患兒 男,81日齡,主要表現(xiàn)為抽搐、肌張力低下、難治性代謝性酸中毒,頭顱磁共振成像提示液性改變,經(jīng)血、尿遺傳代謝病篩查和基因檢測,確診為生物素酶缺乏癥。入院后病情加重,死于呼吸衰竭。對于發(fā)病早且發(fā)育明顯落后、高陰離子間隙性酸中毒及腦液性改變者,需警惕生物素酶缺乏癥的可能,血、尿質(zhì)譜篩查或基因檢測是確診的依據(jù),早期發(fā)現(xiàn)和治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(02)

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