發(fā)布時間：2021-07-26 20:46

　　目的 報道1例以姿勢平衡障礙為突出表現(xiàn)的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia,FFI）患者的臨床表現(xiàn)和基因特點。方法 分析1例以姿勢平衡障礙、重復(fù)語言為突出表現(xiàn),曾疑診為進行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy,PSP）的FFI患者的臨床特征、影像學(xué)特點、腦電圖及多導(dǎo)睡眠監(jiān)測等資料,并對患者血標本進行朊蛋白PRNP基因檢測。結(jié)果 本例患者為39歲女性,癥狀逐漸進展,主要表現(xiàn)為姿勢平衡障礙、語速快、重復(fù)語言,快速進展的認知障礙,伴睡眠相關(guān)呼吸暫停、吸氣性喘鳴,同時有血壓高、出汗多、心動過速、呼吸不規(guī)律等自主神經(jīng)癥狀。結(jié)合患者PRNP基因檢測結(jié)果為D178N/129M型,最終診斷為FFI。結(jié)論 吸氣性喘鳴或"牛吼聲"在FFI的診斷中有提示意義。姿勢平衡障礙在FFI臨床癥狀譜中相對罕見,129位氨基酸等位基因多態(tài)性為Met/Met純合子的FFI患者早期以姿勢不穩(wěn),向后傾倒為主要臨床表現(xiàn)的FFI病例,國內(nèi)鮮有報道。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,(03)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]睡眠障礙伴多系統(tǒng)改變的家族性致死性失眠癥1例[J]. 廉羚,陳偉能,黃芷琳,謝友娜,姚曉黎.  中華全科醫(yī)學(xué). 2019(09)
[2]家族性致死性失眠癥八例[J]. 靖冬來,陸慧,黃朝陽,周愛紅,左秀美,劉琳,劉陽,武力勇.  中華神經(jīng)科雜志. 2019 (01)
[3]致死性家族性失眠癥臨床表現(xiàn)及多導(dǎo)睡眠圖特點分析[J]. 唐舒錦,莫蓉,譚雙全,范玉華.  中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志. 2018(06)
[4]致死性家族性失眠癥2家系患者的臨床、影像及基因改變特點[J]. 邊洋,王帥,韓曉琛,姚生,劉建國,戚曉昆.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2018 (31)
[5]初診為額顳葉癡呆的家族性致死性失眠一例并文獻復(fù)習(xí)[J]. 孫雅靜,夏明榮,楊紅,臧衛(wèi)周,馬麗敏,王升輝,張紅菊,張杰文.  中華神經(jīng)科雜志. 2018 (04)
[6]伴腦白質(zhì)異常信號的家族性致死性失眠癥一例[J]. 盧婷婷,秦峰,邱偉,張萃藝,魏磊,林銀瑤,楊渝,胡學(xué)強,陸正齊.  中華神經(jīng)科雜志. 2015 (09)
[7]致死性家族性失眠癥的臨床特點及PRNP基因突變分析[J]. 劉志軍,趙桂憲,鄔劍軍,王堅,吳志英.  中國臨床神經(jīng)科學(xué). 2012(06)
[8]致死性家族性失眠癥一例的臨床、病理及基因特征[J]. 彭彬,呂成,楊真真,吳旭,陳新山,盧祖能.  中華神經(jīng)科雜志. 2012 (08)
[9]中國10例家族型致死性失眠癥患者的臨床及家族特征分析[J]. 石琦,陳操,高晨,田嬋,周偉,張寶云,韓俊,董小平.  中國病毒病雜志. 2012(03)
[10]家族性致死性失眠1例報道[J]. 李悅,林婧,陳博,卜碧濤.  神經(jīng)損傷與功能重建. 2012(01)



本文編號：3304342