本文關(guān)鍵詞：高通量基因捕獲測(cè)序技術(shù)在一遺傳性耳聾大家系中的應(yīng)用

  更多相關(guān)文章： 常染色體顯性遺傳 耳聾 家系 外顯子捕獲 基因突變

【摘要】：目的分析一個(gè)常染色體顯性遺傳性非綜合征耳聾大家系的臨床特征,進(jìn)行候選致病基因的突變篩查。方法對(duì)家系成員進(jìn)行病史采集、全身檢查、聽(tīng)力學(xué)評(píng)估及顳骨CT檢查;抽提家系成員外周血基因組DNA;整理分析家系資料繪制系譜圖;使用定向捕獲聯(lián)合二代測(cè)序技術(shù),對(duì)包括所有已知非綜合性耳聾的137個(gè)耳聾相關(guān)基因的外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列進(jìn)行篩查;對(duì)可疑基因進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果該家系共4代,現(xiàn)存家系成員28人,系譜分析符合常染色體顯性遺傳特征。參與本研究的耳聾患者9人,均為語(yǔ)后聾,均表現(xiàn)為遲發(fā)性、漸進(jìn)性聽(tīng)力下降,發(fā)病年齡6~18歲,聽(tīng)力曲線多為平坦型。先證者(Ⅳ-4)檢測(cè)結(jié)果經(jīng)數(shù)據(jù)分析濾過(guò)后確定2個(gè)潛在基因致病突位點(diǎn):MYH14,c.359CT,p.S120L;COL11A2,c.4478GA,p.R1493Q。后續(xù)經(jīng)直接測(cè)序驗(yàn)證,在該家系中,只有MYH14,c.359CT變異和家系的表型共分離,其余1個(gè)可疑突變位點(diǎn)在家系中無(wú)共分離現(xiàn)象。結(jié)論本研究鑒定了一個(gè)常染色體顯性遺傳性非綜合征耳聾大家系的致病突變(MYH14,c.359CT),同時(shí)證實(shí)高通量基因捕獲測(cè)序技術(shù)是遺傳性耳聾的一種行之有效的分子診斷工具。
【作者單位】： 南通大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 常染色體顯性遺傳 耳聾 家系 外顯子捕獲 基因突變
【基金】：南通市科技計(jì)劃前沿與關(guān)鍵技術(shù)創(chuàng)新基金(MS22015048) 南通大學(xué)研究生科研創(chuàng)新資助項(xiàng)目(YKC16110) 國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(81641155)~~
【分類號(hào)】：R764.43;R440
【正文快照】： 遺傳性耳聾具有很高的遺傳異質(zhì)性,目前已成功定位超過(guò)170個(gè)非綜合征耳聾基因位點(diǎn),成功克隆的非綜合征性耳聾基因超過(guò)80多個(gè),常染色體隱性和顯性遺傳性非綜合征耳聾的基因座位已經(jīng)分別排序到DFNB103和DFNA67(http://hereditary-hearingloss.org)。在這樣的背景下,采用傳統(tǒng)方法

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：873104