本文關(guān)鍵詞：北極熊比較基因組學(xué)和群體遺傳學(xué)的研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：隨著人類基因組草圖的發(fā)表,基因組學(xué)在生物學(xué)各個層次的研究和應(yīng)用已變得越來越普遍。近幾年來,第二代測序方法的廣泛應(yīng)用,使得群體遺傳學(xué)廣泛應(yīng)用于物種多樣性、適應(yīng)性以及歷史群體演化過程等研究。聯(lián)合基因組學(xué)和群體遺傳學(xué)的方法對物種的遺傳學(xué)分子進(jìn)行系統(tǒng)性的研究,不僅有助于人們對生物多樣性形成、物種適應(yīng)性進(jìn)化以及馴化機(jī)制的了解,而且有助于瀕危物種保護(hù)工作的開展。北極熊生活在北極,是目前世界上最大的食肉動物。由于其生存環(huán)境和北極浮冰息息相關(guān),而后者與全球氣候的變化具有直接的聯(lián)系,北極熊被認(rèn)為是衡量溫室效應(yīng)等環(huán)境問題的標(biāo)志,它適應(yīng)環(huán)境的能力和遺傳多態(tài)性已經(jīng)引起人們的廣泛關(guān)注。由于全球氣候變化等人類活動的影響,北極熊曾一度處于瀕危滅絕的邊緣。近幾十年來,各國人們和政府通過加強(qiáng)合作和立法保護(hù),使得其在群體數(shù)量上得以逐漸恢復(fù)。但是,隨著環(huán)境的繼續(xù)惡化,尤其是北極浮冰的不斷縮減,北極熊依舊面臨著巨大的生存壓力。研究其起源、進(jìn)化中的群體變化以及經(jīng)受的選擇壓力有助于我們從本質(zhì)上來理解北極熊適應(yīng)環(huán)境的能力和遺傳多態(tài)性,也有助于我們有效開展北極熊保護(hù)的工作。北極熊的起源問題也因為研究范圍和數(shù)據(jù)的局限性,一直存在廣泛的爭議。本研究通過第二代測序和群體基因組的方法進(jìn)行比較分析,第一次得到北極熊參考基因組和群體數(shù)據(jù),主要得到的結(jié)果和回答的問題有：(1)首次獲得北極熊的全基因組草圖。使用第二代測序技術(shù),通過全基因組高深度測序一只北極熊樣品,從頭組裝了北極熊參考基因組序列。得到了總大小為2.4 Gbp,Scaffold和Contig N50分別是15.9 Mbp和2.4 Kbp。(2)回答了北極熊物種起源的問題。我們通過全基因組重測序的方法,使用群體sNP數(shù)據(jù)構(gòu)建出了包括北極熊、棕熊和大熊貓在內(nèi)的系統(tǒng)發(fā)育樹關(guān)系圖,否定了此前人們一直認(rèn)為的北極熊是起源于棕熊的一個亞群的理論,證實了北極熊和棕熊具有獨(dú)立起源過程的理論。并且更加準(zhǔn)確的估算了和棕熊的分化時間是在40到50萬年之前,和通過化石記錄推算的時間比較一致。(3)揭示了北極熊在歷史演化的早期和棕熊不斷的進(jìn)行基因交流。我們通過群體遺傳學(xué)的模型推斷出北極熊和棕熊在分化的早期,具有很明顯的基因交流的現(xiàn)象。并且基因交流的方向是非對稱的,即從北極熊到棕熊的基因滲入要比從棕熊到北極熊的要大得多。(4)揭示了北極熊在適應(yīng)北極環(huán)境的過程中,與脂肪代謝和膽固醇代謝等心血管系統(tǒng)相關(guān)的基因發(fā)生了很強(qiáng)烈的正選擇。在16個受到最強(qiáng)的正選擇基因中,有9個是和心血管系統(tǒng)的功能相關(guān)的基因。說明北極熊在心血管系統(tǒng)和相關(guān)代謝通路發(fā)生重大的變化,以適應(yīng)北極熊特殊的環(huán)境和氣候。(5)揭示了北極熊透明且缺少色素的毛發(fā)的形成,很可能與基因LYST和AIM1受到正選擇相關(guān)。LYST在色素代謝的過程中起到關(guān)鍵作用,發(fā)生突變可以導(dǎo)致色素代謝紊亂的性狀；AIM1的突變在人類黑色素瘤的形成過程中起了非常重要的作用。二者共同作用,可能揭示了北極熊毛發(fā)中色素缺乏的重要原因。
【關(guān)鍵詞】：北極熊 群體基因組學(xué) 歷史群體演化 適應(yīng)性演化
【學(xué)位授予單位】：華南理工大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：Q953
【目錄】：

• 摘要5-7
• Abstract7-13
• 第一章 緒論13-20
• 1.1 北極熊的背景介紹14-16
• 1.1.1 北極熊地理分布和生存現(xiàn)狀14-15
• 1.1.2 北極熊起源問題的研究概述15-16
• 1.1.3 北極熊適應(yīng)北極環(huán)境的主要身體特征16
• 1.2 群體基因組學(xué)的發(fā)展概述16-17
• 1.3 本課題的選題研究17-20
• 1.3.1 研究背景及意義17-18
• 1.3.2 主要研究內(nèi)容18-20
• 第二章 實驗數(shù)據(jù)的獲得與處理20-29
• 2.1 引言20-21
• 2.2 實驗樣品的選取21-24
• 2.3 實驗樣品的建庫測序24-25
• 2.4 DNA數(shù)據(jù)的過濾25-28
• 2.5 本章小結(jié)28-29
• 第三章 參考基因組的獲得與注釋29-42
• 3.1 引言29
• 3.2 基因組組裝和結(jié)果評估29-33
• 3.3 重復(fù)序列的注釋和比較分析33-36
• 3.3.1 重復(fù)序列的注釋33-34
