發(fā)布時間：2021-04-13 14:46

　　基因組遺傳變異是研究動物表型差異的重要基礎(chǔ)�？截悢�(shù)變異（copy number variation,CNV）作為一種重要的遺傳變異,可以影響機(jī)體多種復(fù)雜性狀和疾病,其在畜禽上的研究逐漸成為熱點和重點。目前,全基因組CNV檢測的方法主要有SNP芯片、CGH芯片（array comparative genomic hybridization,aCGH）和高通量測序等。然而,在牛與山羊中,系統(tǒng)地進(jìn)行全基因組CNV檢測、群體間多樣性分析及其與表型性狀的關(guān)聯(lián)分析等研究,仍十分匱乏。本研究首先分別采用牛CGH芯片和山羊SNP芯片對47頭美國荷斯坦公牛和1023頭世界范圍內(nèi)的山羊檢測了全基因組CNV的分布;然后,利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association studies,GWAS）策略挖掘與美國荷斯坦公牛和非洲肉用山羊表型相關(guān)的CNV;最后,選擇肉奶生產(chǎn)性狀相關(guān)的3個功能基因區(qū)域的CNV,分別探索其在中國牛或山羊中對基因表達(dá)和表型的遺傳效應(yīng)。本研究主要取得了如下結(jié)果:1.美國荷斯坦公牛拷貝數(shù)變異的檢測利用CGH芯片技術(shù)對47頭美國荷斯坦公牛進(jìn)行了全基因組CNV檢測,發(fā)現(xiàn)17... 

【文章來源】：西北農(nóng)林科技大學(xué)陜西省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：161 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

aCGH檢測CNV原理示意圖(Oostlanderetal.2004)

1-2 SNP芯片技術(shù)檢測CNV原理示意圖(Redon et al. 200igure 1-2 Schematic overview of detecting CNV by SNP ch量測序技術(shù)high-throughput sequencing）可一次性對幾百萬條，也被稱為下一代測序（next generation sequencideep sequencing）(Sultan et al. 2008)。高通量測序速度快等顯著優(yōu)點，且可鑒定復(fù)雜結(jié)構(gòu)變化�；ㄖ饕校鹤x對法、讀深法、分裂讀取法和序以Helicos Biosciences公司的單分子DNA測序()、Pacific Bioscience公司的單分子實時測序(sing)以及Oxford Nanopore的納米孔單分子技術(shù)為代表測序技術(shù)）(Treffer et al. 2010)。以當(dāng)前市場上nopore Technologies（ONT）公司的MinION納米以SMRT芯片為測序載體，芯片上每個孔中均有D測序的讀長與DNA 聚合酶的活性保持有關(guān)。測序

第二章 美國荷斯坦公�？截悢�(shù)變異檢測15圖2-1 美國荷斯坦公牛的常染色上CNV的分布。A 各染色體上平均每個體CNV數(shù)量的分布，B 各染色體上平均每個CNV的長度Figure 2-1 Characteristics of CNV distribution on each autosome in US Holstein bulls. A. Distributions ofCNV length per individual. B. Distributions of CNV count.將47頭牛的CNV進(jìn)行合并，共確定1043個CNVRS，共覆蓋46,802,944 bp，約占普通�；蚪M序列的2.06%。另外，有51個CNVRS位于未定位的序列上（unassignedsequence contigs），共17,976,696 bp。已知染色體上CNVRs的分布如圖2-2所示，共有702個是缺失類型（Loss）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]動物全基因組拷貝數(shù)變異及其應(yīng)用[J]. 徐瑤,劉梅,石濤,楊明娟,陳宏.  中國牛業(yè)科學(xué). 2015(05)
[2]夏南牛新品種培育項目的實施與現(xiàn)狀[J]. 李廷來,祁興磊,王之保,王偉.  中國牛業(yè)科學(xué). 2008(05)

博士論文
[1]中國地方黃�；蚪M拷貝數(shù)變異檢測及遺傳效應(yīng)研究[D]. 張良志.西北農(nóng)林科技大學(xué) 2014



本文編號：3135493