yī)院開發(fā)的HELP系統(tǒng)在傳統(tǒng)醫(yī)療記錄功能的基礎(chǔ)上提供了監(jiān)測功能[28]，SAPHIRE系統(tǒng)利用UMLS詞表提供了放射報(bào)告自動索引功能。在我國，1975-1979年，北京中醫(yī)醫(yī)院與中國科學(xué)院自動化研究所、首都醫(yī)科大學(xué)合作研究編制出對肝炎的辨證論治診療經(jīng)驗(yàn)的電子計(jì)算機(jī)程序，是我國最早基于中醫(yī)理論的臨床決策支持系統(tǒng)[3°]。20世紀(jì)80年代以來國內(nèi)涌現(xiàn)了一批�？婆R床決策支持系統(tǒng)，如肝病營養(yǎng)療法專家系統(tǒng)、昏迷診斷計(jì)算機(jī)專家系統(tǒng)、急性腎衰診斷系統(tǒng)以及疾病診療用藥系統(tǒng)等。2003年，易濤等人研制的“心血管藥物治療專家系統(tǒng)”，采用了案例推理方式，解決臨床醫(yī)生獲得用藥經(jīng)驗(yàn)和知識的問題[31]。
　　衛(wèi)生決策支持是為了對衛(wèi)生管理活動過程中產(chǎn)生的知識進(jìn)行深度挖掘，提供更加科學(xué)、定量的政策分析模式，有效解決制定戰(zhàn)略決策及發(fā)展規(guī)劃中的復(fù)雜問題，實(shí)現(xiàn)對既定政策的量化指標(biāo)評估及效果預(yù)測，提高決策科學(xué)化水平。“衛(wèi)軍一號”軍隊(duì)衛(wèi)生信息資源配置決策支持系統(tǒng)[32)、非典防治決策支持系統(tǒng)[33]、衛(wèi)生檢驗(yàn)檢疫決策支持系統(tǒng)[34]以及由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所正在研發(fā)的衛(wèi)生政策研究決策支持系統(tǒng)等，都為衛(wèi)生決策支持系統(tǒng)的建設(shè)提供了有益借鑒。
　　2.2衛(wèi)生信息系統(tǒng)
　　衛(wèi)生信息系統(tǒng)起步于紙質(zhì)內(nèi)容的計(jì)算機(jī)處理，從支持管理人員和專業(yè)人員轉(zhuǎn)變?yōu)槊嫦蚧颊邽橹行�，以技術(shù)為中心轉(zhuǎn)變?yōu)楣芾砗蜎Q策服務(wù)，以機(jī)構(gòu)部門管理為中心轉(zhuǎn)變?yōu)閰^(qū)域化和全球化的協(xié)作。利用衛(wèi)生信息系統(tǒng)改進(jìn)衛(wèi)生保健的質(zhì)量，降低醫(yī)療成本，已成為各國醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系變革的主要內(nèi)容。2000年，歐盟行動計(jì)劃e-Europe將電子醫(yī)療作為重點(diǎn)發(fā)展的公共服務(wù)；2001年，日本政府重新修訂“日本電子戰(zhàn)略”，強(qiáng)調(diào)了包括醫(yī)療在內(nèi)的IT7大應(yīng)用領(lǐng)域；2006年，韓國政府制定了“電子韓國2006計(jì)劃”，重點(diǎn)發(fā)展數(shù)字醫(yī)療；2009年，美國總統(tǒng)奧巴馬當(dāng)選后就宣布實(shí)施健康信息化計(jì)劃；2009年4月，我國在中共中央、國務(wù)院頒布的《關(guān)于深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的指導(dǎo)意見》中，將衛(wèi)生信息化作為深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的重要任務(wù)之一〔35〕。
　　2.2.1醫(yī)院信息系統(tǒng)目前學(xué)術(shù)界比較公認(rèn)的醫(yī)院信息系統(tǒng)（HospitalInformationSystem,HIS)是由MorrisF.Collen教授于1968年所給的定義：利用電子計(jì)算機(jī)和通訊設(shè)備，為醫(yī)院所屬各部門提供病人保健信息和行政管理信息的收集、存儲、處理、檢索和數(shù)據(jù)交換的能力，并滿足所有授權(quán)用戶的功能需求〔36-37〕。
　　醫(yī)院信息系統(tǒng)在國外許多發(fā)達(dá)國家已有近50年的開發(fā)利用歷史，產(chǎn)生了一系列成功案例[38)，尤其是美國在醫(yī)院信息化建設(shè)方面經(jīng)驗(yàn)豐富。著名的麻省總醫(yī)院開發(fā)的COSTAR系統(tǒng)是20世紀(jì)60年代初開始，并發(fā)展到今天成為大規(guī)模的臨床病人信息系統(tǒng)[39];20世紀(jì)70年代起，醫(yī)院信息系統(tǒng)進(jìn)人大發(fā)展時(shí)期，美國的大學(xué)醫(yī)院及醫(yī)學(xué)中心紛紛開發(fā)醫(yī)院信息系統(tǒng)，如美國政府為退伍軍人事務(wù)部開發(fā)的分散式醫(yī)院通訊系統(tǒng)（DecentralizeHospitalCommunicationProgram,DHCP)W〕，鹽湖城LDS醫(yī)院開發(fā)的HELP系統(tǒng)等，其目的是實(shí)現(xiàn)財(cái)務(wù)、事務(wù)和醫(yī)療的信息管理功能；醫(yī)院信息系統(tǒng)成熟于20世紀(jì)90年代，發(fā)展的重點(diǎn)在臨床信息系統(tǒng)，如實(shí)驗(yàn)室系統(tǒng)、醫(yī)學(xué)影像系統(tǒng)和重癥監(jiān)護(hù)系統(tǒng)等，旨在提高臨床質(zhì)量。
　　我國醫(yī)院信息系統(tǒng)起步于20世紀(jì)70年代末，發(fā)展于20世紀(jì)90年代，以“金衛(wèi)工程‘軍字一號’”為代表，在局域網(wǎng)內(nèi)全院互聯(lián)互通，以醫(yī)院事務(wù)管理為中心的醫(yī)院信息系統(tǒng)逐步形成，當(dāng)前我國醫(yī)院信息系統(tǒng)基本能夠覆蓋醫(yī)院人、財(cái)、物等管理的各個(gè)環(huán)節(jié)。但是由于我國醫(yī)院信息系統(tǒng)建設(shè)在較低的管理水平上，系統(tǒng)的應(yīng)用層次較低，系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化水平低，缺乏統(tǒng)一的規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，難以實(shí)現(xiàn)不同醫(yī)院信息系統(tǒng)間的互聯(lián)互通。醫(yī)院信息系統(tǒng)建設(shè)的下一個(gè)目標(biāo)是以患者為中心，集管理、診療等功能為一體的集成化系統(tǒng)。
　　2.2.2醫(yī)學(xué)成像系統(tǒng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)圖像主要包括常規(guī)X線影像、計(jì)算機(jī)X線影像、數(shù)字X線攝像、磁共振成像、超聲成像和放射介入等，成像的共同特點(diǎn)是以不同的灰階構(gòu)成黑白對比的解剖圖像。由于不同地點(diǎn)、不同設(shè)備廠商和不同國家的醫(yī)學(xué)圖像存儲格式、傳輸方式千差萬別，美國放射學(xué)會和全美電子廠商聯(lián)合推出了醫(yī)學(xué)數(shù)字圖像通信標(biāo)準(zhǔn)（Digit-alImagingandCommunicationsinMedicine,DI-COM),定義了專用的“語義”和“語法”，實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確的無歧義的信息交換。DIC0M直接促進(jìn)了醫(yī)學(xué)影像存檔與通信系統(tǒng)（PictureArchivingandCommunicationSystems,PACS)的發(fā)展，PACS旨在解決醫(yī)學(xué)圖像的獲取、顯示、存儲、傳輸和管理等問題,是醫(yī)學(xué)圖像信息化的標(biāo)志。
