在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代大背景下,疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)已成為疾病預(yù)防和診斷領(lǐng)域研究的熱點(diǎn),對(duì)人類的健康具有革命性的意義�；诩膊∫赘羞z傳標(biāo)記開發(fā)疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型是目前最可能實(shí)現(xiàn)的一種策略。同時(shí),癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療已經(jīng)走在了精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的最前列,癌癥個(gè)體化治療已經(jīng)成為公認(rèn)趨勢(shì)。隨著大量的癌癥易感遺傳位點(diǎn)以及靶向用藥位點(diǎn)不斷被發(fā)現(xiàn),可靠的癌癥易感基因及遺傳變異位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)成為了癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵。因此,基于上述背景,我們利用本團(tuán)隊(duì)已有的歐裔美國(guó)人和非裔美國(guó)人的吸煙成癮樣本,以及公共數(shù)據(jù)庫(kù)中癌癥的遺傳變異位點(diǎn),開展了以下三方面的工作:第一,我們以1572名歐裔美國(guó)人樣本作為研究對(duì)象,對(duì)其進(jìn)行吸煙行為與基因型的關(guān)聯(lián)分析,選取94個(gè)關(guān)聯(lián)分析中最為顯著的SNP,利用一種風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)算法對(duì)樣本進(jìn)行吸煙行為預(yù)測(cè),該預(yù)測(cè)模型可有效地區(qū)分吸煙樣本和非吸煙樣本,其AUC高達(dá)0.91。隨后基于現(xiàn)有GWAS報(bào)道收集的34個(gè)易感SNP位點(diǎn),對(duì)樣本進(jìn)行同樣的預(yù)測(cè),我們發(fā)現(xiàn)這些SNP位點(diǎn)無法區(qū)分吸煙樣本與非吸煙樣本。因此我們認(rèn)為,利用GWAS發(fā)現(xiàn)的遺傳標(biāo)記進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)是可行的,但是并不能直接應(yīng)用公共數(shù)據(jù)庫(kù)中的遺傳標(biāo)記進(jìn)行預(yù)測(cè),我們需要根據(jù)...

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圖1.1基于關(guān)聯(lián)分析SNP集的吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)分布

基于上述數(shù)據(jù),我們利用該遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)算法,根據(jù)個(gè)體攜帶的這94個(gè)SNP的基因型,算得1572名歐裔美國(guó)人樣本的吸煙概率。與人群平均吸煙率進(jìn)行比較,我們得到1572名歐裔美國(guó)人樣本的吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù),我們發(fā)現(xiàn)在吸煙人群和非吸煙人群間,吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)的分布存在著明顯差異,見圖1.1。隨后,....

圖1.2基于關(guān)聯(lián)分析SNP集的吸煙行為遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)能力評(píng)估

圖1.1基于關(guān)聯(lián)分析SNP集的吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)分布1.3.2基于權(quán)威文獻(xiàn)報(bào)道SNP集的吸煙行為遺傳風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算

圖1.3基于權(quán)威文獻(xiàn)報(bào)道SNP集的吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)分布

同樣的,我們基于上述數(shù)據(jù),利用該遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)算法,根據(jù)個(gè)體攜帶的這34個(gè)SNP的基因型,獲得1572名歐裔美國(guó)人樣本的吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)。我們發(fā)現(xiàn)在吸煙人群和非吸煙樣人群間,吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)的分布無明顯差異,見圖1.3。隨后,根據(jù)吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)繪制ROC曲線,評(píng)價(jià)該SNP集對(duì)1572名歐裔美....

圖1.4基于權(quán)威文獻(xiàn)報(bào)道SNP集的吸煙行為遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)能力評(píng)估

圖1.3基于權(quán)威文獻(xiàn)報(bào)道SNP集的吸煙風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)分布1.4討論

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