目的 通過(guò)對(duì)一個(gè)高度懷疑為青少年發(fā)病的成人糖尿病7型（MODY7）家系進(jìn)行信息收集及基因檢測(cè),尋找其基因突變位點(diǎn),并探討其臨床特點(diǎn)。方法 對(duì)1例病程20年、長(zhǎng)期胰島素治療但血糖控制不佳、無(wú)酮癥傾向、有3代糖尿病家族史的28歲女性患者進(jìn)行基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)其攜帶KLF11基因變異,遂對(duì)其家系進(jìn)行調(diào)查,收集家庭成員相關(guān)臨床資料,并進(jìn)行致病基因檢測(cè)�；驒z測(cè)方法為：首先對(duì)先證者采用芯片捕獲高通量測(cè)序方法尋找致病基因,然后使用Sanger測(cè)序技術(shù)驗(yàn)證基因突變位點(diǎn),并對(duì)其他家系成員使用Sanger測(cè)序技術(shù)篩查有無(wú)相同基因突變位點(diǎn)。結(jié)果 該家系共檢出2例成員存在KLF11基因雜合突變c.920C>T（編碼區(qū)第920號(hào)核苷酸由胞嘧啶變異為胸腺嘧啶）,導(dǎo)致氨基酸改變p．P307L（第307號(hào)氨基酸由脯氨酸變異為亮氨酸）,為錯(cuò)義突變。這與其臨床被診斷為糖尿病相符合。結(jié)論 本研究的家系為KLF11基因c.920C>T（p.P307L）錯(cuò)義突變導(dǎo)致糖尿病家系,該突變位點(diǎn)可能是MODY7新突變位點(diǎn)。 

【文章來(lái)源】：中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,(03)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)錄因子KLF11生物學(xué)功能研究進(jìn)展[J]. 陸俊宇,孔凱文,張海,章衛(wèi)平.  生理科學(xué)進(jìn)展. 2017(02)



本文編號(hào)：3364228