目的 對1例出現(xiàn)11q23異常伴D13S319缺失的罕見急性髓系白血�。╝cute myeloid leukemia,AML）患者進行多途徑細胞遺傳學分析,為診斷、治療及預后分層提供依據(jù)。方法 應用G＋R顯帶技術(shù)對患者24 h培養(yǎng)后的中期分裂相進行染色體核型分析,聯(lián)合分裂間期和中期熒光原位雜交（fluorescencein situ hybridization,FISH）技術(shù)對患者染色體的特定位點進行檢測,明確復雜易位和微小缺失片段。結(jié)果 患者存在混合系白血病基因（mixed lineage leukemia,MLL）重排,形成了MLL-AF10融合基因,并伴有13號染色體D13S319位點的缺失。結(jié)論 MLL基因重排合并D13S319位點缺失在急性白血病中是否具有雙重打擊效應應引起臨床的重視。在AML患者核型中發(fā)現(xiàn)13q－、del（13）（q14）、－13或der（13）任意一種克隆性異常時,應行FISH檢測論證及明確缺失片段的大小,以便進行靶向治療。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]探針D13S319和D13S25檢測慢性淋巴細胞白血病13q14缺失[J]. 李麗,徐衛(wèi),仇海榮,程月新,張?zhí)K江,李建勇.  中國實驗血液學雜志. 2007(02)
[2]11q23異常惡性血液病的臨床和細胞遺傳學研究[J]. 過宇,薛永權(quán),謝新,吳德沛,李建勇,陸定偉,蔣復高,耿美菊.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2000(02)
[3]間期熒光原位雜交技術(shù)檢測慢性淋巴細胞白血病12三體和11q23缺失[J]. 程月新,陳明芳,徐衛(wèi),陳天榮,李麗,沈其根,李建勇.  中國醫(yī)師雜志. 2008 (10)



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