基因組遺傳變異是研究動(dòng)物表型差異的重要基礎(chǔ)�？截悢�(shù)變異（copy number variation,CNV）作為一種重要的遺傳變異,可以影響機(jī)體多種復(fù)雜性狀和疾病,其在畜禽上的研究逐漸成為熱點(diǎn)和重點(diǎn)。目前,全基因組CNV檢測(cè)的方法主要有SNP芯片、CGH芯片（array comparative genomic hybridization,aCGH）和高通量測(cè)序等。然而,在牛與山羊中,系統(tǒng)地進(jìn)行全基因組CNV檢測(cè)、群體間多樣性分析及其與表型性狀的關(guān)聯(lián)分析等研究,仍十分匱乏。本研究首先分別采用牛CGH芯片和山羊SNP芯片對(duì)47頭美國(guó)荷斯坦公牛和1023頭世界范圍內(nèi)的山羊檢測(cè)了全基因組CNV的分布;然后,利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association studies,GWAS）策略挖掘與美國(guó)荷斯坦公牛和非洲肉用山羊表型相關(guān)的CNV;最后,選擇肉奶生產(chǎn)性狀相關(guān)的3個(gè)功能基因區(qū)域的CNV,分別探索其在中國(guó)�；蛏窖蛑袑�(duì)基因表達(dá)和表型的遺傳效應(yīng)。本研究主要取得了如下結(jié)果:1.美國(guó)荷斯坦公�？截悢�(shù)變異的檢測(cè)利用CGH芯片技術(shù)對(duì)47頭美國(guó)荷斯坦公牛進(jìn)行了全基因組CNV檢測(cè),發(fā)現(xiàn)17... 

【文章來(lái)源】：西北農(nóng)林科技大學(xué)陜西省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

aCGH檢測(cè)CNV原理示意圖(Oostlanderetal.2004)

1-2 SNP芯片技術(shù)檢測(cè)CNV原理示意圖(Redon et al. 200igure 1-2 Schematic overview of detecting CNV by SNP ch量測(cè)序技術(shù)high-throughput sequencing）可一次性對(duì)幾百萬(wàn)條，也被稱(chēng)為下一代測(cè)序（next generation sequencideep sequencing）(Sultan et al. 2008)。高通量測(cè)序速度快等顯著優(yōu)點(diǎn)，且可鑒定復(fù)雜結(jié)構(gòu)變化。基法主要有：讀對(duì)法、讀深法、分裂讀取法和序以Helicos Biosciences公司的單分子DNA測(cè)序()、Pacific Bioscience公司的單分子實(shí)時(shí)測(cè)序(sing)以及Oxford Nanopore的納米孔單分子技術(shù)為代表測(cè)序技術(shù)）(Treffer et al. 2010)。以當(dāng)前市場(chǎng)上nopore Technologies（ONT）公司的MinION納米以SMRT芯片為測(cè)序載體，芯片上每個(gè)孔中均有D測(cè)序的讀長(zhǎng)與DNA 聚合酶的活性保持有關(guān)。測(cè)序

第二章 美國(guó)荷斯坦公�？截悢�(shù)變異檢測(cè)15圖2-1 美國(guó)荷斯坦公牛的常染色上CNV的分布。A 各染色體上平均每個(gè)體CNV數(shù)量的分布，B 各染色體上平均每個(gè)CNV的長(zhǎng)度Figure 2-1 Characteristics of CNV distribution on each autosome in US Holstein bulls. A. Distributions ofCNV length per individual. B. Distributions of CNV count.將47頭牛的CNV進(jìn)行合并，共確定1043個(gè)CNVRS，共覆蓋46,802,944 bp，約占普通�；蚪M序列的2.06%。另外，有51個(gè)CNVRS位于未定位的序列上（unassignedsequence contigs），共17,976,696 bp。已知染色體上CNVRs的分布如圖2-2所示，共有702個(gè)是缺失類(lèi)型（Loss）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]動(dòng)物全基因組拷貝數(shù)變異及其應(yīng)用[J]. 徐瑤,劉梅,石濤,楊明娟,陳宏.  中國(guó)牛業(yè)科學(xué). 2015(05)
[2]夏南牛新品種培育項(xiàng)目的實(shí)施與現(xiàn)狀[J]. 李廷來(lái),祁興磊,王之保,王偉.  中國(guó)牛業(yè)科學(xué). 2008(05)

博士論文
[1]中國(guó)地方黃�；蚪M拷貝數(shù)變異檢測(cè)及遺傳效應(yīng)研究[D]. 張良志.西北農(nóng)林科技大學(xué) 2014



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