目的 對1例手足裂畸形（split-hand /split-foot malformation,SHFM）患兒進行分子遺傳學分析。方法 應用低深度全基因組高通量測序技術(shù)（copy number variation sequencing,CNV-seq）對患兒進行染色體拷貝數(shù)變異分析,對檢測到的微小基因組拷貝數(shù)變異通過實時熒光定量PCR進行驗證。結(jié)果 患兒染色體7q21.3區(qū)存在一個約3.37 Mb的雜合缺失,對缺失區(qū)域內(nèi)的DLX6基因應用實時熒光定量PCR技術(shù)驗證,結(jié)果顯示DLX6基因雜合缺失,與CNV-seq結(jié)果相符。結(jié)論 7q21.3區(qū)域內(nèi)約3.37 Mb缺失可能是導致該患兒患病的原因。CNV-seq技術(shù)可為臨床基因檢測和產(chǎn)前診斷提供更有價值的信息。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(01)

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