本文關鍵詞：北極熊比較基因組學和群體遺傳學的研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：隨著人類基因組草圖的發(fā)表,基因組學在生物學各個層次的研究和應用已變得越來越普遍。近幾年來,第二代測序方法的廣泛應用,使得群體遺傳學廣泛應用于物種多樣性、適應性以及歷史群體演化過程等研究。聯(lián)合基因組學和群體遺傳學的方法對物種的遺傳學分子進行系統(tǒng)性的研究,不僅有助于人們對生物多樣性形成、物種適應性進化以及馴化機制的了解,而且有助于瀕危物種保護工作的開展。北極熊生活在北極,是目前世界上最大的食肉動物。由于其生存環(huán)境和北極浮冰息息相關,而后者與全球氣候的變化具有直接的聯(lián)系,北極熊被認為是衡量溫室效應等環(huán)境問題的標志,它適應環(huán)境的能力和遺傳多態(tài)性已經引起人們的廣泛關注。由于全球氣候變化等人類活動的影響,北極熊曾一度處于瀕危滅絕的邊緣。近幾十年來,各國人們和政府通過加強合作和立法保護,使得其在群體數(shù)量上得以逐漸恢復。但是,隨著環(huán)境的繼續(xù)惡化,尤其是北極浮冰的不斷縮減,北極熊依舊面臨著巨大的生存壓力。研究其起源、進化中的群體變化以及經受的選擇壓力有助于我們從本質上來理解北極熊適應環(huán)境的能力和遺傳多態(tài)性,也有助于我們有效開展北極熊保護的工作。北極熊的起源問題也因為研究范圍和數(shù)據的局限性,一直存在廣泛的爭議。本研究通過第二代測序和群體基因組的方法進行比較分析,第一次得到北極熊參考基因組和群體數(shù)據,主要得到的結果和回答的問題有：(1)首次獲得北極熊的全基因組草圖。使用第二代測序技術,通過全基因組高深度測序一只北極熊樣品,從頭組裝了北極熊參考基因組序列。得到了總大小為2.4 Gbp,Scaffold和Contig N50分別是15.9 Mbp和2.4 Kbp。(2)回答了北極熊物種起源的問題。我們通過全基因組重測序的方法,使用群體sNP數(shù)據構建出了包括北極熊、棕熊和大熊貓在內的系統(tǒng)發(fā)育樹關系圖,否定了此前人們一直認為的北極熊是起源于棕熊的一個亞群的理論,證實了北極熊和棕熊具有獨立起源過程的理論。并且更加準確的估算了和棕熊的分化時間是在40到50萬年之前,和通過化石記錄推算的時間比較一致。(3)揭示了北極熊在歷史演化的早期和棕熊不斷的進行基因交流。我們通過群體遺傳學的模型推斷出北極熊和棕熊在分化的早期,具有很明顯的基因交流的現(xiàn)象。并且基因交流的方向是非對稱的,即從北極熊到棕熊的基因滲入要比從棕熊到北極熊的要大得多。(4)揭示了北極熊在適應北極環(huán)境的過程中,與脂肪代謝和膽固醇代謝等心血管系統(tǒng)相關的基因發(fā)生了很強烈的正選擇。在16個受到最強的正選擇基因中,有9個是和心血管系統(tǒng)的功能相關的基因。說明北極熊在心血管系統(tǒng)和相關代謝通路發(fā)生重大的變化,以適應北極熊特殊的環(huán)境和氣候。(5)揭示了北極熊透明且缺少色素的毛發(fā)的形成,很可能與基因LYST和AIM1受到正選擇相關。LYST在色素代謝的過程中起到關鍵作用,發(fā)生突變可以導致色素代謝紊亂的性狀；AIM1的突變在人類黑色素瘤的形成過程中起了非常重要的作用。二者共同作用,可能揭示了北極熊毛發(fā)中色素缺乏的重要原因。
【關鍵詞】：北極熊 群體基因組學 歷史群體演化 適應性演化
【學位授予單位】：華南理工大學
【學位級別】：博士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：Q953
【目錄】：

• 摘要5-7
• Abstract7-13
• 第一章 緒論13-20
• 1.1 北極熊的背景介紹14-16
• 1.1.1 北極熊地理分布和生存現(xiàn)狀14-15
• 1.1.2 北極熊起源問題的研究概述15-16
• 1.1.3 北極熊適應北極環(huán)境的主要身體特征16
• 1.2 群體基因組學的發(fā)展概述16-17
• 1.3 本課題的選題研究17-20
• 1.3.1 研究背景及意義17-18
• 1.3.2 主要研究內容18-20
• 第二章 實驗數(shù)據的獲得與處理20-29
• 2.1 引言20-21
• 2.2 實驗樣品的選取21-24
• 2.3 實驗樣品的建庫測序24-25
• 2.4 DNA數(shù)據的過濾25-28
• 2.5 本章小結28-29
• 第三章 參考基因組的獲得與注釋29-42
• 3.1 引言29
• 3.2 基因組組裝和結果評估29-33
• 3.3 重復序列的注釋和比較分析33-36
• 3.3.1 重復序列的注釋33-34
• 3.3.2 重復序列的比較分析34-36
• 3.4 蛋白編碼基因組的注釋36-39
• 3.4.1 基于同源的基因注釋36-37
• 3.4.2 基于計算機從頭預測基因集37-38
• 3.4.3 參考基因集的獲得38
