本文關(guān)鍵詞：基于靶向基因測序的原發(fā)性免疫缺陷病基因診斷方法

  更多相關(guān)文章： 原發(fā)性免疫缺陷病 靶向基因測序 WHIM綜合征 CXCR基因 新生突變

【摘要】：目的·設(shè)計(jì)并建立基于靶向基因測序(TPS)的適合原發(fā)性免疫缺陷病(PID)的高通量基因診斷方法。方法·閱讀文獻(xiàn)并查詢相關(guān)數(shù)據(jù)庫確定PID的已知致病基因,設(shè)計(jì)并定制針對這些基因所有外顯子及側(cè)翼序列的捕獲探針,并通過該方法對1例疑似PID患兒進(jìn)行分子診斷。結(jié)果·該P(yáng)ID測序panel共包含100個已知致病基因。該疑似PID患兒測序結(jié)果共產(chǎn)生讀條數(shù)16 414 298(reads),平均覆蓋深度為157 X,98.35%的目標(biāo)區(qū)域測序深度大于20 X,99.97%的目標(biāo)區(qū)域具有1 X以上的測序深度。最終在患兒的CXCR4基因第2號外顯子區(qū)域發(fā)現(xiàn)一個雜合的無義突變(c.1000CT,p.Arg334*)。Sanger測序結(jié)果驗(yàn)證了患兒CXCR4基因的變異并表明其父母在相應(yīng)位點(diǎn)均為野生型,證實(shí)了患兒CXCR4基因的變異為新生突變(de novo)。結(jié)論·建立了PID高通量基因診斷方法,并借助該靶向基因測序技術(shù)成功診斷1例WHIM綜合征患兒。
【作者單位】： 上海健康醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)技術(shù)學(xué)院;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： 原發(fā)性免疫缺陷病 靶向基因測序 WHIM綜合征 CXCR基因 新生突變
【分類號】：R725.9;R440
【正文快照】： 原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,現(xiàn)出相同臨床特征。(2)臨床醫(yī)生對這類罕見疾病的經(jīng)驗(yàn)有PID)是一組具有高度遺傳異質(zhì)特征的罕見性疾病。PID限。(3)部分疾病特征還未被完全認(rèn)識[3-4]。導(dǎo)致免疫系統(tǒng)發(fā)育和(或)功能異常,累及多種免疫細(xì)胞基因測序技術(shù)已發(fā)展

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本文編號：644504