目的:分析深圳地區(qū)育齡人群葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的發(fā)生率及基因突變特征。方法:采集深圳地區(qū)體檢育齡夫婦外周血樣本,采用葡萄糖-6磷酸脫氫酶/6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶(G6PD/6GPD)比值法、突變阻滯聚合酶鏈擴(kuò)增系統(tǒng)(ARMS-PCR)結(jié)合二代測(cè)序(NGS)全序列分析方法,對(duì)樣本進(jìn)行G6PD基因突變檢測(cè)和分析。結(jié)果:5640例樣本G6PD酶活性異常比例為6.4%(360/5640),G6PD基因突變比率為7.8%(442/5640)。酶活性正常的5280例樣本中(男性1331例、女性3949例)基因突變占1.8%(96/5280),男女性樣本漏診率分別為0.3%(3/1331)和2.4%(93/3949),而在1109例G6PD酶活性異常樣本(包括之前收集的749例陽(yáng)性樣本)中,有25例樣本未發(fā)現(xiàn)基因變異,誤診率2.2%(25/1109)。本研究共檢出23種基因突變類(lèi)型,發(fā)現(xiàn)c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G 4種未見(jiàn)報(bào)道的基因突變類(lèi)型。結(jié)論:深圳地區(qū)常見(jiàn)G6PD缺乏癥致病基因突變類(lèi)型主要為c.1376 G>...

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【文章目錄】：
1 對(duì)象和方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 G6PD/6PGD比值法
        1.2.2 ARMS-PCR法
        1.2.3 二代測(cè)序(NGS)
2 結(jié)果
    2.1 基因突變類(lèi)型
    2.2 基因突變率
    2.3 漏診率和假陽(yáng)性率
3 討論
    3.1 中國(guó)深圳地區(qū)育齡人群G6PD基因突變類(lèi)型的流行特征
    3.2 G6PD基因檢測(cè)方法比較



本文編號(hào)：3949565