【摘要】：精準(zhǔn)醫(yī)療是一種可以從基因?qū)用嬖\斷病因的新興疾病診斷方法,它的興起離不開基因數(shù)據(jù)分析處理技術(shù)的發(fā)展。基因數(shù)據(jù)分析處理軟件BQSR是基因數(shù)據(jù)分析處理中的重要一環(huán),用于修正堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù),對檢測變異位點的準(zhǔn)確性有著至關(guān)重要的影響。由于基因數(shù)據(jù)規(guī)模較大,目前業(yè)界通用的BQSR軟件在對全基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)修正需要幾十甚至上百個小時,這極大的影響了疾病診斷的時效性,因此,本文旨在針對BQSR的耗時瓶頸設(shè)計實現(xiàn)一套運行加速方案。BQSR的運行加速方案主要涉及IO和計算兩個方面,在IO方面,實現(xiàn)了IO線程與計算線程并行化工作;減少了程序每批次處理的序列數(shù)量以減小內(nèi)存壓力;縮短了輸出數(shù)據(jù)壓縮編碼耗時。在計算方面,消除同步鎖提高了多線程的并發(fā)度;重構(gòu)代碼加速了BAQ算法模塊;加速了程序的數(shù)據(jù)緩存機(jī)制和索引機(jī)制;利用相鄰堿基上下文重疊信息提高了堿基上下文編碼計算速度。在實現(xiàn)加速方案后,本文通過三種不同類型的數(shù)據(jù)集對各個加速模塊進(jìn)行單元測試,測試優(yōu)化單元帶來的性能提升,以及優(yōu)化前后輸出的一致性,然后測試BQSR加速后的總體性能提升,測試結(jié)果為:在保證輸出結(jié)果與原程序100%一致的前提下,本文提出的BQSR運行加速方案在TS、WES、WGS三種數(shù)據(jù)集上分別可以加速3.91倍、4.04倍和4.72倍。
【圖文】：

圖 2.2 BAQ狀態(tài)轉(zhuǎn)移圖解在 BAQ 實際應(yīng)用中，，增加了 S（start）和 E（end）狀態(tài)，如果將 M、I、D、S、E 編號為 0、1、2、3、4，狀態(tài)轉(zhuǎn)移概率矩陣如下所示：(1 2 )(1 ) (1 ) (1 ) 0(1 )(1 ) (1 ) 0 0( ) 1 0 0 0(1 ) / / 0 0 00 0 0 0 0ijaL L = （2-6）這里 代表間隙開啟概率（就是上一個狀態(tài)是M 或 S，下一個狀態(tài)為 I 或 D的概率）， 代表間隙擴(kuò)大概率（就是上一個狀態(tài)為 I或 D，下一個仍然為 I或D 的概率）， 、 是人為設(shè)定的經(jīng)驗值，r 是樣本序列長度的倒數(shù)的二分之一，代表樣本序列終止的概率，也就是狀態(tài)鏈轉(zhuǎn)移到 E 狀態(tài)的概率。在隱馬爾科夫模型中，除了隱含狀態(tài)之間的轉(zhuǎn)移概率，還有從隱含狀態(tài)到可觀測狀態(tài)的發(fā)射
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：TP311.13;Q811.4

【參考文獻(xiàn)】

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1 杭渤;束永前;劉平;魏光偉;金健;郝文山;王培俊;李斌;毛建華;;腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療:概念、技術(shù)和展望[J];科技導(dǎo)報;2015年15期

本文編號：2627309