目的:通過對63例1歲以內(nèi)起病且預(yù)后良好的癲癇患兒的臨床特征觀察以及隨訪,分析探討1歲以內(nèi)起病的良性癲癇的診斷、治療及療程。方法:回顧性分析在2015年—2018年在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院診治的1歲以內(nèi)起病的良性癲癇特征患兒的臨床資料,并隨訪其用藥療程及預(yù)后。結(jié)果:臨床特征:本組患兒中男女比為1:1.25,起病年齡在0~28日有3例(4.8%),28日~3月有6例(9.5%),3月~12月有54例(85.7%),平均發(fā)病年齡為(5.8±2.9)月。20例(31.7%)有早期發(fā)病的驚厥或癲癇家族史。52例(82.5%)為全面性發(fā)作,4例(6.3%)局灶性發(fā)作,7例(11.1%)局灶性進(jìn)展為雙側(cè)強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作。48例(76.2%)有叢集性發(fā)作。發(fā)作間期腦電圖47例(74.6%)結(jié)果正常,14例(22.2%)睡眠期可見尖/尖-慢波發(fā)放,5例(7.9%)清醒期可見背景慢化。7例發(fā)作期腦電圖中5例為局灶性起源。14例完善基因檢測,3例未檢出相關(guān)致病基因,11例報告均為PRRT2基因突變,其中10例堿基重復(fù)(c.649dupC,p.R217Pfs*8),1例堿基缺失(c.623delC,p.S208fs)。治療及隨訪:45例(71.4%)予以AEDs治療,8例首選丙戊酸鈉(VPA),4例首選奧卡西平(OXC),33例首選左乙拉西坦(LEV),其中14例首選左乙拉西坦治療的患兒發(fā)作控制欠佳。用藥療程最短3天,最長57個月,平均療程(28.8±18.0)個月。62例(98.4%)在24月內(nèi)發(fā)作停止,末次發(fā)作平均年齡為(8.5±5.0)月。結(jié)論:1歲以內(nèi)起病的良性癲癇大部分在3月齡之后發(fā)病;發(fā)作形式可為全面性、局灶性或局灶繼發(fā)雙側(cè)強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作,且大多數(shù)為叢集性發(fā)作;發(fā)作間期腦電圖大部分正常,少部分有清醒期背景慢化或睡眠期尖波發(fā)放,發(fā)作期多為局灶性起源;絕大部分2歲以內(nèi)停止發(fā)作,大多數(shù)單藥治療控制效果好。
【學(xué)位單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2020
【中圖分類】：R742.1
【文章目錄】：
英漢縮略語名詞對照
英文摘要
中文摘要
前言
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 資料
    1.3 納入標(biāo)準(zhǔn)
    1.4 排除標(biāo)準(zhǔn)
    1.5 確診標(biāo)準(zhǔn)
    1.6 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 臨床特征
    2.2 輔助檢查
    2.3 基因檢測
    2.4 治療
    2.5 隨訪
3 討論
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述:1歲以內(nèi)良性癲癇的臨床特征及遺傳學(xué)新進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
碩士期間論文發(fā)表

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 陳春紅;吳滬生;王曉慧;王紅梅;張珅;呂俊蘭;任曉暾;方方;陳國洪;;PRRT2基因突變良性嬰兒癲癇家系臨床特征及遺傳學(xué)特點[J];中華兒科雜志;2018年11期

2 曾琦;張月華;楊小玲;劉愛杰;張靜;吳希如;;良性家族性新生兒癲癇致病基因研究[J];中華實用兒科臨床雜志;2018年08期

3 曾琦;張月華;楊小玲;蒲利華;張靜;劉愛杰;楊志仙;劉曉燕;吳希如;;良性家族性新生兒-嬰兒癲癇致病基因譜研究[J];中華兒科雜志;2018年04期

4 曾琦;張月華;楊小玲;蒲利華;于曉莉;張秀菊;張靜;劉愛杰;楊志仙;劉曉燕;王爽;吳曄;吳希如;;良性家族性嬰兒癲癇的致病基因譜研究[J];中華實用兒科臨床雜志;2017年24期

5 張夢娜;鄒麗萍;;兒童癲癇與接種常規(guī)疫苗異常反應(yīng)研究進(jìn)展[J];中華實用兒科臨床雜志;2017年08期

6 張遠(yuǎn)達(dá);冀超玉;李榮敏;張小龍;張瑜;董青偉;韓立坡;;輕度胃腸炎伴嬰幼兒良性驚厥264例臨床分析[J];臨床兒科雜志;2015年10期

7 楊小玲;張月華;許小菁;于曉莉;張秀菊;楊志仙;王爽;吳曄;劉曉燕;吳希如;;良性家族性嬰兒癲癇家系臨床表型和PRRT2基因突變分析[J];中華兒科雜志;2014年11期

8 申延豐;安仁哲;;小劑量托吡酯單藥治療嬰兒良性部分性癲癇療效觀察[J];中國實用兒科雜志;2014年06期

9 馬秀偉;侯豫;辜蕊潔;何芳;王三梅;封志純;;良性嬰兒癲癇的臨床及發(fā)作期腦電圖特征[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2013年22期

10 郝云鵬;張月華;楊小玲;許小菁;楊志仙;王爽;劉曉燕;吳希如;;良性嬰兒癲癇49例臨床和腦電圖特點[J];中國實用兒科雜志;2013年05期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 吳秀;2191例癲癇患兒發(fā)作類型及兒童期常見癲癇綜合征的癥狀學(xué)分析[D];山東大學(xué);2018年

本文編號：2878584