目的 探討1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1）患兒的臨床、影像、分子生物學(xué)特征,及臨床表型與基因型的相關(guān)性。方法 回顧性分析2016年6月至2019年5月廣州市婦女兒童醫(yī)療中心腎內(nèi)科住院經(jīng)基因檢測(cè)確診為PH1的7例患兒（男4例、女3例）病例資料,分子生物遺傳學(xué)檢測(cè)方法采用對(duì)先證者進(jìn)行腎小管疾病相關(guān)靶向基因外顯子測(cè)序并采用Sanger測(cè)序法對(duì)家系進(jìn)行驗(yàn)證,采用非條件Logistic回歸分析統(tǒng)計(jì)腎鈣質(zhì)沉著與腎功能的關(guān)系。結(jié)果 共納入來自6個(gè)家庭的7例患兒,發(fā)病中位年齡5月齡,確診中位年齡8月齡,5例已進(jìn)展至終末期腎病、1例為慢性腎臟病2期、1例為慢性腎臟病1期。死亡4例、維持性透析1例、非透析隨訪患兒2例。嬰兒型PH1患兒4例,兒童及青少年型1例,家族型1例,分類不明1例。2例為胞生姐弟,其中弟弟為先證者,因尿毒癥而被確診,姐姐繼而因家系驗(yàn)證被確診,為輕度腎功能不全,兩人均有延遲診斷,弟弟延遲5年、姐姐延遲3年。7例患兒均有不同程度的尿蛋白升高（隨機(jī)尿蛋白與尿肌酐比值的平均值為1.1）及鏡下血尿、無肉眼血尿,3例患兒出現(xiàn)高鈣尿癥。綜合CT、磁共振成像、X線片及超聲等多種影像學(xué)檢查,確診4例單純腎... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(02)

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