鳥(niǎo)類(lèi)超保守元件鑒定與分析
發(fā)布時(shí)間：2021-08-15 08:23
鳥(niǎo)類(lèi)的進(jìn)化總是伴隨著基因序列的變化,從始祖鳥(niǎo)到如今上萬(wàn)種鳥(niǎo)類(lèi),基因序列不斷發(fā)生著改變,這些序列的改變影響著鳥(niǎo)類(lèi)的形態(tài),對(duì)不同食物的攝入以及對(duì)不同生存環(huán)境的適應(yīng)。此外,鳥(niǎo)類(lèi)在形態(tài)上也具有保守性,如:如具有羽毛覆蓋的翅膀,流線型的軀體,鳥(niǎo)喙以及飛行能力。為了研究這些保守性的遺傳性基礎(chǔ),本研究自創(chuàng)了鑒定超保守元件的流程,該流程中利用94種鳥(niǎo)類(lèi)的基因組構(gòu)建了鳥(niǎo)類(lèi)祖先基因組序列并提取四倍簡(jiǎn)并位點(diǎn)構(gòu)建了系統(tǒng)發(fā)育樹(shù),然后將這些基因組模擬成片段比對(duì)到祖先基因組上,接著將相似度大于90%的區(qū)域提取出來(lái),并將其重新比對(duì)到94種鳥(niǎo)類(lèi)的基因組上,最后根據(jù)構(gòu)樹(shù)結(jié)果,選取在兩個(gè)以上支系完全比對(duì)上且在其他支系相似度大于80%的區(qū)域構(gòu)成鳥(niǎo)類(lèi)超保守元件的集合。根據(jù)該流程鑒定了鳥(niǎo)類(lèi)的超保守元件,首先分析了超保守元件在基因組上的分布情況,15.6%的超保守元件位于外顯子上,37.7%位于內(nèi)含子上,36.8%位于基因間區(qū),7.9%則位于UTR區(qū)。另外,對(duì)鳥(niǎo)類(lèi)超保守元件集合的保守性做了評(píng)估:通過(guò)將該集合內(nèi)的序列比對(duì)到其他脊索動(dòng)物如哺乳動(dòng)物的基因組中,結(jié)果發(fā)現(xiàn)比對(duì)到與鳥(niǎo)類(lèi)親緣關(guān)系近的物種上的超保守元件更多。根據(jù)比較鳥(niǎo)類(lèi)超保守元件...
【文章來(lái)源】：西北農(nóng)林科技大學(xué)陜西省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁(yè)數(shù)】：84 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【部分圖文】：
人類(lèi)23條染色體上超保守元件的位置
到重要的作用。然而研究表明，超過(guò)半數(shù)的超保守元件都沒(méi)有編碼蛋白質(zhì)的功能。在胚胎形成的過(guò)程中，這些非編碼蛋白的元件富集表達(dá)在轉(zhuǎn)錄因子附近(Bejerano, Pheasant etal.)，研究利用轉(zhuǎn)基因鼠測(cè)試了 200 多個(gè)非編碼超保守元件發(fā)現(xiàn)至少一半的超保守元件在胚胎發(fā)育過(guò)程中起轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)子的作用。由于增強(qiáng)子起著轉(zhuǎn)錄調(diào)控的作用，加之序列上的極端保守性，超保守元件被推測(cè)對(duì)生命活動(dòng)起著至關(guān)重要的作用。最近的研究通過(guò)基因編輯敲除小鼠證明超保守增強(qiáng)子的重要性(Dickel, Ypsilanti et al. 2018)。超保守元件與與 HoxD 家族基因相互作用還能起到抑制因子的作用，在基因的發(fā)育調(diào)控方面起到重要作用(Kushawah and Mishra 2017)(圖 1-2)。研究還發(fā)現(xiàn)一些超保守元件與編碼發(fā)育過(guò)程中重要的調(diào)控因子有很強(qiáng)的相互作用(Licastro, Gennarino et al. 2010,Poitras, Yu et al. 2010)，并且還與編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因有空間上的關(guān)聯(lián)作用(Harmston,Ing-Simmons et al. 2017)。最為重要的是大部分超保守元件集中分布在假定的目的基因周?chē)�，這些基因中不乏有編碼重要DNA結(jié)合蛋白發(fā)育的基因(Faircloth, McCormack et al.2012)。在果蠅中的研究表明，外顯子中的超保守元件區(qū)別于基因間區(qū)的超保守元件，這些元件還起著可變剪接調(diào)控的作用(McCormack, Faircloth et al. 2012, Warnefors,Hartmann et al. 2016)。