　　2.2.3電子病歷與電子健康檔案電子病歷（心JectronicMedicalRecords,EMR)是醫(yī)院從管理信息系統(tǒng)向臨床信息系統(tǒng)轉(zhuǎn)變的核心，也是醫(yī)院信息化建設(shè)向縱深發(fā)展的關(guān)鍵。自20世紀(jì)80年代開始，美國、西歐等國家和地區(qū)的一些大醫(yī)院就開始建立醫(yī)院內(nèi)部使用的電子病歷[42]。1985年，美國退伍軍人事務(wù)部建立了一個(gè)分布式自動化的病人信息系統(tǒng)（VistA)，包括了整個(gè)美國22個(gè)區(qū)的850萬退伍軍人的醫(yī)療記錄，1997年，VistA引進(jìn)了計(jì)算機(jī)化的病歷系統(tǒng)（Computer_basedPatientRecordsSys-tern,CPRS)[43]。此外，印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)分校、匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)分校、波士頓EMR協(xié)會等很多機(jī)構(gòu)將電子病歷用于預(yù)測癌癥早期病人的死亡、判斷醫(yī)囑和處方的準(zhǔn)確性等[44)。20世紀(jì)90年代中后期，隨著電子病歷的研究的開展，國外對電子健康檔案（ElectronicHealthRecords,EHR)的研究也不斷深人。HL7及相關(guān)組織、加拿大、澳大利亞及英國衛(wèi)生部與歐盟的相關(guān)組織機(jī)構(gòu)相繼取得初步成果，先后提出EHR相關(guān)草案。例如美國HL7提出了EHR功能模型試用標(biāo)準(zhǔn)草案系列文件；加拿大提出了Alberta標(biāo)準(zhǔn)方案；澳大利亞、英國、荷蘭、北愛爾蘭等相繼提出適用于本國的相關(guān)草案或試行方案。2007年2月21日HL7宣布《電子健康檔案系統(tǒng)功能（ANSI/HL7EHR)》獲得美國國家標(biāo)準(zhǔn)局(AmericanNationalStandardInstitute，ANSI)正式批
　　準(zhǔn)，成為世界上第1個(gè)關(guān)于電子健康檔案的國家標(biāo)準(zhǔn)。
　　我國的電子病歷和電子健康檔案的研究起步較晚，是伴隨著衛(wèi)生信息系統(tǒng)與社區(qū)衛(wèi)生信息化的發(fā)展而展開。目前國內(nèi)實(shí)施較好的是“軍字一號”工程的電子病歷系統(tǒng)，提供住院志、病程記錄、其他記錄、檢驗(yàn)申請、診療申請、知情文件、質(zhì)量監(jiān)控等7個(gè)功能模塊，以規(guī)范醫(yī)療文書、減少差錯(cuò)發(fā)生，已經(jīng)在軍隊(duì)系統(tǒng)醫(yī)院推廣使用。此外，已有多家醫(yī)院建立電子病歷系統(tǒng)，如武警福建省總隊(duì)醫(yī)院于2001年8月份起正式啟動了“軍衛(wèi)一號”網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)；2002年7月上海岳陽中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院建立電子病歷系統(tǒng)。2009年3月18日，中共中央、國務(wù)院發(fā)布《醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革近期重點(diǎn)實(shí)施方案(2009-2011年）》，該實(shí)施方案規(guī)定，從2009年開始逐步在全國統(tǒng)一建立居民健康檔案，并實(shí)施規(guī)范管理。2009年5月15日，衛(wèi)生部組織制定了《健康檔案基本架構(gòu)與數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)（試行）》，這是我國首次發(fā)布居民健康檔案的基本架構(gòu)與數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)。
　　2.2.4區(qū)域衛(wèi)生信息系統(tǒng)區(qū)域衛(wèi)生信息系統(tǒng)是在一定區(qū)域范圍內(nèi)，為衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、衛(wèi)生管理機(jī)構(gòu)、居民、支付方及醫(yī)藥產(chǎn)品供應(yīng)商等機(jī)構(gòu)提供數(shù)字化形式的搜索、傳遞、存儲、處理衛(wèi)生行業(yè)數(shù)據(jù)業(yè)務(wù)和技術(shù)平臺，以支持醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)、公共衛(wèi)生服務(wù)及衛(wèi)生行政管理的工作過程，最終實(shí)現(xiàn)衛(wèi)生信息資源的共享，以達(dá)到提高衛(wèi)生工作質(zhì)量和效率、節(jié)省有限衛(wèi)生資源、更好地服務(wù)民眾的目的[45]。
　　2004年，美國印第安納州波利斯地區(qū)實(shí)現(xiàn)了9個(gè)縣的衛(wèi)生信息共享，之后美國在全國共建立了150多個(gè)州、地區(qū)或地方性的區(qū)域衛(wèi)生信息組織
　　(RegionalHealthInformationOrganization,
　　RHIO)[46)。2004年4月1日，新加坡衛(wèi)生部和該國兩大醫(yī)療集團(tuán)共同推出的“電子病歷共享網(wǎng)”正式啟動，新加坡的患者能夠通過電子病歷共享網(wǎng)享受到快速便捷且價(jià)格低廉的全面身體檢查[47)。加拿大組織14個(gè)聯(lián)邦和省、區(qū)域的衛(wèi)生部門，成立一個(gè)非營利的機(jī)構(gòu)Infoway，統(tǒng)一規(guī)劃和協(xié)調(diào)全國的電子健康基礎(chǔ)設(shè)施的搭建，到2009年實(shí)現(xiàn)覆蓋50%人口，加拿大居民可通過這一計(jì)劃受益[48]。目前我國區(qū)域衛(wèi)生信息化建設(shè)尚處于起步階段，在建的一些項(xiàng)目也處于試點(diǎn)階段，如深圳市衛(wèi)生局2004年底實(shí)現(xiàn)局部醫(yī)院聯(lián)網(wǎng)；佛山南海區(qū)2005年1月有15家醫(yī)院加入?yún)^(qū)域衛(wèi)生信息化平臺；“廈門市民健康信息系統(tǒng)”已經(jīng)覆蓋全市80%以上的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心。區(qū)域衛(wèi)生信息化是一個(gè)工作量大、涉及業(yè)務(wù)面廣的系統(tǒng)工程，需要充分考慮醫(yī)療衛(wèi)生的各種管理要素和技術(shù)要素，才能夠有計(jì)劃、有步驟地逐步實(shí)現(xiàn)我國的區(qū)域衛(wèi)生信息化。隨著新醫(yī)改的深人推進(jìn)，我國在區(qū)域衛(wèi)生信息系統(tǒng)建設(shè)中將會快速進(jìn)步。
　　2.2.5遠(yuǎn)程醫(yī)療自從1988年遠(yuǎn)程醫(yī)療系統(tǒng)的概念被提出后，許多研究和實(shí)踐結(jié)果都表明了遠(yuǎn)程醫(yī)療系統(tǒng)的可行性和實(shí)用性。國外的遠(yuǎn)程醫(yī)療大致分為3個(gè)階段[49〕：第1階段為20世紀(jì)60年代初至80年代中期，這一階段的遠(yuǎn)程醫(yī)療發(fā)展較緩慢，主要是受到了通信條件的限制；第2階段為20世紀(jì)80年代后期至90年代后期，通過衛(wèi)星和綜合業(yè)務(wù)數(shù)據(jù)網(wǎng)，提高了遠(yuǎn)程醫(yī)療的信息傳遞效果，在遠(yuǎn)程咨詢、遠(yuǎn)程會診、醫(yī)學(xué)圖像的遠(yuǎn)距離傳輸、遠(yuǎn)程會議和軍事醫(yī)學(xué)方面取得了較大進(jìn)展；第3代遠(yuǎn)程醫(yī)療主要是通過公眾通訊網(wǎng)提供服務(wù)，可以提供從客戶端到桌面的醫(yī)療服務(wù)。
　　我國由于地域環(huán)境和經(jīng)濟(jì)條件的差異，導(dǎo)致各地區(qū)醫(yī)療水平有著明顯的差異，特別是在廣大農(nóng)村和邊遠(yuǎn)地區(qū)。在我國開展遠(yuǎn)程醫(yī)療，能夠提高整體醫(yī)療水平。但目前在信息技術(shù)、政策法規(guī)、制度建設(shè)等方面還需要做出更多的努力。
