報告1例成年起病的甲基丙二酸血癥合并高同型半胱氨酸血癥患者的臨床資料�；颊邽槟行�,24歲發(fā)病,以行走不穩(wěn)、精神行為異常起病,進行性加重,神經(jīng)系統(tǒng)體檢發(fā)現(xiàn)明顯的小腦性共濟失調(diào)及錐體束征,頭顱磁共振成像顯示雙側(cè)小腦半球?qū)ΨQ性長T2信號,血液總同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平顯著增高,基因檢測發(fā)現(xiàn)MMACHC基因復合雜合突變c.482G>A及c.217C>T,確診為鈷胺素C缺乏癥。經(jīng)給予腺苷鈷胺、甜菜堿、葉酸、左卡尼汀治療后患者行走不穩(wěn)略有所好轉(zhuǎn),血同型半胱氨酸水平也顯著下降。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(03)

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【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3572970