• 3.3.2 重復(fù)序列的比較分析34-36
• 3.4 蛋白編碼基因組的注釋36-39
• 3.4.1 基于同源的基因注釋36-37
• 3.4.2 基于計算機(jī)從頭預(yù)測基因集37-38
• 3.4.3 參考基因集的獲得38
• 3.4.4 基因集的功能注釋和比較分析38-39
• 3.5 ncRNA的注釋39-41
• 3.5.1 tRNA的預(yù)測40
• 3.5.2 rRNA的預(yù)測40-41
• 3.5.3 其他ncRNA的預(yù)測41
• 3.6 本章小結(jié)41-42
• 第四章 比較基因組的研究42-58
• 4.1 引言42-43
• 4.2 全基因組比較和大片段復(fù)制分析43-46
• 4.2.1 基因組相似性比較分析43-44
• 4.2.2 基因組大片段復(fù)制分析44-46
• 4.3 基因家族的構(gòu)建和比較分析46-50
• 4.3.1 直系同源基因家族的構(gòu)建46-48
• 4.3.2 基因家族擴(kuò)增與收縮分析48-50
• 4.4 物種發(fā)育關(guān)系樹的構(gòu)建50-54
• 4.5 MHC區(qū)域基因和嗅覺受體基因的比較分析54-56
• 4.6 本章小結(jié)56-58
• 第五章 群體多態(tài)性的研究58-69
• 5.1 引言58-59
• 5.2 SNPs calling59-67
• 5.2.1 數(shù)據(jù)的進(jìn)一步過濾59-60
• 5.2.2 短reads的比對和比對結(jié)果過濾60-62
• 5.2.3 原始質(zhì)量值的校正62-64
• 5.2.4 位點祖先狀態(tài)的確立64
• 5.2.5 單個位點的過濾64-65
• 5.2.6 群體SNP calling65-66
• 5.2.7 fixed mutation sites的識別66-67
• 5.3 北極熊多態(tài)性的比較分析67-68
• 5.3.1 個體雜合SNP的分析67-68
• 5.3.2 群體多態(tài)性的比較分析68
• 5.4 本草小結(jié)68-69
• 第六章 群體結(jié)構(gòu)的研究69-76
• 6.1 引言69
• 6.2 連鎖不平衡69-72
• 6.3 群體結(jié)構(gòu)的研究72-73
• 6.4 主成成分的研究73-74
• 6.5 本章小結(jié)74-76
• 第七章 北極熊起源問題的研究76-90
• 7.1 引言76-78
• 7.2 基于北極熊線粒體數(shù)據(jù)的重新估算78-81
• 7.2.1 新測序個體的線粒體數(shù)據(jù)的重新獲得78-79
• 7.2.2 構(gòu)建線粒體的系統(tǒng)發(fā)生樹79-81
• 7.3 基于物種間同源基因的推斷81-84
• 7.3.1 棕熊基因組的組裝和蛋白編碼區(qū)域的注釋81-83
• 7.3.2 構(gòu)建熊科物種的直系同源基因家族和物種樹83-84
• 7.3.3 估算分化時間84
• 7.4 基于群體數(shù)據(jù)的推斷84-87
• 7.4.1 距離法重構(gòu)熊科的系統(tǒng)發(fā)育樹85-86
• 7.4.2 基于簡單模型的分化時間估算86
• 7.4.3 基于復(fù)雜模型的分化時間估算86-87
• 7.5 北極熊物種形成模型的解釋87-88
• 7.6 本章小結(jié)88-90
• 第八章 歷史群體演化的研究90-111
• 8.1 引言90-91
• 8.2 歷史群體演化的模型建立和參數(shù)估算91-101
• 8.2.1 基于IBS重構(gòu)歷史群體的演化過程92-97
• 8.2.2 基于(?)a (?)i重構(gòu)歷史群體的演化過程97-100
• 8.2.3 結(jié)論100-101
• 8.3 北極熊和棕熊基因滲入的研究101-109
• 8.3.1 ABBA-BABA或D檢驗101-107
• 8.3.2 基于距離法的基因滲入的研究107-108
• 8.3.3 基于系統(tǒng)發(fā)生樹的基因滲入的研究108-109
• 8.3.4 結(jié)論109
• 8.4 本章小結(jié)109-111
• 第九章 環(huán)境適應(yīng)性正選擇基因的研究111-121
• 9.1 引言111-112
• 9.2 正選擇基因的檢測112-114
• 9.2.1 同質(zhì)性檢驗112-113
• 9.2.2 HKA檢驗113-114
• 9.2.3 群體間固定系數(shù)估算114
• 9.2.4 北極熊特異性受到正選擇的基因114
• 9.3 正選擇基因的功能富集分析114-116
• 9.4 和心血管與脂肪代謝正選擇基因的功能分析116-120
• 9.4.1 與脂肪組織形成和代謝的基因116-120
• 9.5 與毛發(fā)顏色正選擇基因的功能分析120
• 9.6 本章小結(jié)120-121
• 結(jié)論與展望121-123
• 結(jié)論121
• 1.2 北極熊起源和歷史群體變化121
• 1.3 北極熊適應(yīng)性演化121
• 創(chuàng)新性成果121-122
• 展望122-123
• 參考文獻(xiàn)123-132
• 攻讀博士學(xué)位期間取得的研究成果132-133
• 致謝133-134
• 附件134

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