敲除后的小鼠依然存活并且是可育的，沒(méi)有表現(xiàn)出明顯的生理缺陷(Ahituv, Zhu et al. 2007)(圖1-3)。這一令人費(fèi)解的觀察結(jié)果導(dǎo)致各種各樣的猜測(cè)為什么這些序列具有如此的極端的保守性，其中的假設(shè)包括增強(qiáng)子功能冗余，非典型分子功能等(Ahituv, Zhu et al. 2007,Chiang, Derti et al. 2008, McLean and Bejerano 2008)。圖 1-3 敲除小鼠的四個(gè)編碼蛋白的超保守元件Figure 1-3 Schematic of the human genomic locations of the four ultraconserved elements that weredeleted(Ahituv, Zhu et al. 2007)
本文編號(hào)：3344185
【文章來(lái)源】：西北農(nóng)林科技大學(xué)陜西省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁(yè)數(shù)】：84 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【部分圖文】：
人類(lèi)23條染色體上超保守元件的位置
到重要的作用。然而研究表明，超過(guò)半數(shù)的超保守元件都沒(méi)有編碼蛋白質(zhì)的功能。在胚胎形成的過(guò)程中，這些非編碼蛋白的元件富集表達(dá)在轉(zhuǎn)錄因子附近(Bejerano, Pheasant etal.)，研究利用轉(zhuǎn)基因鼠測(cè)試了 200 多個(gè)非編碼超保守元件發(fā)現(xiàn)至少一半的超保守元件在胚胎發(fā)育過(guò)程中起轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)子的作用。由于增強(qiáng)子起著轉(zhuǎn)錄調(diào)控的作用，加之序列上的極端保守性，超保守元件被推測(cè)對(duì)生命活動(dòng)起著至關(guān)重要的作用。最近的研究通過(guò)基因編輯敲除小鼠證明超保守增強(qiáng)子的重要性(Dickel, Ypsilanti et al. 2018)。超保守元件與與 HoxD 家族基因相互作用還能起到抑制因子的作用，在基因的發(fā)育調(diào)控方面起到重要作用(Kushawah and Mishra 2017)(圖 1-2)。研究還發(fā)現(xiàn)一些超保守元件與編碼發(fā)育過(guò)程中重要的調(diào)控因子有很強(qiáng)的相互作用(Licastro, Gennarino et al. 2010,Poitras, Yu et al. 2010)，并且還與編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因有空間上的關(guān)聯(lián)作用(Harmston,Ing-Simmons et al. 2017)。最為重要的是大部分超保守元件集中分布在假定的目的基因周?chē)�，這些基因中不乏有編碼重要DNA結(jié)合蛋白發(fā)育的基因(Faircloth, McCormack et al.2012)。在果蠅中的研究表明，外顯子中的超保守元件區(qū)別于基因間區(qū)的超保守元件，這些元件還起著可變剪接調(diào)控的作用(McCormack, Faircloth et al. 2012, Warnefors,Hartmann et al. 2016)。
敲除后的小鼠依然存活并且是可育的，沒(méi)有表現(xiàn)出明顯的生理缺陷(Ahituv, Zhu et al. 2007)(圖1-3)。這一令人費(fèi)解的觀察結(jié)果導(dǎo)致各種各樣的猜測(cè)為什么這些序列具有如此的極端的保守性，其中的假設(shè)包括增強(qiáng)子功能冗余，非典型分子功能等(Ahituv, Zhu et al. 2007,Chiang, Derti et al. 2008, McLean and Bejerano 2008)。圖 1-3 敲除小鼠的四個(gè)編碼蛋白的超保守元件Figure 1-3 Schematic of the human genomic locations of the four ultraconserved elements that weredeleted(Ahituv, Zhu et al. 2007)
本文編號(hào)：3344185
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