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Gelsolin腎淀粉樣變性一例

發(fā)布時間:2021-11-26 13:16
  鈣結合微絲蛋白(gelsolin)淀粉樣變性是一種罕見的家族遺傳性淀粉樣變。我們報道1例gelsolin腎淀粉樣變性,53歲男性,蛋白尿十余年,臨床表現中等量蛋白尿,腎功能正常。腎組織光鏡提示剛果紅染色陽性,同時免疫病理陰性,gelsolin陽性,基因測序結果為gelsolin基因NM000177.4:c.640G>A雜合突變,提示芬蘭型gelsolin淀粉樣變性。該患者最終診斷為gelsolin腎淀粉樣變性,系國內首次報道。 

【文章來源】:中華腎臟病雜志. 2020,36(02)

【文章頁數】: 頁


本文編號:3520223

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