單核苷酸多態(tài)性（Single nucleotide polymorphisms,SNPs）是指在基因組某一特定核苷酸位置上發(fā)生單個核苷酸的轉(zhuǎn)換或顛換所引起的DNA序列多態(tài)性。SNPs廣泛應(yīng)用于圖譜構(gòu)建、基因定位、群體進(jìn)化分析等領(lǐng)域。近年來,SNPs基因分型技術(shù)逐漸成為研究熱點。盡管目前已發(fā)展了多種快速、穩(wěn)定、高效的SNPs分型技術(shù)（如基因芯片、TaqMan探針法等）,但是仍無法滿足實際研究中對通量、成本以及可靠性等方面的要求。隨著測序技術(shù)的不斷發(fā)展,高通量測序在SNPs基因分型方面的優(yōu)勢逐漸顯現(xiàn)。為了節(jié)約成本,提高通量,采用群體低深度重測序的方法進(jìn)行SNPs基因分型是一條可選途徑。但是,在利用低深度重測序數(shù)據(jù)檢測SNPs時,通常會出現(xiàn)準(zhǔn)確性和覆蓋度偏低的問題。針對該問題,本研究開發(fā)了一套SNPs高效鑒定的流程,稱為Pooled Mapping。該流程可以去除由測序錯誤和比對錯誤產(chǎn)生的假陽性結(jié)果,從而有效地提高SNPs分型的準(zhǔn)確性。主要結(jié)果如下:1.建立了Pooled Mapping算法,該算法主要分三步:（1）將群體中所有樣本的重測序reads比對到參考基因組上,鑒定群體基因組上的高可... 

【文章來源】：中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京市

【文章頁數(shù)】：49 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
第一章 引言
    1.1 分子標(biāo)記的種類
        1.1.1 單核苷酸多態(tài)性標(biāo)記
        1.1.2 插入缺失標(biāo)記
    1.2 SNPS基因分型技術(shù)
        1.2.1 基于DNA構(gòu)象的SNPs分型技術(shù)
        1.2.2 基于PCR和酶切的SNPs分型技術(shù)
        1.2.3 基于雜交的SNPs分型技術(shù)
    1.3 高通量測序在SNPS分型中的應(yīng)用概況
        1.3.1 高通量測序在SNPs分型中的應(yīng)用
        1.3.2 利用高通量測序進(jìn)行SNPs分型的不足
    1.4 研究目的意義及技術(shù)路線
        1.4.1 研究目的和意義
        1.4.2 技術(shù)路線
第二章 低深度測序SNP分型算法與流程的開發(fā)
    2.1 試驗材料
    2.2 試驗方法
        2.2.1 白菜模擬重測序數(shù)據(jù)集的產(chǎn)生
        2.2.2 模擬重測序數(shù)據(jù)的過濾與SNPs檢測
        2.2.3 Pooled Mapping流程
    2.3 結(jié)果與分析
        2.3.1 Pooled Mapping的算法和流程開發(fā)
        2.3.2 常規(guī)方法檢測SNPs的準(zhǔn)確性評估
        2.3.3 Pooled Mapping法檢測SNPs的準(zhǔn)確性評估
    2.4 小結(jié)
第三章 Pooled Mapping在白菜和甘藍(lán)類蔬菜中的應(yīng)用
    3.1 白菜和甘藍(lán)低深度重測序Pooled Mappling分析
        3.1.1 試驗材料
        3.1.2 試驗方法
        3.1.3 結(jié)果與分析
    3.2 CAPS/dCAPS與KASP基因分型驗證
        3.2.1 試驗材料
        3.2.2 試驗方法
        3.2.3 結(jié)果與分析
    3.3 小結(jié)
第四章 全文結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
作者簡介


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3200121