目的 探討A20單倍劑量不足（HA20）患兒的臨床特征、腫瘤壞死因子α誘導(dǎo)蛋白3（TNFAIP3）基因突變特點(diǎn)、免疫表型及免疫學(xué)致病機(jī)制。方法 回顧性分析2019年5月深圳市兒童醫(yī)院收治的1例TNFAIP3基因突變所致HA20患兒的臨床特征；運(yùn)用流式細(xì)胞術(shù)進(jìn)行患兒外周血精細(xì)淋巴細(xì)胞分型檢測(cè)以及患兒和13名健康對(duì)照濾泡輔助性T細(xì)胞（TFH）比例檢測(cè)；構(gòu)建空載體、野生型及突變型質(zhì)粒載體；在293T和Hela細(xì)胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突變體過(guò)表達(dá)體系,分別檢測(cè)A20蛋白和腫瘤壞死因子α（TNF-α）刺激前后綠色熒光蛋白（GFP）陽(yáng)性Hela細(xì)胞中抑制性卡巴蛋白α（IKBα）表達(dá)水平,以驗(yàn)證該變異位點(diǎn)的致病性。結(jié)果 患兒男,5歲11月齡,以反復(fù)口腔潰瘍、腹痛、關(guān)節(jié)腫痛為主要表現(xiàn),陽(yáng)性體征包括口腔潰瘍、雙下肢暗紅色陳舊性皮疹、雙膝關(guān)節(jié)腫脹伴壓痛,疾病活動(dòng)期時(shí)炎癥指標(biāo)升高,腸鏡顯示回腸末及回盲部黏膜充血腫脹,見(jiàn)多發(fā)潰瘍；基因測(cè)序分析顯示TNFAIP3基因雜合突變[c.909₉13 del（p.L303fs）]；外周血淋巴細(xì)胞精細(xì)分型顯示初始B細(xì)胞124×106個(gè)/... 

【文章來(lái)源】：中華兒科雜志. 2020,58(03)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]全血淋巴細(xì)胞流式細(xì)胞術(shù)精細(xì)免疫分型方法的建立[J]. 周麗娜,丁媛,李黎,唐文靜,趙曉東.  免疫學(xué)雜志. 2015(06)



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