目的 探討異常纖維蛋白原血癥的臨床特點(diǎn),以及診斷與治療方法。方法 選擇2018年7月30日自貢市第一人民醫(yī)院收治的1例異常纖維蛋白原血癥患者為研究對(duì)象。本例患者為女性,52歲。對(duì)患者進(jìn)行純音測聽檢查、凝血功能檢查,以及FGA、FGB、FGG基因測序。根據(jù)患者臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果對(duì)患者進(jìn)行診斷與治療。隨訪截至2019年8月。采用回顧性分析方法,收集本例患者的臨床病例資料,并對(duì)其臨床表現(xiàn)與診治過程進(jìn)行分析。此外,檢索中國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫、萬方數(shù)據(jù)知識(shí)服務(wù)平臺(tái)及PubMed數(shù)據(jù)庫中與本例患者FGA基因突變相同的病例報(bào)道。檢索時(shí)間為數(shù)據(jù)庫建庫至2018年12月31日�？偨Y(jié)與本例異常纖維蛋白原血癥患者相關(guān)的基因突變類型、患者的出血及血栓癥狀等。本研究符合2013年修訂的《世界醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)赫爾辛基宣言》要求。結(jié)果 ①本例患者因"左側(cè)聽力下降1＋個(gè)月"于2018年7月30日就診于自貢市第一人民醫(yī)院耳鼻喉外科�；颊咧髟V耳鳴、頭昏、腰痛,無口腔、牙齦出血,無皮下淤點(diǎn)、淤斑,無嘔血、咯血,無腹痛、腹瀉、黑便等�；颊呒韧w健,家系中一、二級(jí)親屬均無出血及血栓疾病史。②本例患者入院后,純音測聽檢查結(jié)果示,左側(cè)耳中-... 

【文章來源】：國際輸血及血液學(xué)雜志. 2020,43(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]八個(gè)遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系的臨床和基因突變分析[J]. 江明華,王曉歐,舒曠怡,蔣偉燕,黃穎,林穎,李珊珊,胡云良.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2014 (02)
[2]人纖維蛋白原的研究進(jìn)展[J]. 徐修才,吳競生,翟志敏.  國外醫(yī)學(xué).臨床生物化學(xué)與檢驗(yàn)學(xué)分冊. 2004(06)



本文編號(hào)：3508254