青藏高原藏族人群HLA-DRB1基因與包蟲病遺傳易感性關(guān)聯(lián)研究
本文關(guān)鍵詞: 包蟲病 HLA-DRB1 易感性 抗性基因 關(guān)聯(lián)研究 出處:《青海大學(xué)》2017年碩士論文 論文類型:學(xué)位論文
【摘要】:目的:確定青藏高原地區(qū)藏族囊型(cystic echinococcosis,CE)和泡型包蟲病(alveolar echinococcosis,AE)患者的人類白細(xì)胞抗原DRB1(Human leukocyte antigen DRB1,HLA-DRB1)等位基因中易感基因和抗性基因的類型及其相關(guān)性,為研究藏族包蟲病的感染機(jī)制及遺傳特點(diǎn)提供依據(jù)。方法:本實(shí)驗(yàn)使用病例對(duì)照的方法研究。病例組選取青海省玉樹和果洛藏族自治州的世居藏族囊型和泡型包蟲病患者136例,其中泡型包蟲73例(AE組),囊性包蟲63例(CE組)。對(duì)照組選取該地區(qū)無血緣關(guān)系的藏族健康人,共計(jì)60例。AE組和CE組病例均是在省、州級(jí)包蟲病定點(diǎn)醫(yī)院,經(jīng)B超和CT等影像檢查、血清學(xué)ELISA篩查、病理和手術(shù)確診的病例。采集病例組和對(duì)照者靜脈血3~5ml,EDTA-Na2抗凝管保存,混勻標(biāo)本。提取全血DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-直接堿基序列基因分型(Polymerase Chain Reaction-Sequence Based Typing,PCR-SBT)技術(shù),對(duì)HLA-DRB1基因分型,比較等位基因頻率。實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)經(jīng)H-W(Hardy-Weinberg,H-W)遺傳平衡分析,囊型包蟲組和泡型蟲病組分別和對(duì)照組進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,采用χ2或Fisher精確概率法。疾病與HLA-DRB1等位基因的相關(guān)性通過計(jì)算比值(Odds ratios,OR)和95%可信區(qū)間(Confidence interval,CI)來表示,統(tǒng)計(jì)分析由SPSS 19.0軟件處理。結(jié)果:1.泡型包蟲病病例組HLA-DRB1*04等位基因頻率小于對(duì)照組,分別為20.55%,30.00%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=4.71,P0.05,OR=0.47)。2.囊型包蟲病病例組HLA-DRB1*04等位基因頻率小于對(duì)照組,分別為20.63%,30.00%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=4.31,P0.05,OR=0.47)。3.泡型和囊型包蟲病例組分別和對(duì)照組相比,未得出有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異的易感基因。并發(fā)現(xiàn)病例組中一例HLA-DRB1等位基因可能存在變異。結(jié)論:1.首次應(yīng)用PCR-SBT技術(shù)對(duì)青藏高原藏族人群包蟲病患者進(jìn)行HLA-DRB1等位基因分型研究,對(duì)今后開展包蟲病易感性和抗性基因提供了技術(shù)手段。2.HLA-DRB1*04等位基因與青藏高原藏族人群囊型和泡型包蟲病相關(guān)聯(lián),是其抗性基因,為包蟲的診治提供了科學(xué)依據(jù)。
[Abstract]:Objective: to determine the types of susceptibility genes and resistance genes in HLA-DRB1 alleles of human leukocyte antigen DRB1(Human leukocyte antigen DRB1 in patients with cystic cystic echinococcus gallensis (CEE) and alveolar echinococcus infection (AEE) in Qinghai-Xizang Plateau, and to determine the relationship between susceptibility genes and resistance genes in the alleles of human leukocyte antigen DRB1(Human leukocyte antigen DRB1 (HLA-DRB1). Methods: a case-control method was used to study the infection mechanism and genetic characteristics of Tibetan hydatidosis. 136 cases of Tibetan cystic and alveolar hydatidosis in Yushu and Guoluo Tibetan Autonomous Prefecture of Qinghai Province were selected in the case group. There were 73 cases of alveolar hydatidosis in AE group and 63 cases of cystic hydatidosis in CE group. In control group, 60 healthy Tibetan people without blood relationship were selected. 60 cases of group A. AE and group CE were examined by ultrasound and CT images in designated hospitals of provincial and state level hydatidosis. Cases confirmed by serological ELISA screening, pathology and surgery. Venous blood samples of 3 cases and 5 ml EDTA-Na 2 were preserved and mixed. The whole blood DNA was extracted, and polymerase chain reaction-direct base sequence genotyping (PCR SBT) technique was used. The HLA-DRB1 genotyping and allelic frequency were compared. The experimental data were analyzed by H-WN Hardy-Weinberger H-W) genetic balance, and statistical analysis was made between the cystic hydatid group and the alveolar type group and the control group, respectively. The correlation between disease and HLA-DRB1 allele was expressed by calculating odds ratios (odds ratios) and 95% confidence intervals (CI). Results the frequency of HLA-DRB1*04 allele in the patients with alveolar hydatid disease was lower than that in the control group (20.55). The difference was statistically significant (蠂 ~ 2 ~ (4.71) P 0.05). The frequency of HLA-DRB1*04 allele in the patients with cystic hydatid disease was lower than that in the control group, and the frequency of HLA-DRB1*04 allele was significantly lower in the patients with hydatid disease than that in the control group. The difference was statistically significant (蠂 2, 4.31, P 0. 05, P 0. 05). The cases of vesicular type and cystic type of hydatid disease were compared with those of the control group, respectively, and the difference was statistically significant (蠂 2 + 4. 31%, P 0. 05%, P 0. 05, P 0. 05). There was no statistically significant difference in susceptibility genes. A variant of HLA-DRB1 allele was found in a case group. Conclusion: 1. The HLA-DRB1 alleles of Tibetan patients with hydatid disease in Qinghai-Tibet Plateau were studied by using PCR-SBT technique for the first time. 2. HLA-DRB1n04 allele is associated with cystic and alveolar hydatidosis in Tibetan population of Qinghai-Xizang Plateau. It is a resistant gene and provides a scientific basis for the diagnosis and treatment of hydatidosis.
【學(xué)位授予單位】:青海大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2017
【分類號(hào)】:R532.32
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,本文編號(hào):1502672
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