目的 探討染色體異常核型類型與原發(fā)閉經(jīng)的關(guān)系。方法 對(duì)2010年7月至2018年11月在四川大學(xué)華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的1895例臨床診斷為原發(fā)閉經(jīng)患者進(jìn)行染色體核型分析。結(jié)果 在1895例原發(fā)閉經(jīng)的患者中,檢出了染色體核型異常571例（30.13%）。其中X染色體數(shù)目異常及其嵌合體203例（35.55%）；X染色體結(jié)構(gòu)異常及其嵌合體201例（35.20%）；X染色體-常染色體平衡易位13例（2.28%）；含Y染色體140例（24.52%）；常染色體易位13例（2.28%）；47,XX,＋mar 1例（0.18%）。結(jié)論 性染色體異常是導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)的主要原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(01)

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