　　2.3生物信息學(xué)
　　根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院的定義，生物信息學(xué)是研究、開發(fā)或者應(yīng)用計(jì)算工具和方法來擴(kuò)展對生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、行為科學(xué)和衛(wèi)生數(shù)據(jù)的使用，包括獲取、存儲、組織、分析和可視化這些數(shù)據(jù)[51]。E.H.Shortlife等人認(rèn)為生物信息學(xué)屬于醫(yī)學(xué)信息學(xué)的一部分，其研究集中于細(xì)胞、分子和基因等微觀對象，將信息學(xué)的方法應(yīng)用于分子生物學(xué)，并產(chǎn)生了生物信息學(xué)的子學(xué)科——轉(zhuǎn)化生物信息學(xué)
　　(TranslationalBioinformatics)〔8’51〕0
　　JOURNALOFMEDICALINFORMATICS2011,Vol.32,No.6
　　生物信息學(xué)的產(chǎn)生最早可以追溯到1956年在美國召開的首次“生物學(xué)中的信息理論研討會”〔52〕，20世紀(jì)80-90年代得到快速發(fā)展。自從1990年美國啟動人類基因組計(jì)劃以來，人類與模式生物基因組的測序工作進(jìn)展極為迅速，2006年5月，人類第一號染色體的基因測序圖正式公布，標(biāo)志著人類基因組計(jì)劃完成。一系列組學(xué)如功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)、信號轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)等應(yīng)運(yùn)而生，產(chǎn)生了海量的數(shù)據(jù)，形成了序列數(shù)據(jù)庫、結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫、分子疾病數(shù)據(jù)庫。面對海量的生物分子信息，利用數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)清理，異構(gòu)、分布的數(shù)據(jù)集成，進(jìn)行DNA序列相似搜索與比對、基因組特征及基因序列的分析，發(fā)現(xiàn)疾病不同階段的致病因素，可視化生物數(shù)據(jù)，整合與挖掘生物文獻(xiàn)和基因、蛋白之間的關(guān)系等。生物信息學(xué)與計(jì)算生物學(xué)都是利用計(jì)算機(jī)和數(shù)學(xué)等知識對生物學(xué)問題進(jìn)行研究，鑒于這兩門學(xué)科之間并沒有或難以界定嚴(yán)格的分界線，在這里統(tǒng)稱為生物信息學(xué)[53]。生物信息學(xué)的研究范疇包括兩個(gè)方面：生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫和相應(yīng)的算法。
　　2.3.1生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫存儲大分子信息數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫稱為分子生物學(xué)數(shù)據(jù)庫，也稱生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展以及組學(xué)技術(shù)的建立，生物大分子數(shù)據(jù)信息量呈現(xiàn)指數(shù)增長，根據(jù)存儲內(nèi)容的不同又可將生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫分為基因組數(shù)據(jù)庫、核酸序列數(shù)據(jù)庫、蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫、生物大分子（主要是蛋白質(zhì)）三維空間結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫等[54]。
　　基因組數(shù)據(jù)庫記錄基因組作圖及相關(guān)序列信息，例如基因組數(shù)據(jù)庫（GenomeDatabase,GDB)為人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject,HGP)保存和處理基因組圖譜數(shù)據(jù)。GDB的目標(biāo)是構(gòu)建關(guān)于人類基因組的百科全書，除了構(gòu)建基因組圖譜之外，還開發(fā)了描述序列水平的基因組內(nèi)容的方法，包括序列變異和其他對功能和表型的描述。核酸序列數(shù)據(jù)庫來自核酸序列測定，例如歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（EuropeanMolecularBiologyLaboratory,EM-
　　BL)核酸序列數(shù)據(jù)庫由歐洲生物信息學(xué)研究所
　　(EuropeanBioinformaticsInstitute,EBI)維護(hù)的核酸序列數(shù)據(jù)構(gòu)成，Genbank庫包含了所有已知的核酸序列和蛋白質(zhì)序列，以及與它們相關(guān)的文獻(xiàn)著作和生物學(xué)注釋，它是由美國國立生物技術(shù)信息中心(NationalCenterforBiotechnologyInformation,NCBI)建立和維護(hù)。蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫主要來自于核酸序列翻譯，因?yàn)楹怂嵝蛄袦y定相對蛋白序列測定來說，其技術(shù)可靠性更高、自動化程度更快、信息量更大，例如國際蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫（ProteinSequenceDatabase,PSD)是由蛋白質(zhì)信息資源（ProteinInformationResource,PIR)、慕尼黑蛋白質(zhì)序列信息中心（MunichInformationCenterforProteinSequences,MIPS)和日本國際蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫
　　(JapaneseInternationalProteinInformationDatabase，
　　JIPID)共同維護(hù)的國際上最大的公共蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫，這是一個(gè)全面的、經(jīng)過注釋的、非冗余的蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫，其中包括來自幾十個(gè)完整基因組的蛋白質(zhì)序列。結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫來自X射線晶體衍射、核磁共振以及冷凍電鏡技術(shù)的結(jié)構(gòu)測定。蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)倉庫（ProteinDataBank,PDB)是國際上唯一的生物大分子結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)檔案庫，由美國Brookhaven國家實(shí)驗(yàn)室建立。PDB收集的數(shù)據(jù)來源于X光晶體衍射和核磁共振（NuclearMagneticResonance,NMR)的數(shù)據(jù)，經(jīng)過整理和確認(rèn)后存檔而成。這些數(shù)據(jù)庫是生物信息學(xué)的基本數(shù)據(jù)資源，通常稱為基本數(shù)據(jù)庫，也稱為初級數(shù)據(jù)庫。
