報(bào)告1例成年起病的甲基丙二酸血癥合并高同型半胱氨酸血癥患者的臨床資料。患者為男性,24歲發(fā)病,以行走不穩(wěn)、精神行為異常起病,進(jìn)行性加重,神經(jīng)系統(tǒng)體檢發(fā)現(xiàn)明顯的小腦性共濟(jì)失調(diào)及錐體束征,頭顱磁共振成像顯示雙側(cè)小腦半球?qū)ΨQ性長(zhǎng)T2信號(hào),血液總同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平顯著增高,基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)MMACHC基因復(fù)合雜合突變c.482G>A及c.217C>T,確診為鈷胺素C缺乏癥。經(jīng)給予腺苷鈷胺、甜菜堿、葉酸、左卡尼汀治療后患者行走不穩(wěn)略有所好轉(zhuǎn),血同型半胱氨酸水平也顯著下降。 

【文章來(lái)源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(03)

【文章頁(yè)數(shù)】： 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國(guó)1003例甲基丙二酸血癥的復(fù)雜臨床表型、基因型及防治情況分析[J]. 劉怡,劉玉鵬,張堯,宋金青,鄭宏,董慧,馬艷艷,吳桐菲,王嶠,李溪遠(yuǎn),丁圓,李東曉,金穎,李夢(mèng)秋,王朝霞,袁云,李海霞,秦炯,楊艷玲.  中華兒科雜志. 2018 (06)
[2]小腦性共濟(jì)失調(diào)伴晚發(fā)性甲基丙二酸血癥一例[J]. 黃艷軍,蔣姣,鄭幗.  海南醫(yī)學(xué). 2014(19)
[3]甲基丙二酸尿癥cblC型合并同型半胱氨酸血癥的臨床與實(shí)驗(yàn)室研究進(jìn)展[J]. 劉玉鵬,楊艷玲.  中華兒科雜志. 2013 (04)



本文編號(hào)：3572970