本文選題：MiniSTR + 遺傳多態(tài)性��； 參考：《大連醫(yī)科大學(xué)》2008年碩士論文

【摘要】： 目的:對(duì)于古人類學(xué)和法醫(yī)學(xué)中一些降解的檢材,短串聯(lián)重復(fù)序列( short tandem repeats,STR)技術(shù)有時(shí)會(huì)得不到正確的分型結(jié)果。MiniSTR是一種新的STR分型技術(shù),它重新設(shè)計(jì)引物,使引物更接近核心重復(fù)序列,擴(kuò)增的PCR產(chǎn)物比STR分型短一些,其長(zhǎng)度在50~150個(gè)堿基對(duì)。由于miniSTR的擴(kuò)增產(chǎn)物更小,對(duì)于降解的微量檢材可以更有效的獲得正確分型。MiniSTR技術(shù)被證明是一種有效的從微量以及降解檢材中獲得遺傳信息的方法。本文對(duì)中國東北地區(qū)漢族群體3個(gè)miniSTR基因座D10S1248、D14S1434和D22S1045進(jìn)行遺傳多態(tài)性研究,獲得等位基因范圍、頻率,基因型頻率,個(gè)體識(shí)別率,多態(tài)信息含量等群體遺傳數(shù)據(jù),并探討其在中國東北地區(qū)人群中的人類學(xué)及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。 方法:選取141名無血緣關(guān)系的中國東北地區(qū)(包括遼寧省、吉林省、黑龍江省)漢族個(gè)體,三代以上均居住在東北地區(qū)。留取外周血樣2ml EDTA抗凝,用Chelex-100法提取基因組DNA并依序列合成上、下游引物,上游引物5’端加熒光。基因座D10S1248帶的熒光染料是6-FAM,發(fā)藍(lán)色熒光;基因座D14S1434帶的熒光染料是HEX,發(fā)綠色熒光;基因座D22S1045帶的熒光染料是TAMRA,發(fā)黃色熒光。應(yīng)用熒光標(biāo)記多重PCR擴(kuò)增技術(shù)在同一反應(yīng)體系中同時(shí)擴(kuò)增3個(gè)基因座,310遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳,用基因收集和分析軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)信息的收集并確定基因型。用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算等位基因頻率和基因型頻率,并用PowerStatsV1.2軟件包計(jì)算雜合度、個(gè)體識(shí)別率、非父排除率、多態(tài)信息含量典型父權(quán)指數(shù)等人類遺傳學(xué)參數(shù)。用GENEPOP軟件包對(duì)D10S1248、D14S1434和D22S1045這3個(gè)基因座進(jìn)行哈迪溫伯格平衡檢驗(yàn)。應(yīng)用Arlequin3.11軟件與其他國家和地區(qū)的數(shù)據(jù)進(jìn)行比較。 結(jié)果:1.等位基因及頻率:中國東北地區(qū)漢族群體3個(gè)miniSTR基因座共檢出25個(gè)等位基因,其頻率分布在0.0035~0.4007之間;共檢出56種基因型,其頻率分布在0.0071~0.2340之間�；蜃鵇10S1248檢出8個(gè)等位基因、19個(gè)基因型,頻率分別分布在0.0035~0.3652和0.0071~0.1845之間;基因座D14S1434檢出8個(gè)等位基因、18個(gè)基因型,頻率分別分布在0.0071~0.4007和0.0071~0.2340之間�；蜃鵇22S1045檢出9個(gè)等位基因、19個(gè)基因型,頻率分別分布在0.0035~0.2695和0.0071~0.1418之間。3個(gè)miniSTR基因座的基因型頻率分布用確切概率計(jì)算法計(jì)算均符合哈迪溫伯格平衡。2.雜合度、個(gè)體識(shí)別率、多態(tài)信息含量、非父排除率和父權(quán)指數(shù):3個(gè)miniSTR基因座D10S1248、D14S1434和D22S1045的觀察雜合度分別為0.8085、0.7234、0.7943;各基因座的個(gè)體識(shí)別率分別為0.891、0.877、0.907;各基因座的多態(tài)信息含量分別為0.72、0.67、0.73;各基因座的非父排除率分別為0.589、0.465、0.537;各基因座的典型父權(quán)指數(shù)分別為2.43、1.81、2.14。3個(gè)miniSTR位點(diǎn)的累積個(gè)體識(shí)別率為0.99876,累計(jì)非父排除率為0.89819。3.等位基因頻率的民族差和地區(qū)差:中國東北地區(qū)漢族與百茹峰等研究的中國漢族相比較除了D14S1434基因座(P=0.014)外其他均無顯著性差異(P0.05);與中國朝鮮族比較除基因座D10S1248(P=0.992)無顯著性差異外,其他均具有顯著性差異(P0.05);與新加坡中國人相比除基因座D22S1045基因座(P=0.043)外,其他均無顯著性差異(P0.05);與新加坡馬來人、印第安人相比較均具有顯著性差異(P0.05);與日本人相比較除基因座D10S1248( P=0.629)無顯著性差異外,其他均有顯著性差異(P0.05);與韓國人相比較除基因座D10S1248(P=0.966)無顯著性差異外,其他均具有顯著性差異(P0.05);與西班牙人、非洲美國人、美國高加索人和美國拉丁人相比較均具有顯著性差異(P0.05)。 結(jié)論:1.3個(gè)miniSTR基因座D10S1248、D14S1434和D22S1045在中國東北地區(qū)漢族中均具有遺傳多態(tài)性。2.本研究得到了我國東北漢族人群中3個(gè)minSTR基因座的等位基因分布特征及其在中國東北漢族群體中具有較高的非父排除率和個(gè)體識(shí)別率,在群體遺傳學(xué)和法醫(yī)學(xué)研究中有一定的應(yīng)用價(jià)值。
[Abstract]:Objective : To study the genetic polymorphism of three miniSTR loci D10S1248 , D14S1434 and D22S1045 of Han population in Northeast China .


