目的:1.尋找罹患孤獨癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)并發(fā)智力障礙的致病基因,探索ASD伴發(fā)智力障礙的發(fā)生機理。2.探尋與ASD發(fā)生相關的細胞因子及其致病機制。方法:1.全外顯子組測序探索ASD的易感基因:(1)對研究對象進行體格檢查、神經(jīng)檢查及精神評估等;(2)抽取ASD患者的外周血;(3)提取外周血全基因組DNA;(4)對外周血全基因組DNA進行高通量測序,測序結果用Sanger測序予以驗證。2.通過Milliplex多因子檢測技術尋找與ASD發(fā)病有關的細胞因子:(1)收集研究對象的臨床資料(包括一般資料、孤獨癥行為評定量表、修正的嬰幼兒孤獨癥篩查量表等);(2)抽取ASD患者和對照組的外周血;(3)應用Milliplex多因子檢測技術,測定ASD患者和對照組血清中的11種與輔助性T細胞17(Th17)、輔助性T細胞1(Th1)、輔助性T細胞2(Th2)等有關的細胞因子的濃度;(4)提取外周血RNA進行實時定量PCR(RT-PCR)實驗,檢測TNF-α和hnRNPL免疫調(diào)節(jié)相關的長非編碼RNA(TNF-αand hnRNPL related i...

【文章頁數(shù)】：60 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分通過全外顯子組測序探索ASD的易感基因
    一、材料與方法
    二、 結果
    三、討論
第二部分通過Milliplex多因子檢測技術探索與ASD發(fā)病有關的細胞因子
    一、研究對象與方法
    二、結果
    三、討論
結論
參考文獻
英漢縮略詞對照表
孤獨癥譜系障礙的病因研究進展(綜述)
    參考文獻
攻讀碩士學位期間發(fā)表論文
致謝



本文編號：3760527