1例1歲9月齡患兒,社會(huì)性別男,以生后外陰異常為主訴,體格檢查發(fā)現(xiàn)患兒尿道開(kāi)口于會(huì)陰,伴有陰莖下彎,陰莖陰囊轉(zhuǎn)位,左側(cè)陰囊內(nèi)可及睪丸,右側(cè)陰囊及腹股溝區(qū)未觸及似睪丸包塊,但多次查外周血染色體核型為45,XO未檢測(cè)到SRY基因,與臨床表型不符。進(jìn)一步行口腔黏膜、包皮組織及性腺組織FISH檢測(cè),發(fā)現(xiàn)為45,XO/46,XY/46,X ish der（Y）t（Y;Y）嵌合體。外周血染色體核型為45,XO,臨床表型為男性的情況非常少見(jiàn)。 

【文章來(lái)源】：中華兒科雜志. 2020,(03)

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