【摘要】：前言 抗原處理相關(guān)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(transporter associated with antigen processing protein,TAP)是一種位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜上的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。TAP蛋白參與MHC Ⅰ類分子的加工和提呈。TAP蛋白是由TAP1基因和TAP2基因編碼的TAP1多肽和TAP2多肽組成的異二聚體。 TAP基因于1990年分別被Trowsdale等人和Spies等人同時發(fā)現(xiàn)。TAP基因包括TAP1基因和TAP2基因。TAP1基因定位于6p21.3上,屬于HLA類區(qū)域,含有11個外顯子與10個內(nèi)含子。1992年Colonna等人確定了TAP1基因多態(tài)性的存在。2005年IHWC公布了7個TAP1等位基因,這7個等位基因中包含了共有12個位于外顯子的SNP位點(diǎn)。有關(guān)TAP1基因多態(tài)性在中國北方漢族人群中的分布狀況及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值,目前國內(nèi)外尚無報(bào)道。 本研究選擇TAP1基因3個SNP位點(diǎn),調(diào)查其在中國遼寧地區(qū)漢族人群的等位基因和基因型頻率分布,為法醫(yī)學(xué)個人識別和親權(quán)鑒定中的實(shí)際應(yīng)用提供必要基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。 材料與方法 1.198例靜脈抗凝血取自遼寧地區(qū)漢族健康無血緣關(guān)系獻(xiàn)血者。5例已知親緣關(guān)系家系由法醫(yī)血清學(xué)教研室提供。 2.應(yīng)用PCR—RFLP技術(shù)檢測TAP1基因中3個SNP位點(diǎn)的多態(tài)性分布。并用于親子鑒定案例。 3.直接計(jì)數(shù)法計(jì)算3個SNP位點(diǎn)基因頻率及基因型頻率;進(jìn)行Hardy—Weinberg平衡檢驗(yàn)以及基因座獨(dú)立性分析;不同群體之間等位基因頻率
[Abstract]:Preface Antigen-Processing related Transporter (transporter associated with antigen processing protein, TAP) is a transporter located on the endoplasmic omentum. TAP protein is involved in the processing and presentation of MHC class 鈪，

本文編號：2412233