目的 總結(jié)小腦性共濟失調(diào)、反射消失、高弓足、視神經(jīng)萎縮和感音性神經(jīng)性聽力損失（CAPOS）綜合征患者的臨床特點。方法 收集1例于2018年8月21日至中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳�？凭驮\,經(jīng)基因確診的CAPOS綜合征患者的病史、體格檢查及相關(guān)輔助檢查結(jié)果。結(jié)果 患者男性,20歲,主因"協(xié)調(diào)性差19年,視力下降15年,聽力下降13年"就診。患者11個月齡時曾出現(xiàn)腹瀉后四肢乏力,數(shù)天后可自行恢復(fù),隨后開始出現(xiàn)四肢協(xié)調(diào)性差,5歲時開始出現(xiàn)雙眼視力進行性下降,7歲時發(fā)熱后出現(xiàn)雙耳聽力損害,當(dāng)時抗感染及免疫調(diào)節(jié)治療無效。體格檢查：雙眼視力下降,可見短暫水平凝視誘發(fā)眼震,雙耳聽力下降,腳尖并攏站立明顯搖晃,閉目不能站穩(wěn),指鼻、手指追蹤及跟膝脛試驗稍欠穩(wěn)準(zhǔn),快速輪替試驗輕度不規(guī)則,四肢腱反射消失,無弓形足。純音測聽提示雙耳感音性神經(jīng)性耳聾。頭顱MRI可見雙側(cè)視神經(jīng)萎縮。基因檢測結(jié)果提示ATP1A3基因c.2452G>A（p.Glu818Lys）雜合突變。結(jié)論 對于發(fā)熱后急性發(fā)作的小腦性共濟失調(diào)、反射消失、視神經(jīng)萎縮及感音性神經(jīng)性耳聾的年輕患者,經(jīng)免疫調(diào)節(jié)或抗感染治療無效時,需高度警惕CAPOS... 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,(01)

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