目的:骨髓增殖性腫瘤（MPN）是一組異質性惡性血液病,其特征是一類以一系或多系髓系細胞包括紅系、粒系和巨核系增殖為主的克隆性造血干細胞疾病。經(jīng)典的MPN即BCR/ABL陰性的MPN分為三種亞型,真性紅細胞增多癥（PV）、原發(fā)性血小板增多癥（ET）和原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）。MPN中常見的三種驅動因素為JAK2、MPL和CALR基因突變,一般情況下三種基因突變獨立存在,相互排斥。研究顯示MPN以散發(fā)病例為主,發(fā)病機制復雜,少數(shù)存在家族聚集的情況,家族性MPN為同一家系中出現(xiàn)2例及2例以上的MPN患者,表明其發(fā)病具有遺傳易感性。因此現(xiàn)在越來越多的研究人員關注到家族性MPN這一群體,為深入探討MPN發(fā)病機制提供依據(jù)。我們在臨床工作中發(fā)現(xiàn)一家族性MPN,此家族中存在兩例MPN患者,一例為攜帶JAK2V617F基因突變的PV患者,一例為攜帶JAK2V617F基因突變的ET患者。本研究旨在通過對該家族性MPN部分成員全外顯子測序尋找與JAK2V617F突變有關的遺傳易感基因,為闡明家族性MPN的發(fā)生機制提供理論依據(jù)。方法:1.家系調查:收集自2016年10月到2018年10月就診于山西醫(yī)科大學第... 

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學位級別】：碩士

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摘要
Abstract
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前言
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 主要儀器
    1.3 主要試劑
    1.4 主要溶液配制
    1.5 實驗方法和步驟
    1.6 數(shù)據(jù)處理
2 結果
    2.1 確定一例家族性MPN
    2.2 分析候選易感種系突變
    2.3 鑒定候選易感種系突變
    2.4 評估ST6GALNAC4 種系突變與JAK2V617F陽性MPN的關聯(lián)性
3 討論
4 結論
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝
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本文編號：3695777