本文報告1例鳥氨酸氨甲�；D移酶缺乏癥患者3次妊娠,最終在多學科管理下分娩一健康新生兒的診療經過。2013年患者首次妊娠,孕28周出現急性高氨血癥收入上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院,診斷為鳥氨酸氨甲�；D移酶缺乏癥。給予低蛋白飲食及降血氨治療,并在多學科管理下于孕32周剖宮產一男嬰,但該男嬰生后第3天死亡�；蚍治鎏崾净颊呒捌湫律鷥壶B氨酸氨甲�；D移酶基因均存在c.583G>A（G195R）突變。2015年患者再次自然妊娠,但產前診斷提示胎兒為男性,且鳥氨酸氨甲�；D移酶基因存在同一位點純合突變,于孕21周引產終止妊娠。2017年借助體外受精-胚胎移植及植入前基因診斷技術第3次妊娠,并在多學科管理下最終順利分娩一名健康男嬰。 

【文章來源】：中華圍產醫(yī)學雜志. 2020,(02)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]Hyperammonemia crisis following parturition in a female patient with ornithine transcarbamylase deficiency[J]. Jun Kido,Tatsuya Kawasaki,Hiroshi Mitsubuchi,Hidenobu Kamohara,Takashi Ohba,Shirou Matsumoto,Fumio Endo,Kimitoshi Nakamura.  World Journal of Hepatology. 2017(06)



本文編號：3277051