發(fā)布時(shí)間：2021-07-26 20:46

　　目的 報(bào)道1例以姿勢(shì)平衡障礙為突出表現(xiàn)的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia,FFI）患者的臨床表現(xiàn)和基因特點(diǎn)。方法 分析1例以姿勢(shì)平衡障礙、重復(fù)語(yǔ)言為突出表現(xiàn),曾疑診為進(jìn)行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy,PSP）的FFI患者的臨床特征、影像學(xué)特點(diǎn)、腦電圖及多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)等資料,并對(duì)患者血標(biāo)本進(jìn)行朊蛋白PRNP基因檢測(cè)。結(jié)果 本例患者為39歲女性,癥狀逐漸進(jìn)展,主要表現(xiàn)為姿勢(shì)平衡障礙、語(yǔ)速快、重復(fù)語(yǔ)言,快速進(jìn)展的認(rèn)知障礙,伴睡眠相關(guān)呼吸暫停、吸氣性喘鳴,同時(shí)有血壓高、出汗多、心動(dòng)過(guò)速、呼吸不規(guī)律等自主神經(jīng)癥狀。結(jié)合患者PRNP基因檢測(cè)結(jié)果為D178N/129M型,最終診斷為FFI。結(jié)論 吸氣性喘鳴或"牛吼聲"在FFI的診斷中有提示意義。姿勢(shì)平衡障礙在FFI臨床癥狀譜中相對(duì)罕見(jiàn),129位氨基酸等位基因多態(tài)性為Met/Met純合子的FFI患者早期以姿勢(shì)不穩(wěn),向后傾倒為主要臨床表現(xiàn)的FFI病例,國(guó)內(nèi)鮮有報(bào)道。 

【文章來(lái)源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,(03)

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【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號(hào)：3304342