第一部分原發(fā)性免疫缺陷病的新生兒篩查目的:本研究擬首先試點(diǎn)建立原發(fā)性免疫缺陷病新生兒篩查體系,利用現(xiàn)行的干血片新生兒篩查體系,對(duì)重癥聯(lián)合免疫缺陷、抗體缺陷實(shí)施T/B細(xì)胞抗原受體剪切環(huán)（TRECs/KRECs）定量PCR檢測,從而提供我國不同胎齡、不同產(chǎn)重新生兒TRECs/KRECs值的正常參考范圍,同時(shí)早期發(fā)現(xiàn)PID病患,早期進(jìn)行診斷和治療。方法:本研究通過建立聯(lián)合檢測TRECs、KRECs以及管家基因RNase P的三重實(shí)時(shí)熒光定量PCR方法,對(duì)5039份新生兒干血片DNA進(jìn)行檢測,同時(shí)將該方法與國際現(xiàn)有的Roche檢測方法進(jìn)行比較。結(jié)果:本研究所采用的三重實(shí)時(shí)熒光定量PCR方法具有操作簡單、重復(fù)性高、線性范圍廣以及分辨率高等優(yōu)點(diǎn)。與Roche相對(duì)定量PCR方法相比,該三重實(shí)時(shí)熒光定量PCR方法能夠?qū)π律鷥焊裳珼NA中TRECs和KRECs的含量進(jìn)行絕對(duì)定量檢測,并且該方法對(duì)KRECs的檢測更為敏感。本次研究共納入新生兒干血片5039份,新生兒的平均胎齡為39+2周,其中早產(chǎn)兒有174例、過期產(chǎn)兒有10例,新生兒的平均出生體重為3310 g,其中極低體重兒有1例,低體重兒有111例... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：75 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

原發(fā)性免疫缺陷病的新生兒篩查策略Figure1-1Thealgorithmofnewbornscreeningforprimaryimmunodeficiencydiseases

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文24圖1-210倍稀釋標(biāo)準(zhǔn)品的擴(kuò)增曲線和標(biāo)準(zhǔn)曲線Figure1-2Theamplificationcurveandstandardcurveof10-folddilutionstandards圖1-32倍稀釋標(biāo)準(zhǔn)品的擴(kuò)增曲線Figure1-3Theamplificationcurveof2-folddilutionstandards2.3.2新生兒干血片DNA樣本檢測用該三重?zé)晒舛縋CR對(duì)少量新生兒干血片DNA進(jìn)行檢測，結(jié)果表明RNaseP、TRECs及KRECs重復(fù)性好，一致性高（圖1-4）。

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文24圖1-210倍稀釋標(biāo)準(zhǔn)品的擴(kuò)增曲線和標(biāo)準(zhǔn)曲線Figure1-2Theamplificationcurveandstandardcurveof10-folddilutionstandards圖1-32倍稀釋標(biāo)準(zhǔn)品的擴(kuò)增曲線Figure1-3Theamplificationcurveof2-folddilutionstandards2.3.2新生兒干血片DNA樣本檢測用該三重?zé)晒舛縋CR對(duì)少量新生兒干血片DNA進(jìn)行檢測，結(jié)果表明RNaseP、TRECs及KRECs重復(fù)性好，一致性高（圖1-4）。

【參考文獻(xiàn)】：
碩士論文
[1]LRBA基因突變患者異常B細(xì)胞表型及CTLA-4基因突變家系研究[D]. 薛秀紅.重慶醫(yī)科大學(xué) 2018



本文編號(hào)：3506408