　　由于初級數(shù)據(jù)庫的存儲容量以驚人的速率增長，從海量的初級數(shù)據(jù)庫中找到未知序列，從而推斷未知序列的性質(zhì)和特征，是對生物信息學(xué)研究的挑戰(zhàn)。為了使用的方便，用人工手段或者按照一定的算法自動對初級數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步的分析、整理、歸納，然后對序列或結(jié)構(gòu)進(jìn)行功能標(biāo)注，形成具有特殊生物學(xué)意義和專門用途的數(shù)據(jù)庫，這種專門/專業(yè)的數(shù)據(jù)庫稱為二級數(shù)據(jù)庫或派生庫。
　　2.3.2生物信息學(xué)算法生物信息學(xué)算法其實(shí)質(zhì)就是數(shù)學(xué)算法，生物信息學(xué)研究的基因序列、轉(zhuǎn)錄序列和蛋白序列等的分析問題都可以從數(shù)學(xué)方面描述成字母的排序問題，但使用的方法和研究的問題各異。張春霆院士將生物信息學(xué)算法研究的內(nèi)容分為序列比對、結(jié)構(gòu)對比和蛋白結(jié)構(gòu)預(yù)測等10個(gè)方面。
　　序列比對是生物信息學(xué)的基礎(chǔ)，比較兩個(gè)或兩個(gè)以上符號序列的相似性或不相似性，兩個(gè)序列的比對有較成熟的動態(tài)規(guī)劃算法，相關(guān)的開源軟件有BLAST和FASTA。結(jié)構(gòu)比對是比較兩個(gè)或兩個(gè)以上蛋白質(zhì)分子空間結(jié)構(gòu)的相似性或不相似性。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測，包括2級和3級結(jié)構(gòu)預(yù)測，從觀察和總結(jié)已知結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)規(guī)律出發(fā)來預(yù)測未知蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，屬于這一范疇的有同源模建和指認(rèn)(Threading)方法。計(jì)算機(jī)輔助基因識別（僅指蛋白質(zhì)編碼基因）的基本問題是給定基因組序列后，能夠正確識別基因的范圍和在基因組序列中的精確位置。非編碼區(qū)分析和DNA語言研究，在人類基因組中，編碼部分僅占總序列的3%-5%，其他通常稱為“垃圾”DNA，暫時(shí)還不知道其重要的功能。分子進(jìn)化和比較基因組學(xué)是利用不同物種中同一種基因序列的異同來研究生物的進(jìn)化，構(gòu)建進(jìn)化樹，既可以用DNA序列也可以用其編碼的氨基酸序列來做，甚至于可通過相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)比對來研究分子進(jìn)化。序列重疊群裝配把大量較短的序列拼接成一個(gè)較長、完整的序列，為了正確拼接，短的序列之間應(yīng)用一部分重疊區(qū)，所有相互重疊的序列全體構(gòu)成了重疊群，逐步把他們拼接起來形成序列更長的重疊群，直至得到完整序列的過程稱為重疊群裝配。其他研究的內(nèi)容還包括遺傳密碼的起源、基于結(jié)構(gòu)的藥物設(shè)計(jì)、基因表達(dá)譜分析、代謝網(wǎng)絡(luò)分析和基因芯片設(shè)計(jì)等[53]。
　　2.4醫(yī)學(xué)信息學(xué)教育和培訓(xùn)
　　醫(yī)學(xué)信息學(xué)的交叉性學(xué)科特點(diǎn)要求受教育者不僅要熟練掌握信息處理的技術(shù)，而且要掌握足夠的醫(yī)學(xué)科學(xué)知識。過去幾十年里，歐洲許多大學(xué)建立了醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)。例如，德國海德堡/海爾布隆大學(xué)于1972年就提出醫(yī)學(xué)信息學(xué)課程作為醫(yī)學(xué)專業(yè)的必修課，其專業(yè)課程設(shè)置已經(jīng)演變到了第5版，近30年來，海德堡/海爾布隆大學(xué)的醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)的教學(xué)程序一直影響著醫(yī)學(xué)信息學(xué)教育中的各種活動；在法國，醫(yī)學(xué)信息學(xué)是屬于醫(yī)學(xué)專業(yè)，而且醫(yī)學(xué)信息學(xué)教師協(xié)會推薦在醫(yī)學(xué)院校的第2年講授30學(xué)時(shí)的醫(yī)學(xué)信息學(xué)課程。與歐洲相比，美國的醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展起步較晚，但是發(fā)展迅速，AMIA2011年的統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，目前僅北美地區(qū)開設(shè)有醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)位課程或培訓(xùn)班的機(jī)構(gòu)和大學(xué)就有89所[55]。1998年，阿姆斯特丹大學(xué)、海德堡/海爾布隆大學(xué)、克迪羅衛(wèi)生信息科技大學(xué)、美國明尼達(dá)大學(xué)以及猶他州大學(xué)聯(lián)合推出了衛(wèi)生信息學(xué)教育的國際合作項(xiàng)目[56]，以促進(jìn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)教育的開展。在亞洲，韓國大學(xué)的醫(yī)學(xué)信息學(xué)教育起步雖晚，但其發(fā)展迅速，學(xué)科體系較為完善。
　　我國的醫(yī)學(xué)信息學(xué)教育起步于20世紀(jì)80年代，是在醫(yī)學(xué)圖書情報(bào)專業(yè)的基礎(chǔ)上發(fā)展而來，最早設(shè)置此專業(yè)的有原白求恩醫(yī)科大學(xué)、原同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)、中國醫(yī)科大學(xué)、原湖南醫(yī)科大學(xué)。截止目前，已有近40所高等院校成立了醫(yī)學(xué)信息學(xué)系，學(xué)位教育主要由本科及碩士研究生兩個(gè)教育層次構(gòu)成，博士教育則剛剛起步。
　　關(guān)于醫(yī)學(xué)信息學(xué)人員素質(zhì)，歷史上已有33個(gè)學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)或組織做過探討。在1999-2000年間，IMIA發(fā)布了醫(yī)學(xué)信息學(xué)教育的國際指南，該指南被翻譯成多語種并被廣泛地應(yīng)用和參考，指南的發(fā)布標(biāo)志著該學(xué)科當(dāng)時(shí)的國際現(xiàn)狀和成熟度。在2010年IMIA更新了這一指南，新指南的發(fā)布表明醫(yī)學(xué)信息學(xué)已經(jīng)進(jìn)入了一個(gè)新的發(fā)展時(shí)期。
　　3醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究的熱點(diǎn)問題
　　醫(yī)學(xué)信息學(xué)覆蓋范圍和研究內(nèi)容廣泛，涉及到醫(yī)學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)及認(rèn)知科學(xué)等諸多學(xué)科，在規(guī)范衛(wèi)生事業(yè)管理、提高醫(yī)療質(zhì)量、降低醫(yī)療成本等方面發(fā)揮積極作用。但是面對計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)和信息技術(shù)的快速發(fā)展，醫(yī)學(xué)信息學(xué)在自然語言處理、大規(guī)模計(jì)算、臨床決策支持等方面面臨新的挑戰(zhàn)，并出現(xiàn)了一些新的研究熱點(diǎn)。
　　3.1面向語義互操作的知識組織體系構(gòu)建
　　完善的知識組織體系是醫(yī)學(xué)信息在各個(gè)系統(tǒng)間進(jìn)行交互以及計(jì)算機(jī)智能處理非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的知識組織體系以術(shù)語表、分類表、詞典?10?
