患者為青年男性,病程19年,表現(xiàn)為重度黃疸、肝脾大、肝功能異常、輕度貧血及鐵蛋白明顯增高,血液生化和基因檢查證實(shí)黃疸為先天性溶血性黃疸合并Gilbert綜合征。基因二代測(cè)序發(fā)現(xiàn)溶血性貧血為非常罕見的PIEZO1基因突變導(dǎo)致的遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥。肝活檢和磁共振T2*顯像明確肝臟為重度鐵過載。遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥多表現(xiàn)為輕中度貧血,卻常合并鐵過載,祛鐵治療可改善貧血,而禁忌行脾切除術(shù)。 

【文章頁數(shù)】： 頁


本文編號(hào)：3696988