目的 探討1例不明原因智力低下、生長發(fā)育遲緩、具有特殊面容及甲狀腺功能減退的5歲男性患兒的臨床表型和遺傳學病因。方法 用常規(guī)G顯帶技術(shù)分析患兒及其父母染色體核型,應用全外顯子組測序及低深度全基因組測序技術(shù)（low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq）對患兒進行可能致病突變及染色體拷貝數(shù)變異的分析。結(jié)果 患兒染色體核型為46,XY,其父母未見明顯的染色體異常。CNV-seq分析顯示患兒在染色體7q11.23區(qū)域存在大小為1.56 Mb的雜合性缺失,缺失區(qū)域包含24個編碼蛋白質(zhì)的基因,其缺失與Williams-Beuren綜合征相關(guān)。通過對其父母檢測CNV-seq,發(fā)現(xiàn)該缺失為一新發(fā)缺失。結(jié)論 本研究用CNV-seq技術(shù)確診了1例以甲狀腺功能減退起病的Williams-Beuren綜合征患兒,有助于提高臨床醫(yī)師對Williams-Beuren綜合征表型與發(fā)病機制的認識。 

【文章來源】：中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]Williams-Beuren綜合征的臨床及遺傳學特點:2例報道[J]. 王姝琪,楊志仙,李慧.  北京大學學報(醫(yī)學版). 2017(05)



本文編號：3286912