985例早孕期線毛活檢樣本的遺傳學(xué)結(jié)果分析
發(fā)布時(shí)間:2022-07-08 13:56
目的 探討早孕期絨毛活檢(chorionic villus sampling, CVS)術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值及安全性。方法 回顧性分析2012年1月至2017年12月在北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科行CVS術(shù)取材,并通過染色體核型分析和熒光原位雜交(fluorescencein situ hybridization, FISH)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的985例的病歷資料,對(duì)細(xì)胞培養(yǎng)成功率、產(chǎn)前診斷指征、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷結(jié)果和CVS手術(shù)并發(fā)癥等進(jìn)行描述性分析。結(jié)果 985例中,970例(98.48%)行FISH檢測,893例(90.66%)進(jìn)行了染色體核型分析,878例(89.14%)同時(shí)行核型分析與FISH檢測。CVS術(shù)取材后,細(xì)胞培養(yǎng)成功率為96.64%(863/893)。超聲異常是最常見的產(chǎn)前診斷指征,占42.64%(420/985)。本研究共檢出各類染色體異常181例,檢出率為18.38%(181/985)。其中,超聲異常為指征的檢出率最高,為31.90%(134/420),其次為不良孕產(chǎn)史[11.83%(20/169)]和高齡[8.21%(11/134)]。此外,有16例可能因胎盤嵌合和13例...
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【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]熒光定量PCR在產(chǎn)前診斷染色體非整倍體中的應(yīng)用[J]. 秦勝芳,汪雪雁,陳希敏,葉夢玲,陳春,魏萍,曾蘭,鄧藝,李運(yùn)星,席娜,宋筱,孫玲玲. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (02)
[2]嵌合體形成及其對(duì)產(chǎn)前篩查及診斷結(jié)果的影響[J]. 郭穎,常穎,陳敘. 國際婦產(chǎn)科學(xué)雜志. 2018(01)
[3]胎兒頸部透明層增厚在早孕期篩查染色體核型異常中的價(jià)值[J]. 胡莎,宋清蕓,劉洪倩,楊太珠. 四川大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2017(04)
[4]7738例羊水染色體核型分析[J]. 郭芬芬,張建芳,黎昱,徐慧,徐盈,程璐,宋婷婷,李春艷. 中國婦幼健康研究. 2017(03)
[5]熒光定量PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)[J]. 朱寧寧,呂時(shí)銘. 中華婦產(chǎn)科雜志. 2016 (05)
[6]染色體非整倍體嵌合在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展[J]. 高佳琪,王彥林. 中國計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科. 2016(01)
[7]產(chǎn)前診斷中絨毛嵌合體的研究[J]. 吳堅(jiān)柱,周祎,謝英俊,陳寶江,林少賓. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2015 (05)
[8]326例早孕期絨毛膜活檢產(chǎn)前診斷分析[J]. 馬京梅,潘虹,孫瑜,付杰,于麗,楊慧霞. 中國醫(yī)刊. 2015(08)
[9]染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)[J]. 戚慶煒,王和. 中華婦產(chǎn)科雜志. 2014 (08)
[10]1809份羊水細(xì)胞熒光原位雜交技術(shù)與核型檢測結(jié)果分析[J]. 于麗,付杰,馬京梅,李昶,潘虹,楊慧霞. 中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2014 (05)
本文編號(hào):3657150
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期刊論文
[1]熒光定量PCR在產(chǎn)前診斷染色體非整倍體中的應(yīng)用[J]. 秦勝芳,汪雪雁,陳希敏,葉夢玲,陳春,魏萍,曾蘭,鄧藝,李運(yùn)星,席娜,宋筱,孫玲玲. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (02)
[2]嵌合體形成及其對(duì)產(chǎn)前篩查及診斷結(jié)果的影響[J]. 郭穎,常穎,陳敘. 國際婦產(chǎn)科學(xué)雜志. 2018(01)
[3]胎兒頸部透明層增厚在早孕期篩查染色體核型異常中的價(jià)值[J]. 胡莎,宋清蕓,劉洪倩,楊太珠. 四川大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2017(04)
[4]7738例羊水染色體核型分析[J]. 郭芬芬,張建芳,黎昱,徐慧,徐盈,程璐,宋婷婷,李春艷. 中國婦幼健康研究. 2017(03)
[5]熒光定量PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)[J]. 朱寧寧,呂時(shí)銘. 中華婦產(chǎn)科雜志. 2016 (05)
[6]染色體非整倍體嵌合在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展[J]. 高佳琪,王彥林. 中國計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科. 2016(01)
[7]產(chǎn)前診斷中絨毛嵌合體的研究[J]. 吳堅(jiān)柱,周祎,謝英俊,陳寶江,林少賓. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2015 (05)
[8]326例早孕期絨毛膜活檢產(chǎn)前診斷分析[J]. 馬京梅,潘虹,孫瑜,付杰,于麗,楊慧霞. 中國醫(yī)刊. 2015(08)
[9]染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)[J]. 戚慶煒,王和. 中華婦產(chǎn)科雜志. 2014 (08)
[10]1809份羊水細(xì)胞熒光原位雜交技術(shù)與核型檢測結(jié)果分析[J]. 于麗,付杰,馬京梅,李昶,潘虹,楊慧霞. 中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2014 (05)
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