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　　以及主題詞表等為代表，輔助研究者理解和使用詞匯及概念。Web3.0環(huán)境下知識組織體系強(qiáng)調(diào)計(jì)算機(jī)對詞匯、概念以及關(guān)系的理解，以面向語義互操作的語言、技術(shù)和方法構(gòu)建知識組織體系，例如RDF/Ontology等，通過構(gòu)建醫(yī)學(xué)本體概念化和體系化受控詞表等傳統(tǒng)知識組織內(nèi)容,實(shí)現(xiàn)不同類型、不同層次以及不同版本的知識組織體系的集成與映射，增強(qiáng)各知識組織體系之間的互操作程度。
　　醫(yī)學(xué)知識體系結(jié)構(gòu)復(fù)雜，加之診療過程有一定的主觀性和多變性，所以醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的知識組織體系能夠規(guī)范人和計(jì)算機(jī)對術(shù)語、詞匯以及概念的表達(dá)、理解和使用，促進(jìn)醫(yī)學(xué)知識的共享和復(fù)用，同時(shí)為機(jī)器自動理解醫(yī)學(xué)領(lǐng)域知識提供有力的支撐，是實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)信息智能檢索、智能問答、機(jī)器翻譯、熱點(diǎn)監(jiān)測與評價(jià)、數(shù)據(jù)挖掘、信息可視化的重要基礎(chǔ)。研究的熱點(diǎn)包括：醫(yī)學(xué)知識組織體系的自動構(gòu)建、命名實(shí)體的自動發(fā)現(xiàn)、不同實(shí)體間語義類型和語義關(guān)系的自動抽取與映射、本體的重用及協(xié)作等。
　　3.2跨系統(tǒng)和跨應(yīng)用的互操作標(biāo)準(zhǔn)制定
　　跨系統(tǒng)和跨應(yīng)用的數(shù)據(jù)交互、服務(wù)集成是解決醫(yī)療衛(wèi)生信息孤島，提供無縫式服務(wù)的重要途徑。由于互操作的標(biāo)準(zhǔn)由不同地區(qū)、組織制定，應(yīng)用的目的廣泛，而且版本眾多，在內(nèi)容上存在交叉，在形式上存在差異，造成系統(tǒng)難以互聯(lián)、信息難以共享、服務(wù)難以集成。制定跨系統(tǒng)和跨應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范了醫(yī)學(xué)信息的表達(dá)、交換與共享，互操作標(biāo)準(zhǔn)的制定旨在提高異構(gòu)系統(tǒng)和服務(wù)之間交換數(shù)據(jù)的能力、對數(shù)據(jù)語義理解一致的能力、彼此協(xié)同工作的能力[58]。為了建立醫(yī)學(xué)術(shù)語、系統(tǒng)之間交互語言和語義理解一致性的基礎(chǔ)，產(chǎn)生了對診斷結(jié)果、藥品等各類術(shù)語進(jìn)行編碼的標(biāo)準(zhǔn)，如ICD;為了能在不同系統(tǒng)間無歧義地傳遞數(shù)據(jù)，制定了各類數(shù)據(jù)交換標(biāo)準(zhǔn)，如DIC0M;為了能實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)間協(xié)同工作，出現(xiàn)了協(xié)調(diào)用戶操作系統(tǒng)的行為標(biāo)準(zhǔn)，如ClinicalContextObjectWorkgroup(CC0W)等。
　　我國的衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)與建立實(shí)用共享的醫(yī)藥衛(wèi)生信息系統(tǒng)的目標(biāo)相比有較大差距，主要表現(xiàn)在兩個(gè)方面：一是衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)體系不夠完善，缺少全國統(tǒng)一的組織保證，醫(yī)學(xué)信息學(xué)標(biāo)準(zhǔn)體系是整個(gè)衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)化工作的指南，只有建立科學(xué)的國家醫(yī)學(xué)信息學(xué)標(biāo)準(zhǔn)體系，將眾多的醫(yī)療衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)在此體系下協(xié)調(diào)一致，才能充分發(fā)揮信息標(biāo)準(zhǔn)的系統(tǒng)規(guī)范功能，獲得良好的系統(tǒng)效應(yīng)；二是現(xiàn)行標(biāo)準(zhǔn)的推廣力度不夠，標(biāo)準(zhǔn)與產(chǎn)業(yè)相脫節(jié)，部分標(biāo)準(zhǔn)在研制過程中，未能充分考慮實(shí)際需求，無法在實(shí)際應(yīng)用中推廣。
　　3.3網(wǎng)格和云計(jì)算
　　網(wǎng)格（Grid)是一種并行和分布式的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，它能夠按用戶的需求，如實(shí)用性、性能、成本和用戶的質(zhì)量服務(wù)要求，從物理上分散自治的計(jì)算機(jī)上獲取計(jì)算資源，實(shí)現(xiàn)計(jì)算資源的共享、選擇和聚合。網(wǎng)格計(jì)算的思想出現(xiàn)在20世紀(jì)90年代，旨在充分利用空閑的CPU資源，搭建平行分布式計(jì)算。丨999年提出的搜索外星人計(jì)劃SETI@Home(SearchforExtraTerrestrialIntelligenceatHome)便是成功地將網(wǎng)格計(jì)算的思想付諸實(shí)施，構(gòu)建了一個(gè)成功的案例。計(jì)算網(wǎng)格在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用實(shí)例如在大腦成像區(qū)域中腦功能成像和腦白質(zhì)纖維束成像，這種成像是動態(tài)的，可視化大腦結(jié)構(gòu)的聯(lián)通途徑，并展現(xiàn)臨床病理特征；腦白質(zhì)纖維成像是一種間接的成像技術(shù)，基礎(chǔ)是彌散加權(quán)成像，允許抽取腦結(jié)構(gòu)聯(lián)通路徑，如果不引人網(wǎng)格計(jì)算，運(yùn)行該應(yīng)用會耗費(fèi)數(shù)小時(shí)。所以可以通過并行計(jì)算和計(jì)算網(wǎng)格將這些應(yīng)用引入到常規(guī)的臨床實(shí)踐中提高吞吐量，但又不降低解決問題的質(zhì)量。
　　云計(jì)算（CloudComputing)直接起源自Dell的數(shù)據(jù)中心解決方案、亞馬遜EC2產(chǎn)品（ElasticCom-putingCloud)和Google-ffiM分布式計(jì)算項(xiàng)目，是一種基于互聯(lián)網(wǎng)計(jì)算的新方式，通過互聯(lián)網(wǎng)上異構(gòu)、自治的服務(wù)為個(gè)人和企業(yè)用戶提供按需即取的計(jì)算。“CloudComputing”出現(xiàn)在2006年，而中文“云計(jì)算”一詞2008年才被最終確定下來。云計(jì)算為醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療保健領(lǐng)域資源的靈活和高效整合提供了新的機(jī)遇，以其彈性、可擴(kuò)展性和付費(fèi)即用模式等特性為節(jié)約成本提供了很大的空間，并具有