• 3.4.4 基因集的功能注釋和比較分析38-39
• 3.5 ncRNA的注釋39-41
• 3.5.1 tRNA的預測40
• 3.5.2 rRNA的預測40-41
• 3.5.3 其他ncRNA的預測41
• 3.6 本章小結41-42
• 第四章 比較基因組的研究42-58
• 4.1 引言42-43
• 4.2 全基因組比較和大片段復制分析43-46
• 4.2.1 基因組相似性比較分析43-44
• 4.2.2 基因組大片段復制分析44-46
• 4.3 基因家族的構建和比較分析46-50
• 4.3.1 直系同源基因家族的構建46-48
• 4.3.2 基因家族擴增與收縮分析48-50
• 4.4 物種發(fā)育關系樹的構建50-54
• 4.5 MHC區(qū)域基因和嗅覺受體基因的比較分析54-56
• 4.6 本章小結56-58
• 第五章 群體多態(tài)性的研究58-69
• 5.1 引言58-59
• 5.2 SNPs calling59-67
• 5.2.1 數(shù)據的進一步過濾59-60
• 5.2.2 短reads的比對和比對結果過濾60-62
• 5.2.3 原始質量值的校正62-64
• 5.2.4 位點祖先狀態(tài)的確立64
• 5.2.5 單個位點的過濾64-65
• 5.2.6 群體SNP calling65-66
• 5.2.7 fixed mutation sites的識別66-67
• 5.3 北極熊多態(tài)性的比較分析67-68
• 5.3.1 個體雜合SNP的分析67-68
• 5.3.2 群體多態(tài)性的比較分析68
• 5.4 本草小結68-69
• 第六章 群體結構的研究69-76
• 6.1 引言69
• 6.2 連鎖不平衡69-72
• 6.3 群體結構的研究72-73
• 6.4 主成成分的研究73-74
• 6.5 本章小結74-76
• 第七章 北極熊起源問題的研究76-90
• 7.1 引言76-78
• 7.2 基于北極熊線粒體數(shù)據的重新估算78-81
• 7.2.1 新測序個體的線粒體數(shù)據的重新獲得78-79
• 7.2.2 構建線粒體的系統(tǒng)發(fā)生樹79-81
• 7.3 基于物種間同源基因的推斷81-84
• 7.3.1 棕熊基因組的組裝和蛋白編碼區(qū)域的注釋81-83
• 7.3.2 構建熊科物種的直系同源基因家族和物種樹83-84
• 7.3.3 估算分化時間84
• 7.4 基于群體數(shù)據的推斷84-87
• 7.4.1 距離法重構熊科的系統(tǒng)發(fā)育樹85-86
• 7.4.2 基于簡單模型的分化時間估算86
• 7.4.3 基于復雜模型的分化時間估算86-87
• 7.5 北極熊物種形成模型的解釋87-88
• 7.6 本章小結88-90
• 第八章 歷史群體演化的研究90-111
• 8.1 引言90-91
• 8.2 歷史群體演化的模型建立和參數(shù)估算91-101
• 8.2.1 基于IBS重構歷史群體的演化過程92-97
• 8.2.2 基于(?)a (?)i重構歷史群體的演化過程97-100
• 8.2.3 結論100-101
• 8.3 北極熊和棕熊基因滲入的研究101-109
• 8.3.1 ABBA-BABA或D檢驗101-107
• 8.3.2 基于距離法的基因滲入的研究107-108
• 8.3.3 基于系統(tǒng)發(fā)生樹的基因滲入的研究108-109
• 8.3.4 結論109
• 8.4 本章小結109-111
• 第九章 環(huán)境適應性正選擇基因的研究111-121
• 9.1 引言111-112
• 9.2 正選擇基因的檢測112-114
• 9.2.1 同質性檢驗112-113
• 9.2.2 HKA檢驗113-114
• 9.2.3 群體間固定系數(shù)估算114
• 9.2.4 北極熊特異性受到正選擇的基因114
• 9.3 正選擇基因的功能富集分析114-116
• 9.4 和心血管與脂肪代謝正選擇基因的功能分析116-120
• 9.4.1 與脂肪組織形成和代謝的基因116-120
• 9.5 與毛發(fā)顏色正選擇基因的功能分析120
• 9.6 本章小結120-121
• 結論與展望121-123
• 結論121
• 1.2 北極熊起源和歷史群體變化121
• 1.3 北極熊適應性演化121
• 創(chuàng)新性成果121-122
• 展望122-123
• 參考文獻123-132
• 攻讀博士學位期間取得的研究成果132-133
• 致謝133-134
• 附件134

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  本文關鍵詞：北極熊比較基因組學和群體遺傳學的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：392240