基因型填充技術(shù),即利用現(xiàn)有的基因型信息,對未測定或者不完整的基因型進(jìn)行計(jì)算推斷,從而獲得更多的基因組信息。其基本原理是根據(jù)參考群體或群體內(nèi)其他個(gè)體與目標(biāo)群體的基因型數(shù)據(jù)內(nèi)的連鎖不平衡信息和重組率等構(gòu)建共有的單倍型片段,然后利用單倍型片段信息對目標(biāo)群體內(nèi)未分型位點(diǎn)進(jìn)行估算并填充完整�；蛐吞畛渥鳛榛蚪M數(shù)據(jù)處理的重要工具,填充結(jié)果的好壞直接影響后續(xù)分析,為了得到好的填充結(jié)果,需要制定完善的填充策略。本研究模擬出四個(gè)親緣關(guān)系由遠(yuǎn)及近的群體共20000個(gè)個(gè)體、染色體長度為10Mb的基因組數(shù)據(jù)。將模擬后的數(shù)據(jù)按目標(biāo)群體與參考群體劃分并剔除MAF<0.01的位點(diǎn)。其中,填充驗(yàn)證（目標(biāo)）群體固定為群體1內(nèi)的1 000個(gè)個(gè)體,而參考群體大小為100、1 000、3 000、5 000、10 000個(gè)個(gè)體共五個(gè)水平。按芯片數(shù)據(jù)和全基因組測序數(shù)據(jù)兩種數(shù)據(jù)類型對驗(yàn)證群體的位點(diǎn)進(jìn)行刪除,分別保留原位點(diǎn)數(shù)量的1、5、10、30、50、90%的位點(diǎn),即目標(biāo)群體位點(diǎn)占參考群體位點(diǎn)比例/SNP覆蓋度。使用Beagle5.1和Minimac4兩種軟件進(jìn)行填充,填充后計(jì)算填充可靠性、填充錯(cuò)誤率和填充耗時(shí)。比較不同... 

【文章來源】：中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京市

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

不同因素對填充可靠性的影響

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院碩士學(xué)位論文第二章基因型填充策略研究16大小需要達(dá)到3000以上，且目標(biāo)群體標(biāo)記比例需達(dá)到10%；利用Minimac4填充時(shí)需要標(biāo)記比例達(dá)到90%以上。注：三角形標(biāo)志虛線代表Beagle5.1，圓形標(biāo)志實(shí)線代表Minimac4。不同顏色的標(biāo)志代表不同水平。Note:ThedottedlinewithatrianglesignrepresentsBeagle5.1,andthesolidlinewitharoundsignrepresentsMinimac4.Differentcoloredsignsrepresentdifferentlevels.圖2-3.不同因素對填充錯(cuò)誤率的影響(A)參考群體大小對填充錯(cuò)誤率的影響；(B)目標(biāo)群體位點(diǎn)比例對填充錯(cuò)誤率的影響；(C)參考群體和目標(biāo)群體間的遺傳距離對填充錯(cuò)誤率的影響。Fig.2-3Theinfluenceofdifferentfactorsonimputationerrorrate(A)theinfluenceofreferencepopulationsizeonimputationerrorrate;(B)theinfluenceoftargetpopulationsiteratioonimputationerrorrate;(C)theinfluenceofgeneticdistancebetweenreferencepopulationandtargetpopulationonimputationerrorrate.表2-6不同水平填充錯(cuò)誤率統(tǒng)計(jì)信息Table2-6Thesummaryofimputationerrorrateatdifferentlevels填充軟件參考群體大小目標(biāo)群體標(biāo)記比例/%1510305090Beagle5.110017.017.614.812.011.110.7100015.610.88.27.98.99.9

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院碩士學(xué)位論文第二章基因型填充策略研究19注：三角形標(biāo)志虛線代表Beagle5.1，圓形標(biāo)志實(shí)線代表Minimac4。不同顏色的標(biāo)志代表不同水平。Note:ThedottedlinewithatrianglesignrepresentsBeagle5.1,andthesolidlinewitharoundsignrepresentsMinimac4.Differentcoloredsignsrepresentdifferentlevels.圖2-4.不同因素對填充可靠性的影響(A)參考群體大小對填充可靠性的影響；(B)目標(biāo)群體位點(diǎn)比例對填充可靠性的影響；(C)參考群體和目標(biāo)群體間的遺傳距離對填充可靠性的影響。Fig.2-4Theinfluenceofdifferentfactorsonimputationreliability(A)theinfluenceofreferencepopulationsizeonimputationreliability;(B)theinfluenceoftargetpopulationsiteratioonimputationreliability;(C)theinfluenceofgeneticdistancebetweenreferencepopulationandtargetpopulationonimputationreliability.表2-8不同水平填充可靠性統(tǒng)計(jì)信息Table2-8Thesummaryofimputationreliabilityatdifferentlevels填充軟件參考群體大小SNP覆蓋度/%1510305090Beagle5.11000.210.560.800.970.991.0010000.250.780.940.991.001.0030000.260.900.970.991.001.0050000.260.940.981.001.001.00

【參考文獻(xiàn)】：
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博士論文
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碩士論文
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本文編號：3625081