本文關(guān)鍵詞：828例絨毛的細(xì)胞遺傳學(xué)分析和總結(jié)

  更多相關(guān)文章： 產(chǎn)前診斷 絨毛細(xì)胞 染色體病

【摘要】：目的探討和闡明絨毛染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值和意義。方法選取828例絨毛標(biāo)本,其中718例來(lái)自經(jīng)腹部取材法、56例來(lái)自經(jīng)宮頸吸取法、54例為流產(chǎn)胚胎。絨毛分別采用組織塊培養(yǎng)法和直接法制備染色體,G顯帶進(jìn)行染色體核型分析;另每份樣本留取適量絨毛根據(jù)不同檢查指征分別進(jìn)行基因芯片(array-CGH)或熒光原位雜交(FISH)檢測(cè)。結(jié)果共檢出異常核型75例,異常比率9.06%。其中單純高齡203例,檢出異常核型12例,異常率5.91%;流產(chǎn)胚胎54例,檢出異常核型19例,異常率35.19%;超聲異常(包括胎兒NT值≥3mm、胎兒水腫以及顱骨光環(huán)異常等)44例,檢出異常核型17例,異常率38.63%;不良孕產(chǎn)史(反復(fù)流產(chǎn),生育過(guò)先天性智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育異常等缺陷兒)189例,檢出異常核型18例,異常率9.52%;其它(有煙酒史、孕期有生病服藥史、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、夫妻雙方或一方為異常染色體攜帶等)333例,檢出異常核型9例,異常率2.70%;合并兩項(xiàng)以上異常檢查指征5例,未檢出異常核型。75例異常核型中常染色體三體35例,性染色體異常13例,易位5例,mar2例,多倍體7例,嵌合體13例。結(jié)論絨毛染色體核型分析是孕早期產(chǎn)前診斷和分析胚胎停止發(fā)育原因準(zhǔn)確而有效的檢測(cè)方法,對(duì)異常核型胎兒早期干預(yù),避免出生缺陷;對(duì)異常核型的流產(chǎn)胚胎進(jìn)行下一胎的分險(xiǎn)評(píng)估及優(yōu)生咨詢。
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷 絨毛細(xì)胞 染色體病
【分類號(hào)】：R440
【正文快照】： 染色體病是常見(jiàn)的一類新生兒出生缺陷,多表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育滯后等,并無(wú)有效的治療方法。絨毛染色體分析技術(shù)主要用于孕早期胎兒染色體分析和流產(chǎn)原因分析,是胎兒染色體遺傳疾病檢查最有效的方法之一,具有早期診斷、早期干預(yù)等優(yōu)勢(shì)[1]。我院對(duì)828例樣本進(jìn)行絨毛染色體分析,

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 丁明,焦云萍,佴文志,彭林,王亞萍,劉瑞清;應(yīng)用染色體熒光原位雜交技術(shù)鑒別異常核型[J];云南大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);1999年S3期

2 雷花香,黃定梅,彭向京,馬力,鄧朝暉,王華,周玉春,劉剛;269例異常核型的臨床研究與遺傳效應(yīng)分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2000年02期

3 丁明,焦云萍,倪文惠,彭林,王亞萍,劉瑞清;應(yīng)用染色體熒光原位雜交技術(shù)鑒別異常核型研究[J];中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志;2002年02期

4 施麗華;143例異常核型與臨床表現(xiàn)關(guān)系分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2003年01期

5 李永全,陳r，

本文編號(hào)：561836