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　　靈活的高吞吐量，為急需大量資源、收集和處理數(shù)TB數(shù)據(jù)信息的生物醫(yī)學(xué)研究者排憂解難。除此之外，基于Web的服務(wù)器、存儲、數(shù)據(jù)庫以及其他云計(jì)算架構(gòu)、軟件和服務(wù)器還為全球范圍內(nèi)的醫(yī)學(xué)研究者和官方機(jī)構(gòu)提供了極具吸引力的整合平臺。
　　網(wǎng)格和云計(jì)算都能通過網(wǎng)絡(luò)獲得計(jì)算能力和資源，通過互聯(lián)網(wǎng)將計(jì)算從本地計(jì)算機(jī)轉(zhuǎn)移到網(wǎng)絡(luò)計(jì)算機(jī)上，以此獲得數(shù)據(jù)或提升計(jì)算能力。網(wǎng)格處理的對象是計(jì)算資源，云計(jì)算處理的重點(diǎn)對象是存儲資源；網(wǎng)格服務(wù)的對象是生物網(wǎng)格、地理網(wǎng)格以及教育網(wǎng)格等，科研使用居多，而云計(jì)算比較偏向大眾應(yīng)用，云計(jì)算亦被視為平民化的“網(wǎng)格”。云計(jì)算和網(wǎng)格研究的熱點(diǎn)包括不同平臺與廠商之間系統(tǒng)的互操作性和安全性等問題。
　　3.4醫(yī)學(xué)信息學(xué)在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用研究
　　應(yīng)用醫(yī)學(xué)信息學(xué)的方法和理論于轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中，幫助轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究者利用情報(bào)學(xué)方法和工具，發(fā)現(xiàn)他們需要的數(shù)據(jù)，存儲和分析其在研究過程中產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，共享并整合基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究人員和臨床醫(yī)生的研究成果。醫(yī)學(xué)信息學(xué)在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，應(yīng)致力于解決如下問題：應(yīng)對基因組學(xué)、蛋白組學(xué)等數(shù)據(jù)的指數(shù)增長問題，解決海量數(shù)據(jù)的存儲、傳輸與處理；為不同類型的數(shù)據(jù)建模，實(shí)現(xiàn)不同類型數(shù)據(jù)表的關(guān)聯(lián)；各種數(shù)學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)和啟發(fā)式的方法、算法以及軟件的應(yīng)用，通過特定的系統(tǒng)整合異構(gòu)數(shù)據(jù)；利用本體等基于語義的規(guī)范化聯(lián)接實(shí)現(xiàn)異構(gòu)系統(tǒng)的互操作；結(jié)構(gòu)化電子病歷，挖掘基因表達(dá)數(shù)據(jù)庫中的基因和臨床特征數(shù)據(jù)之間的關(guān)聯(lián)[59]。
　　3.5數(shù)字化人體模型建設(shè)
　　數(shù)字人研究是通過計(jì)算機(jī)技術(shù)，將人體結(jié)構(gòu)數(shù)字化，在電腦屏幕上出現(xiàn)看得見的、能夠調(diào)控的虛擬人體形態(tài)，進(jìn)一步將人體功能性信息賦加到這個(gè)人體形態(tài)框架上，實(shí)現(xiàn)數(shù)字人海量數(shù)據(jù)三維建模與可視化，建立人體二維和三維數(shù)據(jù)集。目前數(shù)字人研究存在的難點(diǎn)是海量數(shù)據(jù)的處理、分布式計(jì)算以及應(yīng)用計(jì)算機(jī)建模技術(shù)整合各層次的數(shù)據(jù)信息。同時(shí)如何將生理學(xué)數(shù)據(jù)、解剖學(xué)數(shù)據(jù)與現(xiàn)代信息技術(shù)進(jìn)行無縫整合，實(shí)現(xiàn)從數(shù)字物理人到數(shù)字生理人,乃至到數(shù)字智能人階段的跨越，將是數(shù)字人研究必須要解決的問題。
　　3.6臨床決策支持系統(tǒng)的研究
　　臨床決策支持系統(tǒng)的最大特點(diǎn)是知識的動態(tài)性，根據(jù)一個(gè)或者多個(gè)患者的數(shù)據(jù)為特定的案例提供治療的建議，其需要整合醫(yī)學(xué)知識庫、患者數(shù)據(jù)以及推理引擎等。該系統(tǒng)從面向于具體應(yīng)用的系統(tǒng)逐漸轉(zhuǎn)向以患者為中心，將系統(tǒng)與患者的交互整合到臨床的環(huán)境和工作流中。醫(yī)學(xué)知識庫豐富、患者數(shù)據(jù)的處理以及推理引擎的優(yōu)化仍然是臨床決策支持系統(tǒng)研究的重點(diǎn)，但是對系統(tǒng)的成本效益分析和效果的評價(jià)等逐漸成為研究的熱點(diǎn)。
　　我國臨床決策支持系統(tǒng)研究方向之一是將中醫(yī)臨床上通過四診（望、聞、問、切）收集到的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為結(jié)構(gòu)化的臨床數(shù)據(jù)，挖掘中醫(yī)癥候和疾病之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系，發(fā)現(xiàn)“隱藏的公開知識”。所謂的公開知識是所需要的知識均已經(jīng)公開可利用，所謂的隱藏即中醫(yī)證候和疾病之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系還未被完全發(fā)現(xiàn)，加以綜合的分析應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)新的關(guān)系。
　　3.7認(rèn)知學(xué)在醫(yī)學(xué)信息學(xué)中的應(yīng)用
　　醫(yī)學(xué)信息學(xué)并非是醫(yī)學(xué)和計(jì)算機(jī)學(xué)科之間簡單的交叉，社會科學(xué)角色扮演的作用不斷增加。醫(yī)學(xué)信息技術(shù)的革新帶來文化上、認(rèn)知上的巨大變化。對于個(gè)人和組織來說，采取新技術(shù)都是不可避免的，可能會造成工作流程的破裂和用戶的不滿意，從醫(yī)學(xué)信息學(xué)的角度來說，認(rèn)知學(xué)提供了一個(gè)框架，通過技術(shù)為中介對復(fù)雜的人類行為進(jìn)行分析和建模。認(rèn)知學(xué)理論在醫(yī)學(xué)信息學(xué)的應(yīng)用中可以用來獲取、塑造、設(shè)計(jì)、開發(fā)和評估醫(yī)學(xué)信息系統(tǒng)，集中在醫(yī)學(xué)信息系統(tǒng)的可用性和學(xué)習(xí)性中，為醫(yī)學(xué)信息技術(shù)的設(shè)計(jì)和應(yīng)用提供新的途徑，在理解和促進(jìn)醫(yī)生、用戶表現(xiàn)中發(fā)揮積極的作用。
　　3.8醫(yī)學(xué)信息學(xué)應(yīng)用的倫理及監(jiān)管問題
