目的 對(duì)1例B超提示為Dandy-Walker畸形的胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)分析,探討其染色體DNA拷貝數(shù)變異與表型的相關(guān)性。方法 對(duì)1例產(chǎn)前診斷Dandy-Walker綜合征胎兒行G顯帶染色體核型分析、單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及熒光原位雜交（fluorescencein situ hybridization,FISH）檢測(cè)。胎兒父母行外周血染色體核型分析及FISH檢測(cè)。結(jié)果 SNP array分析顯示患兒染色體6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH驗(yàn)證了SNP array的結(jié)果。根據(jù)父母外周血FISH結(jié)果,確認(rèn)胎兒父親為隱匿性t（6；14）（p25.1；p13）攜帶者,而胎兒遺傳了其中一條衍生的6號(hào)染色體der（6）t（6；14）（p25.1；p13）。結(jié)論 成功診斷了Dandy-Walker綜合征胎兒的遺傳學(xué)病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色體是由于父親隱匿性平衡易位產(chǎn)生的不平衡配子所致。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兩例Dandy-Walker畸形胎兒的遺傳學(xué)分析[J]. 姚娟,方嶸,沈?qū)W萍,沈國(guó)松,張甦.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017 (05)



本文編號(hào)：3150122