Methods : We selected 141 Han individuals in the Northeast China ( including Liaoning Province , Jilin Province and Heilongjiang Province ) and lived in the northeast of China . The fluorescent dyes in locus D10S1248 were used to extract genomic DNA .


Results : 1 . Allele and frequency : 25 alleles were detected in three miniSTR loci of Han population in Northeast China . The frequency distribution was 0 . 8085 , 0 . 7234 and 0 . 7943 , respectively , and that of loci D10S1248 were 0 . 0035 - 0.2695 and 0 . 0071 - 0.2340 , respectively .


Conclusion : 1.3 miniSTR loci D10S1248 , D14S1434 and D22S1045 have genetic polymorphism in the Han population in Northeast China .

【學(xué)位授予單位】：大連醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號(hào)】：R394;D919.1

【參考文獻(xiàn)】

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1 謝兆輝;;人類STR標(biāo)記的研究進(jìn)展[J];德州學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2005年06期

2 蔡善榮,劉希永,鄭樹,李魯;人類基因組STR及其應(yīng)用[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);2000年02期

3 周麗寧,莫世泰;人類短串聯(lián)重復(fù)序列的應(yīng)用研究[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2005年03期

4 李寧,蘇玉虹,朱寶琴;人類基因組中短串聯(lián)重復(fù)序列的研究及應(yīng)用現(xiàn)狀[J];錦州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2004年05期

5 李東霞;蘇秀蘭;;人類基因組的新型遺傳標(biāo)記:STR和SNP[J];內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2006年01期

6 姜運(yùn)良;衛(wèi)星、小衛(wèi)星和微衛(wèi)星DNA——真核生物基因組的串狀重復(fù)序列[J];生命的化學(xué);1998年03期

7 陳雪玲;短串聯(lián)重復(fù)序列的研究進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)綜述;2002年02期

8 朱平,李健為,薛海鵬,羅輝,楊科;應(yīng)用微衛(wèi)星標(biāo)志作為異基因骨髓移植供者細(xì)胞植活的證據(jù)[J];中華血液學(xué)雜志;2000年01期

9 江三多,林嗣萃,湯國梅,錢伊萍,汪棟祥,陳美娣,金通觀,張明園;阿爾茨海默病與α1-抗糜蛋白酶基因微衛(wèi)星多態(tài)性的相關(guān)研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;1999年08期

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