1例6歲確診糖尿病的男童,同時(shí)存在多發(fā)先天性消化系統(tǒng)畸形（環(huán)狀胰腺、十二指腸閉鎖,梅克爾憩室,空腸重復(fù)畸形、膽囊缺如、胃黏膜異位）,基因檢測(cè)結(jié)果為2個(gè)未報(bào)道的RFX6基因位點(diǎn)的復(fù)合雜合變異c.2502₂503delCA（p.Tyr834X）和c.816C>G（p.Cys272Trp）,確診為Mitchell-Riley綜合征。 

【文章來(lái)源】：中華兒科雜志. 2020,58(01)

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本文編號(hào)：3417273