本文關(guān)鍵詞： 男性不育 非梗阻性無精子癥 基因多態(tài)性 基因型 激素水平　出處：《吉林大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：研究目的:基于目標(biāo)捕獲高通量測序的研究結(jié)果從分子遺傳學(xué)角度驗(yàn)證及探討東北地區(qū)人群MTRR、PIWIL1、TAF4B基因多態(tài)性與非梗阻性無精子癥發(fā)生之間的聯(lián)系,為非梗阻性無精子癥的遺傳學(xué)診斷與治療提供理論及實(shí)驗(yàn)依據(jù)。研究方法:收集自2013年1月25日至2016年2月26日因不育到吉林大學(xué)第一醫(yī)院生殖中心就診并確診為非梗阻性無精子癥的患者,納入標(biāo)準(zhǔn):(1)G-顯帶核型分析正常;(2)Y染色體檢測未報(bào)告微缺失;(3)近期無高熱病史;(4)無長期輻射接觸史;(5)無腮腺炎病史;(6)無精索靜脈曲張;(7)無生殖器外傷。共計(jì)納入符合篩選條件患者121例;收集自2014年10月14日起至2015年11月27日到吉林省人類精子庫捐精的志愿者作為對照組,納入標(biāo)準(zhǔn)同NOA受試組,共計(jì)256例。對研究組與對照組人群的精液進(jìn)行處理分析,記錄收集每個受試者的精子生成情況;應(yīng)用商品化檢測試劑盒檢測受試者各類生殖激素的水平,電化學(xué)發(fā)光法對檢測結(jié)果進(jìn)行分析;對受試者進(jìn)行常規(guī)染色體核型分析,收集每例受試者的核型信息;聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)檢測受試者Y染色體AZF基因是否缺失;應(yīng)用外周血基因組DNA提取試劑盒依照標(biāo)準(zhǔn)流程提取受試者外周血DNA,連接酶檢測PCR測序分型技術(shù)對基因多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行識別、檢測及基因分型,瓊脂糖電泳檢測PCR產(chǎn)物,3730測序儀電泳檢測基因分型結(jié)果,采用單體型分析軟件分析同一條染色體上的SNPs;依照卡方檢驗(yàn)及二元邏輯回歸分析的標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)計(jì)檢測結(jié)果;應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)分析軟件SPSS19.0進(jìn)行數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。研究結(jié)果:1.121例NOA受試組平均年齡、BMI指數(shù)顯著高于對照組(30.00±5.69vs25.35±5.51、25.31±5.13 vs 22.89±3.83);血清FSH、LH、PRL水平顯著高于對照組(19.42±11.62 vs 3.35±1.58、9.17±5.20 vs 4.96±2.05、409.28±215.19 vs 305.11±168.37);精漿中果糖、α糖苷酶以及精漿Zn水平顯著高于對照組(66.47±57.96 vs 20.40±12.88、41.25±43.95 vs30.32±18.99、7.45±5.31 vs 2.91±2.88);精子密度、精液量、睪酮、抑制素B水平顯著低于對照組(0 vs 66.88±11.11、2.74±1.49 vs 3.69±1.29、12.46±6.90 vs 17.72±6.43、51.90±84.52 vs 200.93±71.27);PH和血清E2水平在兩組間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異不明顯。2.MTRR基因rs162036位點(diǎn)NOA組MAF值19.83,PHWE值0.314,對照組MAF值18.35,PHWE值0.568,組間比較p值為0.629,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,二元邏輯回歸分析:p值為0.291,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;PIWIL1基因rs1677016位點(diǎn)NOA組MAF值86.32,PHWE值0.335,對照組MAF值82.42,PHWE值0.740,組間比較p值0.171,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,二元邏輯回歸分析,p值為0.264,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;MTRR基因rs161870位點(diǎn)NOA組MAF值19.83,PHWE值0.314,對照組MAF值18.35,PHWE值0.568,組間比較p值0.629,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,二元邏輯回歸分析,p值為0.291,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;TAF4B基因rs1106042位點(diǎn)NOA組MAF值11.36,PHWE值0.691,對照組MAF值8.40,PHWE值0.142,組間比較p值0.205,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,二元邏輯回歸分析,p值為0.329,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。3.應(yīng)用二元邏輯回歸分析NOA相關(guān)SNPs與遺傳顯隱性的關(guān)系,結(jié)果4個位點(diǎn)(rs162036、rs1677016、rs161870、rs1106042)位點(diǎn)p值分別為0.995、0.520、0.989、0.395,p值0.05,結(jié)果顯示4個位點(diǎn)基因型的顯性/隱性模型與NOA的發(fā)生均無相關(guān)性。4.MTRR基因2個SNP(rs162036、rs161870)在5號染色體上形成1個單倍體block,覆蓋約7 kb范圍,單體型分別為TA,CG.MTRR基因TA,CG兩個單倍體型在組間p值分別為0.629,0.629,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p0.005)。5.分別探究4個SNPs與生殖激素、精漿生化水平之間的關(guān)聯(lián)性。rs162036與rs161870位點(diǎn)PRL分組:NOA組與對照組MAF值分別為8.70、18.10,哈德溫伯格檢驗(yàn)P分別為0.448、0.292,均大于0.05,組間p值為0.014,有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05);rs162036與rs161870位點(diǎn)精漿果糖分組:NOA組與對照組MAF值分別為34.60、12.20,哈德溫伯格檢驗(yàn)P分別為0.494、0.485,均大于0.05,組間p值為0.002,有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p0.05);其他位點(diǎn)及分組組間p值均大于0.05,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。研究結(jié)論:1.本研究結(jié)果提示高齡與體質(zhì)指數(shù)異常與非梗阻性無精子癥的發(fā)生的密切相關(guān)。2.東北地區(qū)漢族人群MTRR基因rs162036(AG)、rs161870(TC),PIWIL1基因rs1106042(GA)以及TAF4B基因rs1677016(TC)位點(diǎn)多態(tài)性與非梗阻性無精子癥發(fā)生無顯著相關(guān)性。3.MTRR基因rs162036(AG)、rs161870(TC)位點(diǎn)多態(tài)性的異常表達(dá)可能使生殖激素PRL水平發(fā)生改變,進(jìn)而反饋調(diào)控精子的發(fā)生過程。4.MTRR基因rs162036(AG)、161870(TC)位點(diǎn)多態(tài)與非梗阻性無精子癥患者精漿果糖水平升高呈正相關(guān)性。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R698.2

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1484605