目的調查廣東人群中α珠蛋白基因多拷貝的變異類型及分布頻率。方法采用靶向二代測序方法（next-generation sequencing,NGS）對廣東六個城市的2 310對夫婦（4 620例樣本）的珠蛋白基因型進行分析,采用多重連接探針擴增技術（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）對NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷貝的樣本進行驗證。結果經NGS和MLPA雙重分析發(fā)現92例樣本攜帶α珠蛋白基因多拷貝,基因型為αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。結論在4 620例樣本中發(fā)現92例攜帶珠蛋白基因多拷貝,廣東人群中的攜帶率約為1.99%。 

【文章來源】：實用醫(yī)學雜志. 2020,36(10)北大核心

【文章頁數】：5 頁

【部分圖文】：

代表性MLPA結果圖

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3101718