目的 對(duì)1例手足裂畸形（split-hand /split-foot malformation,SHFM）患兒進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析。方法 應(yīng)用低深度全基因組高通量測(cè)序技術(shù)（copy number variation sequencing,CNV-seq）對(duì)患兒進(jìn)行染色體拷貝數(shù)變異分析,對(duì)檢測(cè)到的微小基因組拷貝數(shù)變異通過實(shí)時(shí)熒光定量PCR進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 患兒染色體7q21.3區(qū)存在一個(gè)約3.37 Mb的雜合缺失,對(duì)缺失區(qū)域內(nèi)的DLX6基因應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)驗(yàn)證,結(jié)果顯示DLX6基因雜合缺失,與CNV-seq結(jié)果相符。結(jié)論 7q21.3區(qū)域內(nèi)約3.37 Mb缺失可能是導(dǎo)致該患兒患病的原因。CNV-seq技術(shù)可為臨床基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷提供更有價(jià)值的信息。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(01)

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