Rolandic癲癇（RE）又稱兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（BECTS）,是最常見的兒童特發(fā)性癲癇綜合征。既往認為,RE預(yù)后通常良好,常在青春期以前自行緩解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE變異型（ARE）的概念,指部分RE患兒起病初期的臨床及電生理表現(xiàn)符合RE的特點,但在病程的演變過程中,臨床和腦電圖出現(xiàn)惡化。目前認為RE是從輕型至嚴重腦功能損害的連續(xù)性癲癇失語譜系疾�。‥AS）,常伴不同程度的認知和言語功能障礙。RE譜系疾病病因復(fù)雜,發(fā)病機制仍不完全清楚。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,近年發(fā)現(xiàn)該譜系疾病為復(fù)雜多基因遺傳和環(huán)境因素共同致病,并發(fā)現(xiàn)多個基因與其相關(guān)�，F(xiàn)重點關(guān)注RE譜系疾病的遺傳學(xué)最新進展,從相關(guān)基因分子生物學(xué)特點、變異與RE譜系疾病的臨床相關(guān)性及變異的功能學(xué)研究3個方面進行詳細闡述,以幫助RE癲癇譜系疾病的臨床基因報告解讀和臨床診斷。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,(04)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]KCNQ2基因相關(guān)癲癇:一種譜系疾病[J]. 屈曉旋,謝涵,姜玉武.  中國醫(yī)師雜志. 2017 (08)



本文編號：3022384