發(fā)布時間：2021-11-04 11:18

　　目的 分析1個May-Hegglin異常（May-Hegglin anomaly,MHA）家系非肌性肌球蛋白重鏈9（MYH9）基因的變異類型、中性粒細胞包涵體的成分以及先證者的血小板聚集功能。方法 用PCR擴增先證者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外顯子及其側(cè)翼序列,對擴增產(chǎn)物進行測序分析。用間接免疫熒光法檢測MYH9基因編碼蛋白的表達變化。用血栓彈力圖分析其血小板聚集功能。結(jié)果 先證者及其次子攜帶MYH9基因第38外顯子c.5521G>A雜合錯義變異,其包涵體成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白,血小板聚集功能增強。結(jié)論 c．5521G>A變異基因型和表現(xiàn)型共分離,很可能是MHA的致病變異,且屬于中國人群中的常見變異類型。血栓彈力圖分析可了解血小板的聚集功能,有助于評估MHA患者的出血風險。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
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