目的:氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏癥（CPS1D）是一種罕見的尿素循環(huán)障礙疾病,早期診治有利于改善患兒預(yù)后。本研究通過總結(jié)5名CPS1D兒童的臨床表現(xiàn)、生化改變及遺傳特點(diǎn),為臨床診治提供參考。方法:收集2014年1月至2019年1月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院診治的尿素循環(huán)障礙患兒的臨床資料,選取通過靶向捕獲二代測序證實(shí)為CPS1突變陽性者,回顧性分析CPS1D患兒的臨床特點(diǎn)、治療經(jīng)過及預(yù)后。使用計(jì)算機(jī)軟件分析突變致病性及其與臨床相關(guān)性。結(jié)果:在2014年1月至2019年1月間重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院門診及住院共診治尿素循環(huán)障礙患兒16例,其中5例為CPS1D。此5例CPS1D分別于新生兒至學(xué)齡期發(fā)病,臨床上主要表現(xiàn)為意識(shí)障礙、消化道癥狀、精神行為異常及驚厥發(fā)作,容易誤診�；純壕醒痹龈�,峰值為133.9-366umol/L,液相色譜-質(zhì)譜分析及尿有機(jī)酸檢測提示血瓜氨酸降低,尿乳清酸無增加。經(jīng)積極治療后,患兒血氨控制,預(yù)后良好或遺留輕到中度神經(jīng)功能損害。基因分析共發(fā)現(xiàn)位于CPS1基因的9個(gè)突變,包括7個(gè)錯(cuò)義突變,1個(gè)無義突變及1個(gè)移碼突變,其中5個(gè)突變?yōu)楸疚氖状螆?bào)道。計(jì)算機(jī)軟件分析提示這些... 

【文章頁數(shù)】：41 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語名詞介紹
中文摘要
英文摘要
前言
1 資料和方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 基因分析方法
2 結(jié)果
    2.1 臨床資料
    2.2 輔助檢查
    2.3 基因檢查
3 討論
    3.1 CPS1D的診斷概況
    3.2 CPS1D的治療
    3.3 基因檢測結(jié)果分析
全文總結(jié)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的論文



本文編號(hào)：3645896