發(fā)布時(shí)間：2017-10-04 14:12

  本文關(guān)鍵詞：十堰市苯丙酮尿癥兒童苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測(cè)研究

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【摘要】：目的分析十堰市苯丙酮尿癥(PKU)患兒苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因的突變特點(diǎn),以指導(dǎo)產(chǎn)前診斷。方法納入2012年1月至2015年12月十堰市確診的PKU患兒15例為研究對(duì)象,應(yīng)用PCR產(chǎn)物直接測(cè)序法,檢測(cè)患兒PAH基因全部外顯子及其啟動(dòng)子區(qū)域序列。結(jié)果 30個(gè)PAH等位基因中,突變基因出現(xiàn)19個(gè),占63.3%,類(lèi)型共10種。突變類(lèi)型主要為R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均為散在發(fā)生突變,對(duì)比國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)及PAH相關(guān)國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù),未見(jiàn)新的基因突變類(lèi)型。結(jié)論十堰市PAH基因突變具有多樣性和復(fù)雜性,R243Q、R241C、Y365X、R111X為其主要突變位點(diǎn)。
【作者單位】： 湖北省十堰市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 苯丙酮尿癥 兒科 苯丙氨酸羥化酶 基因突變
【分類(lèi)號(hào)】：R440;R725.9
【正文快照】： 苯丙酮尿癥(PKU)為常染色體隱性遺傳病,由苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因突變,導(dǎo)致PAH活性降低或喪失,使苯丙氨酸在體內(nèi)大量積蓄所致[1],該疾病可影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導(dǎo)致嚴(yán)重的智力低下及神經(jīng)行為異常[2,3]。早期診斷、及時(shí)治療是降低疾病影響的重要措施[4,5],因此明確患兒PKU基因的

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：971083