本文關(guān)鍵詞：HPA-1-28w基因分型檢測技術(shù)體系的建立和廣西瑤族、漢族人群HPA-1-28w基因多態(tài)性研究

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【摘要】：目的建立HPA-1-28w基因分型檢測技術(shù)體系并用以研究廣西瑤族和漢族人群的血小板抗原(HPA)-1-28w基因多態(tài)性。方法通過設(shè)計序列特異性引物和優(yōu)化PCR反應(yīng)條件,摸索HPA-1-28w基因分型檢測技術(shù)體系,其組成包括前期已建立的HPA-1-17w多重PCR-SSP技術(shù)和新研發(fā)的HPA-18-28w PCR-SSP方法 2部分組成。使用10例已預(yù)先測序確定HPA-18-28w基因型和20例已預(yù)先使用商品試劑盒檢測HPA-18-21w基因型的本研究廣西瑤族標本,對新研發(fā)的HPA-18-28w PCR-SSP方法做驗證。應(yīng)用所建立的HPA-1-28w基因檢測技術(shù)對廣西地區(qū)無血緣關(guān)系的1424名健康瑤族人和908名健康漢族人做HPA-1-28w基因分型和多態(tài)性分析。結(jié)果所建立的HPA-1-28w基因分型技術(shù)系統(tǒng),不僅對HPA-18-28w基因的分型結(jié)果與對驗證用標本的測序分型結(jié)果完全一致,而且對HPA-18-21w基因的分型檢測結(jié)果與商品試劑盒的分型結(jié)果完全一致。廣西瑤族人群的HPA各等位基因頻率分別為:HPA-1a 0.998 2、1b 0.001 8,2a 0.874 6、2b 0.125 4,3a 0.661 5、3b 0.338 5,5a 0.996 8、5b 0.003 2,6a 0.9786、6bw 0.021 4,15a 0.407 7、15b 0.592 3;漢族人群HPA各等位基因頻率分別為:HPA-1a 0.998 3、1b 0.001 7,2a0.957 6、2b 0.042 4,3a 0.532 5、3b 0.467 5,4a 0.999 4、4b 0.000 6,5a 0.984 0、5b 0.016 0,6a 0.989 0、6bw 0.011 0,15a 0.534 1、15b 0.465 9;廣西瑤族和漢族人群的HPA-7-14w、HPA-16-28w基因均以aa純合子形式存在。在本組廣西瑤族人群中發(fā)現(xiàn)2例罕見的HPA-6bb純合子基因型個體,而在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了1例中國人群中罕見的HPA-4ab基因型個體。結(jié)論建立了完善的HPA-1-28w PCR-SSP基因分型檢測技術(shù)體系,并成功應(yīng)用于廣西瑤族和漢族人群的HPA-1-28w基因篩查和分型研究;廣西瑤族、漢族人群HPA基因頻率分布在HPA-2,-3,-5,-15系統(tǒng)和HPA-6w等均不同(P0.05),藉此有助于了解廣西瑤族和漢族人群HPA的免疫學(xué)特點。
【作者單位】： 南寧輸血醫(yī)學(xué)研究所;南寧中心血站;
【關(guān)鍵詞】： 人類血小板特異性抗原 HPA基因 基因分型 基因多態(tài)性 等位基因頻率 瑤族 漢族 廣西
【基金】：廣西自然科學(xué)基金青年基金(2013GXNSFBA019206) 廣西科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計劃項目(主席資金)(08160-06) 南寧市科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計劃項目(科技惠民重大專項)(20133141)
【分類號】：R440
【正文快照】： 人類血小板特異性抗原(human platelet antigen,HPA)是血小板本身特有的抗原,自1959年第1個HPA被鑒定出[1]以來,迄今共有35個HPA被發(fā)現(xiàn)和正式命名,分別為HPA-1-29w,其中包括6大已驗證有對偶抗原的系統(tǒng)HPA-1-5,15[2]。HPA的主要載體是GPⅢa、GPⅡb、GPⅠa、GPⅠbα、GPⅠbβ和C，

本文編號：777179