　　醫(yī)學(xué)信息學(xué)應(yīng)用從倫理上保證“在合適的時(shí)間和地方，合適的人以合適的方式使用合適的數(shù)據(jù)”。計(jì)算機(jī)等信息技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用已經(jīng)超越了望、聞、問、切的范圍，涉及實(shí)驗(yàn)室檢查、圖像檢查、輔助診斷到輔助治療等各個(gè)環(huán)節(jié)，醫(yī)學(xué)信息學(xué)應(yīng)用過程中在職業(yè)、學(xué)術(shù)和教育等方面存在倫理問題。保密性和隱私性是備受關(guān)注的話題，在臨床裝置中信息工具的選擇和使用，決定誰使用這些工具，對工具作用的評估，系統(tǒng)開發(fā)、維護(hù)和供應(yīng)商之間的權(quán)利和義務(wù)，使用計(jì)算機(jī)跟蹤臨床治療的效果以為將來實(shí)踐提供更好的指導(dǎo)。除了倫理之外，醫(yī)學(xué)信息學(xué)也涉及到法律和監(jiān)管問題。
　　4我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展的思考
　　我國的醫(yī)學(xué)信息學(xué)是20世紀(jì)80年代初在醫(yī)學(xué)圖書情報(bào)學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，研究體系不夠完整和成熟，研究領(lǐng)域也不平衡，例如重視文獻(xiàn)信息管理、技術(shù)路線和微觀實(shí)踐，但理論研究和學(xué)科建設(shè)較為薄弱，標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范建設(shè)滯后，信息共享不足、缺乏系統(tǒng)規(guī)劃，人才數(shù)量不足、質(zhì)量有待提高、結(jié)構(gòu)不盡合理。因此，我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)作為一門學(xué)科需要進(jìn)一步明確研究對象，拓展研究領(lǐng)域，探索醫(yī)學(xué)信息工作的基本規(guī)律和原理，融合相關(guān)學(xué)科方法，增強(qiáng)創(chuàng)新能力，加強(qiáng)研究機(jī)構(gòu)和隊(duì)伍建設(shè)，建立良好的學(xué)術(shù)交流氛圍，并在應(yīng)用實(shí)踐中取得社會的認(rèn)可。根據(jù)國際醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展和我國的國情，從技術(shù)研究層面和實(shí)施層面提出一些思考。
　　4.1技術(shù)研究層面
　　4.1.1加強(qiáng)語義知識組織體系建設(shè)，整合多種類型資源結(jié)合國外醫(yī)學(xué)本體研究、醫(yī)學(xué)知識組織體系建設(shè)的先進(jìn)理念，構(gòu)建基于語義Web技術(shù)的中文一體化醫(yī)學(xué)知識組織體系與標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，實(shí)現(xiàn)不同類型醫(yī)學(xué)知識組織系統(tǒng)的集成與映射，規(guī)范概念的表達(dá)、術(shù)語的使用和關(guān)系的連接。以此為基礎(chǔ)，整合文獻(xiàn)、電子病歷數(shù)據(jù)、圖像數(shù)據(jù)、蛋白數(shù)據(jù)、基因組數(shù)據(jù)等多種類型資源，利用醫(yī)學(xué)信息學(xué)的方法為不同類型的數(shù)據(jù)建模，建立相關(guān)數(shù)據(jù)模型的連接，最大范圍共享知識和研究成果，同時(shí)深度挖掘數(shù)據(jù)中的隱性知識，加快基礎(chǔ)研究成果轉(zhuǎn)化的進(jìn)程。
　　4.1.2加強(qiáng)衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)制定，促進(jìn)衛(wèi)生信息資源共享進(jìn)一步加強(qiáng)衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)的研制和推廣力度。對于標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一且影響互操作性的關(guān)鍵領(lǐng)域要加快標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范的制定；對于已經(jīng)有的成熟標(biāo)準(zhǔn)或規(guī)范，要由政府主導(dǎo)，自上而下地推廣應(yīng)用。同時(shí)，建立標(biāo)準(zhǔn)實(shí)施效果評測的指標(biāo)體系，使標(biāo)準(zhǔn)的開發(fā)與利用縱深化。通過語義知識組織體系的構(gòu)建和標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)施，推進(jìn)公共衛(wèi)生、醫(yī)療服務(wù)、新農(nóng)合醫(yī)療保障、基本藥物制度和綜合管理5個(gè)業(yè)務(wù)系統(tǒng)的互聯(lián)互通，促進(jìn)國家、省和地市級醫(yī)療衛(wèi)生數(shù)據(jù)的共享。
　　4.1.3加強(qiáng)衛(wèi)生信息系統(tǒng)建設(shè)，提高衛(wèi)生事業(yè)管理效率全面加強(qiáng)衛(wèi)生信息系統(tǒng)的建設(shè)，包括醫(yī)院信息系統(tǒng)、區(qū)域衛(wèi)生信息系統(tǒng)等多個(gè)層次。通過整合醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)內(nèi)部系統(tǒng)，減少內(nèi)部系統(tǒng)數(shù)量，提高系統(tǒng)的應(yīng)用層次和標(biāo)準(zhǔn)化水平，大力加強(qiáng)電子病歷和電子健康檔案建設(shè)，推動醫(yī)院管理信息系統(tǒng)向臨床信息系統(tǒng)的轉(zhuǎn)變；通過區(qū)域衛(wèi)生信息系統(tǒng)建設(shè)以支持醫(yī)療服務(wù)、公共衛(wèi)生服務(wù)及衛(wèi)生管理等工作過程，建設(shè)以用戶為中心的集診療、預(yù)防保健、醫(yī)療保險(xiǎn)、管理決策等功能為一體的集成、實(shí)用、共享的衛(wèi)生信息系統(tǒng)，達(dá)到提高衛(wèi)生工作質(zhì)量和效率、節(jié)省有限衛(wèi)生資源、更好地服務(wù)民眾的目的。4.1.4加強(qiáng)生物信息學(xué)研究，推動醫(yī)學(xué)科技發(fā)展加強(qiáng)生物信息學(xué)理論和方法在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，共享并整合基礎(chǔ)和臨床研究的成果，致力于解決基因組學(xué)、蛋白組學(xué)等海量數(shù)據(jù)的存儲、傳輸與處理，實(shí)現(xiàn)不同類型數(shù)據(jù)表的關(guān)聯(lián)，整合異構(gòu)數(shù)據(jù)，挖掘基因表達(dá)數(shù)據(jù)庫中的基因和臨床特征數(shù)據(jù)之間的關(guān)聯(lián)，加快醫(yī)學(xué)成果轉(zhuǎn)化。
　　4.1.5擴(kuò)大情報(bào)學(xué)方法支持，輔助衛(wèi)生決策充分利用科學(xué)計(jì)量學(xué)、關(guān)聯(lián)分析、數(shù)據(jù)挖掘等多種情報(bào)學(xué)方法和現(xiàn)代信息技術(shù)，對衛(wèi)生數(shù)據(jù)、網(wǎng)絡(luò)信息、醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)等進(jìn)行深度的挖掘、分析、關(guān)聯(lián)和處理，形成輔助評價(jià)指標(biāo)、模型與應(yīng)用系統(tǒng)，為決策提供支持。包括圍繞國家衛(wèi)生決策部門和醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的中心工作，建設(shè)支持衛(wèi)生決策的信息資源庫與知識庫，開展知識服務(wù)；為電子健康檔案、衛(wèi)生資源管理、疾病研究、用藥監(jiān)督等領(lǐng)域建立信
