本文關(guān)鍵詞：313例發(fā)育異常與1882例生殖異�；颊呷旧w核型分析

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【摘要】：研究背景：在嬰幼兒階段,發(fā)育異常通常是指嬰幼兒出生缺陷；在青春期,發(fā)育異常主要是指第二性征發(fā)育不良。嬰幼兒出生時可能存在形態(tài)構(gòu)造的異常,或者出生時發(fā)現(xiàn)嬰兒生理功能反常,亦或是存在代謝功能的異常,這些情況都統(tǒng)稱為出生缺陷。形態(tài)構(gòu)造異常可以表現(xiàn)為脊柱或肢體發(fā)育異常如脊柱裂、四肢異常,也可出現(xiàn)兔唇、無腦兒等先天畸形。有些患兒會存在先天性智力低下、先天性聾、啞等情況,這些往往是由于機(jī)體生理功能存在異常情況,或者體內(nèi)的代謝功能出現(xiàn)障礙。第二性征發(fā)育不良在不孕不育患者中占有相當(dāng)大的比例,女性第二性征發(fā)育不良表現(xiàn)為身高體重落后、原發(fā)閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良等,男性則主要表現(xiàn)為隱睪、陰莖短小且伴有尿道下裂等。在臨床工作中,我們發(fā)現(xiàn)很多患者因?yàn)榕咛ネＳ�、妊娠死胎、死產(chǎn)等原因、或者既往有生育畸形兒或智力低下兒的病史,或者其他各種情況的不孕不育等原因到醫(yī)院就診。我們知道很多因素都會導(dǎo)致兒童發(fā)育異常、或者夫妻雙方生殖功能異常,染色體異常在其中具有重要的作用。染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)(基因)深度壓縮形成的聚合體,而基因可控制身體的不同性狀。因此,如果染色體出現(xiàn)變異,那么必定會導(dǎo)致基因的變化,可以表現(xiàn)為基因數(shù)量的增加、基因的缺失或者其他改變,繼而影響機(jī)體的正常功能,形成一些遺傳性疾病。人類的染色體核型分析,是指利用顯帶技術(shù)分析細(xì)胞層面的染色體數(shù)目及形態(tài)。染色體異�？梢灾附Y(jié)構(gòu)畸變,也可以指數(shù)目異常,我們通常稱它們?yōu)槿旧w核型異常,染色體結(jié)構(gòu)畸變主要包括易位、倒位、缺失、重復(fù)等,在上述畸變形式中,易位(包括相互易位和羅氏易位)是最普遍的類型；染色體數(shù)目異常通常指染色體數(shù)目多于或少于46條。染色體病是指由于染色體異常造成的疾病,是遺傳性疾病的一個重要組成部分,主要包括常染色體病、性染色體病和染色體多態(tài)性這三大類。研究目的：本研究通過對聊城市人民醫(yī)院就診的發(fā)育異常及生殖異�；颊哌M(jìn)行外周血染色體核型分析,探尋患者的發(fā)育及生殖異常與自身染色體之間的關(guān)系,針對存在的問題來尋找解決的策略,減輕家庭和社會負(fù)擔(dān),提高國民素質(zhì)。研究對象：選取2012年1月-2015年12月在山東省聊城市人民醫(yī)院進(jìn)行門診咨詢及染色體分析檢查的發(fā)育異常及生殖異常患者2195例。包括發(fā)育異�；颊�313例,其中男性190例,女性123例；不良孕產(chǎn)史患者1520例,其中男性749例,女性771例；不孕不育患者287例,其中男性148例,女性139例；男性無精弱精癥患者60例；女性原發(fā)性閉經(jīng)患者15例。研究方法：采用染色體G顯帶技術(shù)對2195例患者進(jìn)行人類外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析。研究結(jié)果：2195例遺傳咨詢患者的G顯帶外周血染色體核型分析顯示,共檢出343例染色體核型異常,異常核型檢出率為15.63%(343/2195)。其中發(fā)育異�；颊�313例,174例檢出染色體核型異常,異常核型檢出率為55.59%(174/313)；不良孕產(chǎn)史患者1520例,72例檢出染色體核型異常,異常核型檢出率為4.74%(72/1520)；不孕不育患者287例,71例檢出染色體核型異常,異常核型檢出率為24.74%(71/287)；無精弱精癥患者60例,21例檢出染色體核型異常,異常核型檢出率為35%(21/60)；原發(fā)性閉經(jīng)患者15例,其中有5例被檢出染色體核型異常,異常核型的比率占33.33%(5/15)。343例染色體異常核型中,常染色體異常為208例,異常核型檢出率為60.64%(208/343)；性染色體異常為35例,異常核型檢出率為10.21%(35/343)；染色體多態(tài)性核型為100例,異常核型檢出率為29.15%(100/343)。結(jié)論：1.發(fā)育異常及生殖異�；颊叩娜旧w異常核型檢出率高于普通人群。2.21三體是最常見的染色體數(shù)目異常核型。平衡易位在染色體結(jié)構(gòu)畸變中所占比例最大。3.克氏綜合征是最常見的性染色體病。4.染色體多態(tài)變異中,大Y和小Y有可能引起發(fā)育異常、男性不育、反復(fù)流產(chǎn)及胚胎停育等。1號、9號、16號染色體異染色質(zhì)區(qū)長度的增加可能與發(fā)育異常、不良妊娠等情況有關(guān)。D/G組短臂隨體區(qū)異常有可能引起發(fā)育異常、不良孕產(chǎn)、不孕不育等。5.隨著高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展,通過高通量測序技術(shù)進(jìn)行染色體異常檢測是未來的發(fā)展方向。
【關(guān)鍵詞】：發(fā)育異常 生殖異常 染色體 核型分析
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R440
【目錄】：

• 中文摘要6-9
• 英文摘要9-13
• 符號說明13-14
• 前言14-19
• 資料與方法19-28
• 結(jié)果28-52
• 討論52-55
• 結(jié)論55-56
• 參考文獻(xiàn)56-60
• 綜述60-64
• 綜述參考文獻(xiàn)63-64
• 致謝64-65
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文目錄65-66
• 學(xué)位論文評閱及答辯情況表66

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