對(duì)2017年1月南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院收治的1例因心臟擴(kuò)大就診后檢測(cè)發(fā)現(xiàn)黏多糖貯積癥Ⅰ型患兒診療經(jīng)過(guò)及預(yù)后情況進(jìn)行整理,結(jié)合在相關(guān)期刊論文、萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)、PubMed等圖書(shū)館檢索到的相關(guān)文獻(xiàn),分析并總結(jié)兒童黏多糖貯積癥I型并心肌病的診治原則及預(yù)后�；純�,4個(gè)月7 d,因"心臟擴(kuò)大"就診,臨床特殊有毛發(fā)濃密,反復(fù)呼吸道感染后經(jīng)抗炎、強(qiáng)心等處理,基因結(jié)果提示IDUA基因出現(xiàn)2個(gè)雜合變異,考慮為黏多糖貯積癥I型并心肌病,隨訪至出生后11個(gè)月患兒干細(xì)胞移植后因感染死亡。黏多糖貯積癥I型為罕見(jiàn)病,既往無(wú)特異性治療手段。目前治療方法包括造血干細(xì)胞移植、酶替代療法及基因治療等。但對(duì)于黏多糖貯積癥Ⅰ型更重要的是早期識(shí)別,以改善該病預(yù)后。 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(01)

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