目的 探討A20單倍劑量不足（HA20）患兒的臨床特征、腫瘤壞死因子α誘導(dǎo)蛋白3（TNFAIP3）基因突變特點、免疫表型及免疫學(xué)致病機制。方法 回顧性分析2019年5月深圳市兒童醫(yī)院收治的1例TNFAIP3基因突變所致HA20患兒的臨床特征；運用流式細胞術(shù)進行患兒外周血精細淋巴細胞分型檢測以及患兒和13名健康對照濾泡輔助性T細胞（TFH）比例檢測；構(gòu)建空載體、野生型及突變型質(zhì)粒載體；在293T和Hela細胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突變體過表達體系,分別檢測A20蛋白和腫瘤壞死因子α（TNF-α）刺激前后綠色熒光蛋白（GFP）陽性Hela細胞中抑制性卡巴蛋白α（IKBα）表達水平,以驗證該變異位點的致病性。結(jié)果 患兒男,5歲11月齡,以反復(fù)口腔潰瘍、腹痛、關(guān)節(jié)腫痛為主要表現(xiàn),陽性體征包括口腔潰瘍、雙下肢暗紅色陳舊性皮疹、雙膝關(guān)節(jié)腫脹伴壓痛,疾病活動期時炎癥指標升高,腸鏡顯示回腸末及回盲部黏膜充血腫脹,見多發(fā)潰瘍；基因測序分析顯示TNFAIP3基因雜合突變[c.909₉13 del（p.L303fs）]；外周血淋巴細胞精細分型顯示初始B細胞124×106個/... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(03)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]全血淋巴細胞流式細胞術(shù)精細免疫分型方法的建立[J]. 周麗娜,丁媛,李黎,唐文靜,趙曉東.  免疫學(xué)雜志. 2015(06)



本文編號：3630661