　　息分析平臺，從錯(cuò)綜復(fù)雜、內(nèi)涵豐富的海量數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)隱含的客觀規(guī)律，實(shí)現(xiàn)信息化、標(biāo)準(zhǔn)化、智能化、集成化的醫(yī)療衛(wèi)生決策支持，推動區(qū)域醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的科學(xué)化管理等。
　　4.2實(shí)施層面
　　4.2.1制定國家醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展規(guī)劃，系統(tǒng)深入開展醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)的研究主體比較分散，且多數(shù)是以實(shí)用為目的的研究和開發(fā)，廣度和深度都還不夠。應(yīng)緊密結(jié)合當(dāng)前國家衛(wèi)生信息化發(fā)展的總體規(guī)劃，編制我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展規(guī)劃，確定戰(zhàn)略重點(diǎn)和優(yōu)先領(lǐng)域，并制定相應(yīng)的政策措施。同時(shí)，充分利用中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)信息學(xué)分會的平臺，跟蹤國際醫(yī)學(xué)信息學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展動態(tài)，協(xié)調(diào)醫(yī)學(xué)院校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)信息研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)信息技術(shù)公司之間的合作，共同開展醫(yī)學(xué)信息學(xué)重大項(xiàng)目的研究和應(yīng)用。
　　4.2.2建立創(chuàng)新服務(wù)模式，面向不同用戶需求提供深層次醫(yī)學(xué)知識服務(wù)建設(shè)集成信息服務(wù)的醫(yī)學(xué)數(shù)字圖書館，促進(jìn)信息傳播、利用和共享。面向社會大眾，提供醫(yī)學(xué)科普知識，提升醫(yī)學(xué)信息素養(yǎng)；面向衛(wèi)生決策者，組建跨學(xué)科、跨組織的研究團(tuán)隊(duì)，構(gòu)建戰(zhàn)略分析平臺和衛(wèi)生決策支持平臺，輔助衛(wèi)生決策；面向醫(yī)、教、研人員，根據(jù)工作流程建立嵌人式的服務(wù)模式，以咨詢、問題解決方案等形式為用戶提供深層次、全方位、動態(tài)性的知識產(chǎn)品和技術(shù)支撐。
　　4.2.3加快技術(shù)應(yīng)用和資金投入，解決醫(yī)學(xué)信息資源分布的不均衡性加快遠(yuǎn)程醫(yī)療技術(shù)應(yīng)用，改變原有就醫(yī)的單一模式，改善專家資源分布不均衡的現(xiàn)狀，讓邊遠(yuǎn)地區(qū)及更多的患者、醫(yī)護(hù)人員能更經(jīng)濟(jì)、更高效地共享專家資源、教育資源、醫(yī)學(xué)科技成果資源。加大衛(wèi)生信息化、網(wǎng)絡(luò)信息基礎(chǔ)設(shè)施等資金和技術(shù)的傾斜，促進(jìn)東部發(fā)達(dá)地區(qū)對西部地區(qū)的技術(shù)援助和對口支持，并借助于社區(qū)衛(wèi)生信息化、區(qū)域衛(wèi)生信息化建設(shè)，推進(jìn)欠發(fā)達(dá)地區(qū)醫(yī)學(xué)信息事業(yè)的發(fā)展。
　　4.2.4加快人才培養(yǎng)和學(xué)科體系建設(shè)，為醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展提供智力支持加強(qiáng)醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)人才培養(yǎng)，在繼續(xù)發(fā)展本科教育的同時(shí)，停辦中等教育層次的醫(yī)學(xué)信息學(xué)教育，加快發(fā)展研究生教育，增加醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)的碩士點(diǎn)和博士點(diǎn)，建立醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)博士后科研流動站，逐步形成以本科教育為基礎(chǔ)，以碩士和博士研究生教育為主體的多層次醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)教育的基本格局。同時(shí)，加大高層次人才和緊缺人才的培養(yǎng)和引進(jìn)力度，加強(qiáng)青年學(xué)術(shù)骨干隊(duì)伍建設(shè)，建立以學(xué)科帶頭人為核心，圍繞重大項(xiàng)目凝聚學(xué)術(shù)隊(duì)伍的人才組織模式，構(gòu)建結(jié)構(gòu)合理、團(tuán)結(jié)高效的合作團(tuán)隊(duì)，形成一批優(yōu)秀學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)和學(xué)術(shù)梯隊(duì)，促進(jìn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科全面發(fā)展。
　　5結(jié)語
　　醫(yī)學(xué)信息學(xué)作為一門新興交叉學(xué)科，正處于快速發(fā)展時(shí)期�；仡欋t(yī)學(xué)信息學(xué)的內(nèi)涵和發(fā)展歷程，有助于厘清醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展面臨的問題和趨勢。我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展與國際先進(jìn)水平相比仍有較大差距，但新一輪的醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革方案明確提出要建立高效統(tǒng)一、系統(tǒng)整合、互聯(lián)互通和實(shí)用共享的醫(yī)藥衛(wèi)生信息系統(tǒng)，并將其作為新醫(yī)改的重要支撐，這為我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)的發(fā)展提供了歷史性機(jī)遇。作為醫(yī)學(xué)信息工作者，我們應(yīng)該抓住機(jī)遇，借鑒國際先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，緊密結(jié)合我國實(shí)際，扎實(shí)做好各項(xiàng)工作，努力推動我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科的快速發(fā)展。
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