發(fā)布時(shí)間：2021-04-09 19:46

　　目的 對(duì)1例出現(xiàn)11q23異常伴D13S319缺失的罕見(jiàn)急性髓系白血�。╝cute myeloid leukemia,AML）患者進(jìn)行多途徑細(xì)胞遺傳學(xué)分析,為診斷、治療及預(yù)后分層提供依據(jù)。方法 應(yīng)用G＋R顯帶技術(shù)對(duì)患者24 h培養(yǎng)后的中期分裂相進(jìn)行染色體核型分析,聯(lián)合分裂間期和中期熒光原位雜交（fluorescencein situ hybridization,FISH）技術(shù)對(duì)患者染色體的特定位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),明確復(fù)雜易位和微小缺失片段。結(jié)果 患者存在混合系白血病基因（mixed lineage leukemia,MLL）重排,形成了MLL-AF10融合基因,并伴有13號(hào)染色體D13S319位點(diǎn)的缺失。結(jié)論 MLL基因重排合并D13S319位點(diǎn)缺失在急性白血病中是否具有雙重打擊效應(yīng)應(yīng)引起臨床的重視。在AML患者核型中發(fā)現(xiàn)13q－、del（13）（q14）、－13或der（13）任意一種克隆性異常時(shí),應(yīng)行FISH檢測(cè)論證及明確缺失片段的大小,以便進(jìn)行靶向治療。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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